Ця патологія проявляється непереносимістю фізичних вправ у вигляді втоми та контрактур

Пов’язані новини

Лікарня 12 жовтня в Мадриді брала участь у першому в країні реєстрі пацієнтів з рідкісною хворобою Макардла, яка проявляється через непереносимість фізичних вправ у формі втома ранній і контрактури у таких простих заходах, як підйом по сходах або підняття тягарів.

піднімати

Хвороба Макардла є порушенням вуглеводного обміну, що запобігає отримати владу із запасів Росії цукор у вигляді глікогену, що знаходиться в м’язах.

Реєстр був проведений у співпраці з лікарнею Vall d'Hebrón у Барселоні, лікарнею м Мейшоейро де Віго та Європейський університет Мадрида. Збирати дані з 239 пацієнтів діагностовано в Національній системі охорони здоров’я та проведено у пацієнтів у віці від 9 і 93 роки, крім того, що це найбільша у світі серія з цієї патології.

"Легка хвороба" бути генетичним

Доктор Мігель Анхель Мартін Казануева з Центру біомедичних досліджень мережі з рідкісних хвороб (CIBERER) повідомив ABC, що люди, які страждають цією хворобою, є «м’язові болі, судоми та контрактури. Оскільки вони мають високу інтенсивність, перші хвилини вправ вони повинні зупинитися », хоча він визнає, що« це легка хвороба " бути генетичним. ' Саме з цієї причини "є люди, які витримали довгий час, не переходячи до системи охорони здоров'я", додає він.

Він також визнав, що " типові характеристики дуже однорідні, оскільки існує велика мінливість між людьми, які важко пересуваються, і людьми, які практично не помічають симптомів, і, отже, поки вони не стануть старшими, вони не йдуть до лікаря, саме тоді вони виявити». Як пояснює доктор Мартін, є значна частина цього, оскільки він переходить до коледж вони починають скаржитися, бо не хочуть займатися гімнастикою, і коли вони вже молоді (від 20 до 30 років), у них починають проявлятися сильніші контрактури. Тому «є люди дуже обмежений для повсякденного життя і крім ні»Забезпечує.

Ця хвороба отримує енергію з запасів цукру у вигляді глікогену, що знаходиться в м’язах, наприклад жири та ліпіди продовжувати займатися спортом, а не вживати вуглеводи. Хоча все-таки не науково доведено, Коли пацієнти займаються спортом, переважно, щоб вони приймали глюкозу або сахарозу, щоб у них було більше цукру, принаймні протягом перших декількох хвилин вправ. Однак Мікеланджело пояснює, що таким чином існує «небезпека діабет, тому приймати його потрібно лише на початку, а не щодня).

Контрольовані фізичні вправи і уникайте перенапруження

Крім того, реєстр дав змогу вивчати характеристики невідомої до цього часу хвороби, наприклад, пацієнтів фізично активний які виконують певні види діяльності, такі як ходьба, плавання або їзда на велосипеді, неодноразово показували найкращі показники ємність кардіореспіраторні (до 23 відсотків) порівняно з тими, хто цього не зробив. «Фізіолог з дослідницької групи зробив контрольовані програми фізичних вправ і здається, що коли вони роблять це контрольовано, ті, хто робить це, обмінюються речовинами та фізично краще ніж ті, хто цього не робить; напевно, тому що вони тренуються », - пояснює доктор Мігель Анхель Мартін.

Також було показано, що в даний час хвороба Макардла може бути виявлена ​​в більшості випадків у віці дитячий або підлітковий шляхом генетично-молекулярних досліджень на вибірці крові, без необхідності проводити біопсію м’яза. Так само це дозволило дізнатись про його поширеність, встановлену на рівні 0,6 на 100 000 жителів, порівняно з даними американських досліджень, за якими його складали кожні 100 000.

Як рекомендацію радить доктор Мартін не перенапружуватися, хоча в більшості випадків пацієнти відчувають біль і припиняють фізичні вправи. «З додатковими зусиллями те, що з ними відбувається розбити м’яз і виділяють білок, який називається міоглобін, щовитікає в нирки і може спричинити ниркову недостатність. Це вже a небезпека»Висновки.

Інші дослідження мітохондрій

Лабораторія рідкісних, мітохондріальних та нервово-м'язових захворювань від 12 жовтня опублікувала паралельно ще одну наукову роботу, яка передбачає прогрес у знаннях та діагностиці, опису нових молекулярних механізмів, що беруть участь у формуванні ключових структур для виробництва енергії в мітохондріях (респірасоми).

Мітохондрія забезпечує більша частина енергії необхідний для активності клітин і тканин організму через перетворення харчових поживних речовин в хімічну енергію. Щоб цей процес був проведений правильно, це необхідно більше ста білків що асоціюються, утворюючи п’ять ферментних комплексів. Ці комплекси можуть асоціюватися між собою, у свою чергу, утворюючи високомолекулярні структури, відомі як суперкомплекси або респірасоми.

Ці висновки дозволяють припустити, що мутації, які спочатку впливали б на один ферментний комплекс може змінити в другу чергу до решти комплексів, а отже перешкоджаютьдіагностика біохімічна та молекулярно-генетична хвороби цього типу.