Метаболіт фенілаланіну та тирозину, попередник гомогентизинової кислоти.
Довголанцюгова насичена жирна кислота, що складається з шістнадцяти атомів вуглецю.
Дефіцит червоних, білих і тромбоцитарних клітин у крові.
Основний фермент у синтезі коферменту А з пантотенової кислоти або вітаміну В5. Його дефіцит спричиняє недостатній захист нейронів, що призводить до відкладення заліза та цистеїну, які при окисненні призводять до посиленого вироблення вільних радикалів, що спричиняють смерть нейронів (нейродегенерація).
Наявність надмірно товстих і аномальних звивин в корі головного мозку.
Поняття, яке зазвичай застосовується до наявності ригідно-акінетичного синдрому в дитячому віці. Раніше це було синонімом хвороби Сегава, сьогодні відомо більше причин
Протеоглікан - ключовий компонент позаклітинного матриксу, де він зв’язується з іншими компонентами та допомагає підтримувати ендотеліальну бар’єрну функцію.
Білки, що беруть участь у біогенезі пероксисом та транспортуванні пероксисомного білка.
Клітинна органела, що складається з мембрани, що складається з подвійного ліпідного (жирового) шару, що містить різні білки. Усередині нього знаходиться пероксисомний матрикс, який містить білки ферментативної функції (здатні перетворювати одні сполуки в інші).
пошуковий термін pyridox (am) ina 5'-фосфат-оксидаза
Фермент, який залежить від флавін-мононуклеотиду (FMN) і діє на синтез піридоксальфосфату (PLP) з ефірів фосфору піридоксину та піридоксаміну. Абревіатура: PNPO