безсоння

Фатальна сімейна безсоння: рідкісне захворювання, яке призводить до смерті

Фатальна генетична або сімейна безсоння - це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке входить до групи захворювань, спричинених аномальним виробленням білка під назвою пріон, що знаходиться в мозку.

Для повноцінного сну необхідно гальмувати висхідну сітчасту систему, функція якої полягає в підтримці мозку в неспаному стані. Ця робота виконується організмом біологічним шляхом, але у людей з таким видом безсоння система зникає, і неминуче постійно бути напоготові.

Всесвітня організація охорони здоров’я вказує, що 770 мільйонів людей у ​​всьому світі страждають на хронічну безсоння, тоді як різні дослідження пояснюють цей стан нашим генетичним складом, а не лише шкідливими звичками. Повідомляється, що понад 956 генів працюють разом при кондиціонуванні сну людей.

Фахівці виділяють три типи безсоння відповідно до моменту, коли людина переживає це:

  • Пізнє безсоння або раннє пробудження.
  • Примирення або настання безсоння, коли виникають труднощі із засипанням.
  • Підсилення безсоння або фрагментарний сон.

Еволюція генетичного безсоння у пацієнта

Ця хвороба прогресує поступово між 6 і 48 місяцями, поки пацієнт не залишиться в комі.

Це аутосомно-домінантне успадкування, спричинене мутацією кодону 178 гена PRNP, розташованого в хромосомі людини номер 20. Загалом, мутація успадковується від одного з батьків, який також має це захворювання, і оскільки це аутосомно-домінантне захворювання ймовірність сина чи дочки, які страждають цим захворюванням, становить 50% для кожної вагітності.

Однак у спорадичних випадках захворювання не успадковується від жодного з батьків і не може передаватися своїм дітям. Оцінювати індивідуальні ризики мають професіонали-генетики.

На кого страждає фатальне сімейне безсоння?

Цей тип безсоння вражає як жінок, так і чоловіків, які відчувають його симптоми у зрілому віці.

У тих, хто страждає цим, є серйозні проблеми із засипанням, що призводить до серйозного погіршення функцій організму.

Ці пацієнти страждають від втрати ваги, важко говорять, розвивають гіпергідроз, лихоманку, тахікардію серед інших змін вегетативної системи.

Вони відчувають труднощі при ходьбі (атаксія), когнітивні дефіцити, а також інтелектуальні здібності, такі як пам'ять, порушення зору, мимовільні рухи (міоклонія), галюцинації, тривожність та депресивні процеси.

Чи є ліки від цієї хвороби?

Виживання пацієнта з цим видом безсоння становить більш-менш 12-18 років, від появи перших симптомів.

В даний час не відомо жодного ліку від сімейної безсоння або лікування, яке уповільнює прогресування хвороби, однак фахівці розробили методи лікування, які полегшують симптоми та забезпечують максимально комфортну людину.