Дефіцит карнітину у жінок під час вагітності збільшує ризик помилок у нервовому розвитку ембріона та плоду

@abc_salud MADRID Оновлено: 29.01.2016 08: 13h

добавок

Пов’язані новини

Фолієва кислота відіграє фундаментальну роль у запобіганні вадам розвитку хребта та мозку під час вагітності. Така його важливість, щоб гарантувати його споживання в достатній кількості не тільки вагітними жінками, але й усіма дітородним віком, він додається як доповнення до таких звичних продуктів харчування, як хліб, макарони або рис. І ця стратегія, згідно з дослідженням, проведеним дослідниками Техаського Центру наук про здоров’я університету A&M (США), також може бути ефективною у запобіганні розвитку аутизму у новонародженого. І воно полягає в тому, що для цього потрібно лише додавати в раціон добавки карнітину.

Карнітин, який може синтезуватися організмом або отримувати з раціону, необхідний для транспортування жирних кислот до мітохондрій - органел, відповідальних за вироблення клітинної енергії. Однак мутації гена "TMLHE", необхідні для біосинтезу карнітину, пов'язані зі значним збільшенням розвитку розладів спектру аутизму (РАС). Насправді, це нове дослідження, опубліковане в журналі "Cell Reports", показує, що дефекти у виробництві карнітину призводять до зміни природних процесів, в яких стовбурові клітини сприяють та організовують розвиток мозку на ембріональному та внутрішньоутробному рівнях.

Генетична мутація

У дослідженні вчені використали нову технологію, яка дозволила їм відмітити, відстежити та проаналізувати кожну нервову стовбурову клітину мозку, що розвивається.

Як пояснює співавтор дослідження Вітас А. Банкейтіс, „ця технологія вже існувала, але вона ніколи не використовувалась таким чином. Y наше застосування цієї технології є важливим, оскільки вона дозволяє нам виявити специфічні дефекти нервових стовбурових клітин, які не видно в клітинних культурах які зазвичай використовуються. І це те, що у випадку ASD ми повинні розглядати все клітинне середовище в цілому ».

Зокрема, завдяки цій інноваційній техніці, дослідники змогли спостерігати, що ті нервові стовбурові клітини не здатні виробляти карнітин - тобто стовбурові клітини з мутацією гена TMLHE, який кодує фермент, що бере участь у синтезі карнітину. - мали аномальну поведінку, і вони не були розділені та диференційовані правильно. Результатом став дефіцит, якщо не відсутність, оновлення нейронів мозку, що означає підвищений ризик розвитку аутизму.

І на цьому етапі, що сталося, коли карнітин вводили цим стовбуровим клітинам? Ну, вони поводились коректно.

Не для всіх ASD

Вагітні жінки, які приймають достатню кількість карнітину з раціону - наприклад, з молока або червоного м'яса - протидіють будь-якому можливому ризику РАС, пов'язаному з наявністю мутації в гені "TMLHE". Навпаки, ті, хто не вживає достатньо карнітину, ризикують, що їхні майбутні діти можуть страждати аутизмом, особливо якщо дитина чоловічої статі, оскільки ген 'TMLHE' знаходиться в Х-хромосомі і, порівняно з жінками (XX), у чоловіків є лише одна копія цієї хромосоми (XY).

І з практичної точки зору, які можливі програми має це відкриття? Як посилаються автори, "ген" TMHLE "відомий як ген ризику аутизму. І так само, ми також знаємо його генетичне розташування. Тому, можливим першим кроком для запобігання цьому ризику було б перевірити, чи є жінка носієм генної мутації до того, як завагітніє. Таким чином, і у разі перенесення мутації, додавання добавок до карнітину у свій раціон до і під час вагітності може забезпечити достатній запас цієї поживної речовини для правильного розвитку ембріона та плода ».

Однак, як зазначає Вітас Банкейтіс, “хоча цей профілактичний підхід очевидний, слід пам’ятати, що метаболічні дефіцити дуже важко інтерпретувати. Таким чином, ми боїмося, що ці ускладнення не дозволяють зрозуміти, що означає ця проста та надійна форма профілактики ».

Це більше; Добавки карнітину також можуть стосуватися не всіх випадків аутизму. Як зазначає Вітас Банкейтіс, “хоч і є в кінцевому рахунку корисною, але наша стратегія не буде панацеєю для зменшення всіх ризиків аутизму. Тобто він може бути ефективним у випадках, пов’язаних з дефіцитом карнітину. Але слід пам’ятати, що існує безліч інших шляхів розвитку ASD. Насправді вже виявлено майже тисячу генів, які можуть бути пов'язані з ризиком аутизму ».

Будь-який аванс вітається

Як би там не було, ефект від доповнення дієти карнітином може бути величезним. Як підкреслює Вітас Банкейтіс, "потенційний вплив цієї профілактичної стратегії може бути дуже значним, враховуючи те, що мутації гена" TMHLE "напрочуд поширені в людській популяції".

Зрештою, як підсумовує директор дослідження Чжиган Се, «ми маємо докази, принаймні для деяких типів ризику аутизму, що профілактика дієти за допомогою карнітину може бути ефективною. Насправді, це доповнення може насправді допомогти зменшити ризик розвитку РАС у деяких людей. І враховуючи величезну кількість постраждалих людей, будь-який профілактичний прогрес вітається ».