Група іспанських вчених виявила 43 різні мутації у пацієнтів із синдромом Ушера. З них 23 мають прямий зв’язок із розвитком цього серйозного захворювання.
Дослідження, проведене Групою нейросенсорних хвороб Науково-дослідного інституту охорони здоров’я лікарні La Fe, Валенсія (IIS-La Fe), та Центром біомедичних досліджень у Мережі з рідкісних хвороб (Ciberer) виявило 43 різних мутації у пацієнтів іспанців уражені синдромом Ушера, з яких 32 мають прямий зв’язок із розвитком хвороби, а решта 11, ймовірно, не мають захворюваності. Дослідження, опубліковане в останньому номері журналу Investigative Ophthalmology and Visual Science, було проведено за допомогою мікрочіпа, який збирає 429 мутацій, описаних у восьми з дев'яти генів, причетних на сьогодні до патології.
Для проведення дослідження було проаналізовано 183 випадки Ушера (104 типу II; 59 типу I; 9 типу III та 11 некласифікованих), а з 429 описаних мутацій було виявлено 32 патологічні мутації у 62 пацієнтів (у 31,4 відсотка пацієнтів з типом 1; у 39,4 відсотка з типом ІІ; у 22,2 відсотка з типом ІІІ та в 15,8 відсотка некласифікованих або невизначених випадків).
Однорідна генетика
За словами Хосе Марії Міллана, керівника Дослідницької групи з нейросенсорних хвороб IIS-La Fe, "ідея мікрочіпа виникла приблизно в 2004 році і зосереджувалась на збиранні всіх мутацій, виявлених під час сканування, проведеного на міжнародному рівні, і, таким чином, мають корисний та простий у використанні діагностичний інструмент. У 2007 році естонська біотехнологічна компанія Asper Biotech опублікувала своє створення, і була проведена оцінка в основному північних та центральноєвропейських популяцій, які генетично більш однорідні, ніж ті, південних країн Європи ". З цієї причини він зауважив, що "цей мікрочіп у таких країнах, як Фінляндія чи Данія виявляє дуже важливий відсоток випадків, оскільки практично всі мають однакову мутацію, але для іспанського населення, з огляду на результати, він виявив лише причина в третині випадків - вона трохи відстає ".
Залишаються описаними
Однак організатори проекту вважають, що такий тип досліджень служить саме для того, щоб оцінити, скільки землі ще потрібно дослідити. За словами Терези Джайо, дослідниці вищезазначеного центру, "ті випадки, коли ми не виявили жодної мутації відомих генів, не означають, що вони її не представляють, але що вона ще не описана, дуже частий аспект при синдромі Ушера ".
Крім того, ймовірно, що відсоток цих пацієнтів має мутації в генах, які ще не були описані як такі, що відповідають за хворобу. У будь-якому випадку, "ці нові внески можуть бути зібрані на мікрочіпі, щоб оновити його та зробити його більш повним".
Крім того, і, за словами Джайо, з метою сприяння розробці нових, більш ефективних методів діагностики, "Міністерство освіти Валенсії надало нам грант на шестимісячне перебування в лабораторії нейросенсорних захворювань клініки Монпельє, у Франції". У цьому сенсі Міллан наполягає на тому, що необхідно "шукати інші інструменти для проведення раціональної та якомога швидшої молекулярної діагностики патології, щоб вони могли пройти послідовність нового покоління та інші подібні методи".