Що таке синдром Вільямса?

Генетичний розлад, який вперше був виявлений і описаний в 1961 році як окремий, але водночас пов’язаний синдром. Тоді вони нічого не знали про причину. Він може однаково впливати на чоловіків і жінок і був виявлений майже в усіх країнах світу.

таємничий

Які загальні характеристики синдрому Вільямса?

Більшість дітей із синдромом Вільямса мають схожий характер обличчя, однак його може розпізнати лише в дитинстві досвідчений генетик або лікар із порушеннями розвитку. Сюди входять більш широкий носовий корінь, менший, бурхливий ніс, більша відстань між носом і ротом, виступаючі ширші губи, про які іноді забуваються при відкритті, невелике підборіддя, набряк навколо очей, більш віддалені зуби. Ірисоподібний малюнок спостерігається у осіб з блакитними або зеленими очима. Їхні мови, як правило, більші, а голос глибший. Ці характеристики стануть більш вираженими зі старінням.

Проблеми з серцево-судинною системою

Більшість людей із синдромом Вільямса протягом життя змушені стикатися з певною формою серцево-судинних проблем. Найчастіше аорта (викликає надклапанний аортальний стеноз, SVAS) або легеневі артерії звужуються. Однак ступінь та розташування стенозів різного ступеня можуть варіювати, від легкого до важкого (що вимагає негайної хірургічної корекції). Оскільки з часом ризик розвитку звуження судин або гіпертонії вищий, необхідний регулярний огляд кардіологічного стану.

Гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові)

У деяких немовлят із синдромом Вільямса підвищений рівень кальцію в крові. Однак частота та причина цього невідомі. Якщо виникає гіперкальціємія, це викликає надзвичайну болючість живота, а скарги - коліки. Іноді потрібна дієта або лікування. У більшості випадків проблема вирішується сама по собі, і дитина «переростає» свої скарги після року, але порушення обміну кальцію та вітаміну D можуть виникнути пізніше, тому за цим слід постійно спостерігати.

Низька вага при народженні/повільний приріст ваги

Більшість дітей із Вільямсом із лемомою з’являються у світі з меншою масою тіла, ніж їхні брати та сестри. Повільний набір ваги, особливо протягом перших кількох років, також є поширеною проблемою. Цим дітям ставлять діагноз „повільно розвиваються”. Кімната для дорослих трохи менше середньої.

Проблеми з годуванням

Багато немовлят та маленьких дітей борються з проблемами харчування. Вони найчастіше викликані поганим тонусом м’язів або ротового рефлексу, утрудненим смоктанням/ковтанням, тактильною недостатністю тощо. причини. На щастя, більшість проблем вирішуються з часом, коли саджанець росте.

Болість живота (дитяча коліка)

Багато немовлят із синдромом Вільямса борються з цією проблемою протягом тривалого періоду часу, який зазвичай становить 4-10. між місяцями, а потім зникає. Іноді це пов’язано з виявленою гіперкальціємією. Може спричинити ненормальний графік сну, основними рисами якого є труднощі із засипанням та прокиданням вночі з постійним плачем.

Стоматологічні розлади

Дещо менші зуби з великими щілинами характерні для дітей із синдромом Вільямса. Форма, зовнішній вигляд та відсутність зубів також можуть різною мірою спричиняти ненормальний, нерегулярний прикус (закриття протеза). У більшості випадків потрібна ортодонтична корекція зубів.

Розлади нирок

Проблеми з будовою та/або функцією нирок частіше виникають. Наприклад, у дитинстві важко буде мати ліжко, а потім прибиральницю кімнат. Часткове нетримання сечі (проблема затримки сечі) може виникнути пізніше.

Грижі, середній отит

Порівняно із середньою популяцією, пахові та пупкові грижі також частіше виникають, а середній отит є загальним явищем.

Гіперакузис (слух з підвищеною чутливістю)

Слух у дітей із синдромом Вільямса часто гіперчутливий до інших дітей. Певні частоти або рівні шуму можуть бути болючими або лякаючими для такої людини. Цей стан погіршується з віком. На щастя, хороша сторона явища пов’язана з музичним слухом вище середнього (часто абсолютним) та музичністю.

Проблеми з опорно-руховим апаратом

Маленькі діти з синдромом Вільямса характеризуються значно слабшим м’язовим тонусом і більш пухкими суглобами. Однак, коли дитина дорослішає, деформаційні скорочення м’язів (контрактури) можуть призводити до жорсткіших, зв’язаних суглобів. Правильна фізіотерапія та фізіотерапія дуже важливі для зміцнення м’язового тонусу та м’язової сили, а також для збільшення та підтримки діапазону рухів суглобів.

Занадто доброзичлива (надмірно соціальна) особистість

Люди з синдромом Вільямса - надзвичайно приємні люди. Вони володіють унікально виразними мовними навичками і дуже ввічливі. На додаток до рідної мови, іноземні мови майже "тримаються на них". Вони підходять до незнайомців з абсолютною впевненістю, без жодних гальмувань та страху. Вони воліють контактувати з дорослими, ніж зі своїми однолітками. Їх індивідуальність у більшості випадків фантастично відкрита. Вони справжні соціальні істоти, їм подобається дружити, розмовляти (іноді з незнайомцями тривожно, без будь-якого контролю). Їхня сутність випромінює радість, щастя та любов. Останнє є їхнім реальним елементом життя, хоча вони поводяться часом надзвичайно.

Затримка розвитку, труднощі з навчанням, відсутність концентрації уваги

Більшість людей із синдромом Вільямса страждають певною мірою інтелектуальними вадами. Їх IQ становить від 4O до 8O. Розвиток дитинства відбувається повільніше. Такі етапи розвитку, як ходьба, розмови, чистота кімнати, часто досягаються пізніше, ніж це вважається нормальним. Поширеною проблемою в пізньому дитинстві є легке відволікання їх уваги, проблема, яка поступово покращується у міру дорослішання саджанців. Діти старшого віку та дорослі мають інтелектуальні сильні та слабкі сторони. Ми не можемо говорити про загальну розумову відсталість, навіть не про слабкий ступінь, оскільки не всі функції позначаються однаково. У деяких інтелектуальних сферах (наприклад, вербальність, довготривала пам’ять, соціальні навички, чуття мови, музичність) їх показники є виразно хорошими, в деяких випадках перевищують нормальний рівень. Однак в інших сферах (таких як дрібна моторика, візуальна, математична, навички просторової інтеграції) вона, безумовно, слабша.

Що викликає синдром Вільямса?

Причина синдрому Вільямса не має нічого спільного з тим, що батьки робили чи не робили до або під час вагітності. Вже відомо, що більшості цих людей не вистачає певної кількості генетичного матеріалу в хромосомі 7, включаючи ген, який кодує білок, який називається еластин (цей білок забезпечує міцність і еластичність стінок судин). Швидше за все, це видалення гена еластину є причиною багатьох фізичних особливостей синдрому Вільямса. І багато інших медичних проблем та проблем розвитку, ймовірно, пов'язані з видаленням додаткового генетичного матеріалу, близького до гена еластину, в 7-й хромосомі. Ступінь цих видалень варіюється в залежності від людини. У більшості сімей дитина з синдромом Вільямса є єдиною, хто постраждав з точки зору спорідненості в широкому розумінні (тобто це не спадкова хвороба). Однак людина з синдромом Вільямса має 50% шансів передати синдром своїм дітям.

Як діагностувати синдром Вільямса?

Дуже багато людей, які страждають цією хворобою, на жаль, залишаються недіагностованими або їх можна діагностувати лише у відносно пізньому віці. Навіть у США лише пацієнти мають приблизно 25% було поставлено діагноз. Однією з причин цього є те, що не всі мають усі симптоми одночасно, тому розпізнати ЖС непросто. Це величезна проблема, оскільки, як показано вище, пацієнти можуть зіткнутися з низкою серйозних та прогресуючих проблем зі здоров'ям. Тож раннє виявлення має важливе значення для подальшої якості життя та перспектив життя. Тому, якщо деякі симптоми є разом, варто звернутися до Національного інституту кардіології, наприклад, або до II. У педіатричну клініку, де тепер вони можуть поставити діагноз з великою безпекою. Потім клінічний діагноз може бути генетично підтверджений за допомогою простого аналізу крові. За допомогою методики, яка називається флуоресценцією in situ гібридизацією (FISH), делецію еластину в хромосомі 7 можна виявити в 95-98% синдромів Вільямса.

Медичні проблеми часто зустрічаються при синдромі Вільямса?

Синдром Вільямса може вражати багато різних органів нашого тіла. Однак важливо знати, що жоден із двох людей із синдромом Вільямса не має абсолютно однакових проблем. Оскільки деякі проблеми зі здоров’ям з часом виникають поступово або послідовно, дуже важливо тримати пацієнта під постійним наглядом лікаря та регулярним скринінгом. Дитину з синдромом Вільямса також можна успішно розвивати, якщо ми надаємо оптимальну медичну допомогу паралельно з раннім розвитком у тісній співпраці з нею на основі заздалегідь визначеної скринінгової програми. Окрім спеціальної освіти та медичної допомоги, для оптимального розвитку дитини також необхідне відповідне психосоціальне середовище.

Однак важливо зазначити, що, незважаючи на можливість виникнення медичних проблем, більшість дітей та дорослих із синдромом Вільямса живуть здоровим та активним, повноцінним життям.

Які перспективи у дорослої людини з синдромом Вільямса?

Переважна більшість дорослих із синдромом Вільямса можуть бути повністю самодостатніми та закінчити певну школу теоретичного та/або професійного навчання. Вони працюють на різних робочих місцях (починаючи від суворого нагляду та закінчуючи незалежною посадою). Багато дорослих із синдромом Вільямса живуть разом із батьками, інші - у спеціальних закладах, а деякі абсолютно самостійно.