Ахондроплазія - найпоширеніша форма спадкової диспропорції. Це трапляється у кожного з 15 000 новонароджених, різні джерела дають різну кількість, але зазвичай в діапазоні від 10 000 до 40 000 живих новонароджених. Для андрондроплазії характерний аномальний ріст кісток, який проявляється невеликою фігурою з непропорційно маленькими руками і ногами, великою головою та характерними рисами обличчя із заокругленим чолом і нерозвиненим коренем носа. Низький артеріальний тиск характерний для дитячого віку, а моторний розвиток часто затримується. Інтелект і довголіття зазвичай є нормальними, хоча стиснута обтяжна спинна мозок або перешкода верхніх дихальних шляхів збільшує ризик смерті в дитячому віці. Середній зріст у дорослих чоловіків з ахондроплазією становить 131 ± 5 см; у жінок - 124 ± 6 см.
Діагностика: може бути діагностовано з характерними клінічними та рентгенологічними даними у більшості людей. У осіб, занадто молодих для діагностики з певністю, або у осіб з нетиповими результатами, молекулярно-генетичне тестування може бути використано для виявлення мутацій гена FGFR3. Такі тести виявляють мутації у 99 відсотків постраждалих людей.
Лікування: Дітям, які страждають ахондроплазією, рекомендується стежити за зростанням, вагою та обхватом голови; зважування для запобігання ожиріння; МРТ або КТ для оцінки симптомів компресії спинного мозку; хірургічне видалення аденоїдів або мигдаликів, CPAP та трахеостомія для корекції обструкції апное сну; субоцитальна пункція, як повідомляється, при гіперрефлексії нижніх кінцівок або судомних судомах та зменшенні дихання та гіпопное та підтримці соціалізації та адаптації в школі.
Ахондроплазія має аутосомно-домінантний характер. Близько 80% людей з ахондроплазією мають нормальних батьків і мають ахондроплазію в результаті мутації "de novo" (у батьків немає). У таких батьків дуже мало шансів народити ще одну дитину з ахондроплазією. Особа з ахондроплазією, яка має нормального партнера, має 50% ризик того, що його дитина перенесе ахондроплазію (під час кожної окремої вагітності). Якщо обидва батьки мають ахондроплазію, ймовірність народження здорової дитини становить 25%, 50% - це шанс, що у них народиться дитина з ахондроплазією, і 25% - це можливість гомозиготної ахондроплазії (зі смертельним результатом).
Можливі проблеми:
- Збільшена голова новонародженого з ахондроплазією створює ризик внутрішньочерепного крововиливу під час вагінальних пологів.
- Ожиріння є основною проблемою ахондроплазми. Надмірне збільшення ваги спостерігається в ранньому дитинстві. Поки зріст не досягає 75 см, відношення зросту до ваги дітей із ахондроплазією майже ідентичне дітям середнього розміру. Коли ця висота перевищена, відношення зросту до ваги починає змінюватися. У зрілому віці ожиріння може бути пов’язане з поперековим стенозом і сприяти різним проблемам суглобів. Пізніше це може також сприяти ранній смерті, пов’язаній із серцево-судинними проблемами.
- маленька фігура
- коротші руки і ноги з надлишком шкірних складок на кінцівках
- обмеження розгинання ліктя
- тризубне розташування пальців
- вроджене або набуте характерне положення коліна. футів до "O"
- грудно-поперековий гібус (горб) у дитинстві
- надмірне згинання хребта в спині на перших кроках дитини
- велика голова із закругленим спереду
- нерозвинений корінь носа