Американські дослідники досягли багатообіцяючих поліпшень у лікуванні пацієнтів із найпоширенішою формою муковісцидозу при одночасному застосуванні двох препаратів, а результати клінічних випробувань опубліковані в останньому номері журналу New England Journal of Medicine.

Муковісцидоз (МВ, муковісцидоз) - це спадкове захворювання залоз внутрішньої секреції з аномальною секрецією. Слиз густіший за норму в першу чергу викликає важкі ускладнення з боку дихання та травлення, хронічну пневмонію та проблеми з підшлунковою залозою. У Європі, Північній Америці та Австралії цим захворюванням страждає близько 75 000 людей.

успіх

Одне з найпоширеніших генетичних розладів спричинене мутацією гена CFTR. Це найбільший ген в геномі людини, в якому описано понад 500 мутацій. Генний дефект може залишатися прихованим протягом декількох поколінь, хвороба виникає лише в тому випадку, якщо обоє батьків несуть дефектний генний сегмент. Найчастіше, коли пацієнти мають два дефектні сегменти гена F508del, ця мутація виникає у половини хворих на МВ. У США тривалість життя цих пацієнтів становить 37 років, повідомляє новинний портал PhysOrg.

У рандомізовані контрольовані дослідження було включено 1108 пацієнтів віком від дванадцяти років, які отримували два препарати протягом шести місяців. З одного боку, пацієнти отримували препарат Калідеко (івакафлор) - препарат, який був ефективним при значно рідшій мутації гена CFTR, який можна виявити у 4 відсотків пацієнтів, схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) у 2012 році. З іншого боку, учасники дослідження отримували люмакафлор, експериментальний препарат.

Незважаючи на те, що комбінація двох препаратів не призвела до настільки значного поліпшення, як лише препарат Калідеко, у пацієнтів з дефектним сегментом гена F508del, у пацієнтів з рідшою мутацією гена значно покращилася дихальна функція порівняно з контрольною групою плацебо.

Як зазначають дослідники, необхідні подальші дослідження, щоб визначити, якою буде взаємодія між двома препаратами в довгостроковій перспективі.

"Тим не менше, ми зробили початкові кроки на шляху до ефективного лікування муковісцидозу", - підкреслила Памела Девіс, професор Університету Кейс Вестерн Резерв, у супровідній редакції журналу "Медичний журнал Нової Англії".