Рідкісна генна мутація, яка спричиняє незворотну втрату м’язів у постраждалих, також надає стійкість до вірусу, що викликає СНІД. Мутацію було виявлено лише серед членів іспано-італійської сім'ї у світі - і у мадярських і сина Угорщини. Стійка мати розповіла Індексу відкриття непередбачуваного значення сьогодні у боротьбі зі СНІДом.

угорці

ВІЛ - це, мабуть, найкраще досліджений вірус, тому ми зараз знаємо багато про клітинні білки, які є важливими для зараження та реплікації вірусу. Якщо будь-який із цих факторів не працює належним чином, ВІЛ також буде непрацездатним, і можливо, або лише в обмеженій мірі зможе заразити клітину. Очевидно, ці білки є головними об'єктами терапевтичних досліджень, оскільки вони теоретично можуть нейтралізувати вірус, вимкнувши їх.

Але це має свою ціну. Ці білки, звичайно, не розвивались, щоб служити ВІЛ, але також мають нормальну роль у здорових життєвих процесах. Якщо ми застрелимо їх, ми можемо порушити їх первісну функцію, завдаючи нам у тисячу разів більше неприємностей, ніж позитив від перемоги проти ВІЛ. У будь-якому випадку, природні мутації генів, що спричиняють білкові дефекти, можна вважати найбільш перспективними вихідними точками для досліджень ВІЛ. Мутація, про яку йдеться в цій історії, незворотна і викликає погіршення атрофії м’язів у її носіїв у міру їх старіння.

Хвороба, яка називається м’язовою дистрофією кінцівки типу 1F, є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням. Наразі у світі ідентифіковано двох угорських пацієнтів, і крім них, це трапляється лише в одній іспано-італійській родині, розподіленій протягом восьми поколінь. Мені зараз 44 роки, один із двох моїх синів (якому зараз 14 років) успадкував цю хворобу від мене. До 2016 року справжня природа нашого захворювання м’язів була невідома нам і нашим лікарям. У минулому багато м’язових захворювань із абсолютно різним походженням класифікували в одній і тій же категорії, і, як передбачається, людину рано загнали в інвалідний візок, а потім вже не змогли дихати поодинці. Зрештою, прогресування хвороби призводить до смерті, сказала Габріелла Цухай для Index.

Захворювання в основному пов’язане з м’язовою слабкістю та втомою рук і ніг. Пацієнти характеризуються утрудненим ковтанням та диханням, але міокард, очевидно, не вражений хворобою. Найдивніша особливість полягає в тому, що при цьому типі м’язової дистрофії кінцівок стан наступного покоління набагато гірший, ніж у його предка. Ніхто не знає, чому це так, лікарі також розгублені перед ним. Найбільш вражаюча частина хвороби полягає в тому, що пацієнти не можуть погано або взагалі підніматися сходами.

Іспанець III. Співробітники відділу імунопатології СНІДу Науково-дослідного інституту Каролі виділили у пацієнтів білі кров'яні клітини, а потім спробували заразити їх ВІЛ-1 у лабораторії. Результати підтвердили гіпотезу про те, що люди, що переносять мутацію, стійкі до вірусу. Все це, як завжди слід говорити, не означає негайного лікування СНІДу, тим більше, що мутація викликає серйозне захворювання у своїх носіїв. Водночас це відкриває абсолютно новий напрямок досліджень у лікуванні ВІЛ та м’язової дистрофії.