Визначення

кальцію крові
Синдром Вільямса, також знати як Синдром Вільямса-Борена, вперше виявлений британським кардіологом J.C.P. Вільямс в 1961 р. це рідкісне генетичне захворювання, часто не діагностоване, спричинене видаленням 15 або більше генів у хромосомі 7 від батька чи жінки. Одним з відсутніх генів є ген, який утворює еластин - білок, який забезпечує еластичність судин та інших тканин організму. Наявність лише однієї копії цього гена, ймовірно, призведе до звуження судин, що спостерігаються при такому стані. Це не спадковий синдром, але це генетичний, який виникає під час зачаття і виникає приблизно у кожного з 20 000 пологів. Характеризується розумовою відсталістю легкої або середньої тяжкості, характерною зовнішністю обличчя, проблемами дитинства з рівнем кальцію в крові та судинними захворюваннями. Іноді це стає очевидним лише через два-три роки. З 1992 року існує форма безпечної діагностики, яка називається тест F.I.S.H.

Симптоми та характеристики

Згадані нижче є найпоширенішими характеристиками Синдром Вільямса, Але те, що у мене синдром, не означає, що я повинен збирати їх усіх.

Характерні риси обличчя

Маленький і перевернутий ніс, із запалими містком і ніздрями, зміщеними вперед, верхня губа надмірно довга, рот широкий, губи товсті, щоки стирчать і звисають, зуби відокремлені, дефекти, неповний розвиток, відсутність часткове або погіршення стану емалі, вузьке чоло і невелика загострена борода. Ці риси, що надають їм зовнішній вигляд, що нагадує гоблінів, стають більш очевидними з віком.

Проблеми із зором: короткозорість, косоокість та далекозорість

Проблеми з серцем і судинами.

Більшість людей з Синдром Вільямса мають будь-який тип серця або судин. Проблеми з серцем можуть варіюватися від простих шумів до аортального та/або легеневого стенозу, дефекту шлуночкової перегородки (розділеного на частини перегородкою) (VSD), дефекту міжпередсердної перегородки (ADS), гіпертонії.

Гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові)

Іноді це відбувається в дитячому віці, але зазвичай зникає приблизно у віці 5 років, але протягом усього життя може відбуватися зміна метаболізму кальцію або вітаміну D, яку потрібно контролювати. Частота та причина цієї проблеми досі невідомі. Гіперкальціємія може спричинити надзвичайну дратівливість та колікоподібні симптоми. Час від часу необхідна спеціальна дієта та лікування.

Низька вага при народженні/повільний приріст ваги

Часта низька вага при народженні (менше 3 кг), низький зріст по відношенню до сім'ї (середній зріст дорослих чоловіків становить 1,67 м і 1,52 м для жінок), дуже повільний ріст як зростання, так і ваги. Вони починають ходити приблизно в 21-22 місяці, часто на п’ятах, що зазвичай зберігається протягом усього життя, створюючи їм дивну ходу.

Проблеми з годуванням

У багатьох новонароджених та дітей є проблеми з харчуванням. Ці проблеми були пов’язані зі зниженням м’язового тонусу, підвищеним рефлексом у кляпі, труднощами при смоктанні та ковтанні, тактильною захисністю тощо. Труднощі з харчуванням, як правило, вирішуються у міру дорослішання дітей.

Порушення роботи нирок

Спостерігається незначне збільшення частоти проблем зі структурою та/або функцією нирок, УЗД нирок (у деяких людей проблеми з нирками), нетримання сечі, енурез (мимовільне сечовипускання), некрокальциноз (ниркова недостатність через опадів фосфату кальцію в ниркових трубках)

Грижі

Поява гриж, як правило, пупкової або мошонки.

Гіперакузія (чутливість слуху)

Діти з синдромом Вільямса часто мають більшу чутливість до слуху, ніж інші діти. Деякі частоти звуків або шумів можуть бути болючими та/або тривожними для людини. Зазвичай такий стан покращується з віком.

Проблеми з опорно-руховим апаратом

Однією з характеристик дітей із СВ є низький м’язовий тонус. Фізична терапія може значно допомогти поліпшити м’язовий тонус і силу.

Контрактури суглобів, гіпотонія, в’ялість суглобів, які з віком можуть прогресувати до скутості. Аномалії кісток, грудна клітка, мізинець (клінодактилія) і великий палець ноги, зігнутий всередину.

Затримка розвитку, порушення навчання та дефіцит уваги

Вони мають легку або середню розумову відсталість із середнім коефіцієнтом інтелекту 60-70. Вони мають дефіцит в деяких сферах (психомоторна, зорово-просторова інтеграція), тоді як інші аспекти майже збережені (мова) або навіть більш розвинені, вони мають надзвичайну музичну, зорову та слухову здатність, а також велику чутливість до емоцій людей, які їх оточують.

Діагностика

Зазвичай це проводиться досвідченим генетиком після повної психофізичної оцінки. Перший попереджувальний знак Синдром Вільямса - це затримка психомоторного розвитку дитини через низький м’язовий тонус.

Про клінічну картину ще багато чого невідомо. Сучасні дослідження фундаментально спрямовані на виявлення, на які гени впливає втрата частини генетичного матеріалу на хромосомі 7, в смузі хромосом 7q11.23, яка називається субмікроскопічною, оскільки вона недостатньо оцінена, коли хромосоми розглядаються під мікроскопом.

В даний час вже охарактеризовано кілька генів, на які впливає ця втрата:

  • ELN відноситься до гена, який кодує білок еластин, основний компонент еластичних волокон, що існують у шкірі, суглобах, стінці судин та інших тканин, і який надає властивість розтягуватися.
  • LIMK1 - це ген, який кодує протеїнкіназу, яка в основному експресується в різних областях мозку.
  • STX1A кодує білок, який є частиною мозкових везикул синаптичної передачі.
  • Відомо, що ще видалено ще кілька генів, функція яких ще вивчається.
  • Нещодавно був описаний ще один, мабуть, дуже важливий ген: GTF2I, який кодує фактор ініціатора транскрипції і який також дозволив перевірити, що механізм, за допомогою якого відбувається зазначена втрата, що спричиняє S.W. Це «природне» явище, помилка в поділі клітин, спричинена самою структурою ДНК.

Багато людей з Синдром Вільямса вони залишаються недіагностованими або діагностуються у відносно пізньому віці. Це важливо, оскільки люди з Синдром Вільямса вони можуть мати значні та, можливо, прогресуючі медичні проблеми. Важливою характеристикою є зовнішній вигляд обличчя, за яким слідує розлад кровообігу, саме тому дитячі кардіологи зазвичай діагностують це захворювання та/або направляють його до генетика (іноді діагноз ставлять, коли трапляється перша шкільна невдача), який виконує повна психофізична оцінка. Клінічний діагноз можна підтвердити за допомогою аналізу крові. Техніка флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) - це діагностичний тест ДНК, який виявляє делецію еластину в хромосомі №7 у понад 95% людей з Синдром Вільямса.

Початкові дослідження при постановці діагнозу:

  • Повне фізичне та неврологічне обстеження
  • Параметри ваги та зросту
  • Повна кардіологічна оцінка серця, артеріальний тиск у всіх 4 кінцівках, ехокардіограма, включаючи доплерографію
  • Оцінка сечостатевої системи, УЗД нирок та сечового міхура, функція нирок: BUN/Креатинін, аналіз сечі
  • Визначення кальцію в крові, кальцію/креатиніну в сечі
  • Тести функції щитовидної залози (у дітей старше 5 років)
  • Офтальмологічна оцінка
  • Оцінка когнітивно-поведінкового розвитку експертом-психологом у дітей старше 2 років.
  • FISH для виявлення видалення 7 q11,23 (95% випадків)

Лікування

Оскільки це генетичний розлад, лікування не існує, але зміни в стані здоров’я, розвитку та поведінки, які в кожному конкретному випадку “можна і потрібно” лікувати.

Слід уникати добавок кальцію та вітаміну D, і важливо лікувати високий рівень кальцію в крові, якщо він присутній. Судинний стеноз може бути значною медичною проблемою, і його слід лікувати, виходячи з його тяжкості.

Фізична терапія допомагає пацієнтам із скутими суглобами. Також логопедична та розвивальна терапія допомагає дітям; наприклад, ваші словесні сили можуть допомогти компенсувати інші слабкі сторони. Є й інші методи лікування, які призначаються індивідуально залежно від конкретних симптомів пацієнта.

Можливо, допоможе координація лікування генетиком, який має досвід цього синдрому.

Окрім кожного розладу, за яким належним чином доглядає відповідний фахівець, слід враховувати, що кожного разу, коли для будь-якої операції чи діагностичної процедури потрібна седація або загальна анестезія, необхідно проводити повну попередню оцінку, оскільки література посилається на кілька випадків негативних наслідків у людей з Синдром Вільямса.