Є генетичним аутизмом?
Вже давно припускають, що є загальна причина на генетичному, когнітивному та нервовому рівнях тріади симптомів, характерних для аутизму. Однак зростає підозра, що аутизм є складним розладом, центральні аспекти якого є різні причини, які часто трапляються одночасно (2,3).
Аутизм має міцну генетичну основу, хоча генетика аутизму є складною, і незрозуміло, чи додатково пояснюється РАС рідкісні мутації з основними ефектами, або шляхом взаємодії рідкісні мультигени загальногенетичних варіантів (4,5).
Складність виникає внаслідок взаємодії між кількома генами, навколишнім середовищем та епігенетичні фактори, які не змінюють послідовності ДНК, але вони є спадковими і впливають на експресія гена . Багато генів були пов'язані з аутизмом через секвенування геному постраждалих людей та їх батьків.
Близнюкові та сімейні дослідження показують, що аутизм є надзвичайно успадкованим захворюванням, але залишив багато питань для дослідників
Є багато питань, що очікують вирішення у пацієнта, і на сьогодні ми знаємо, що більшість мутацій, що збільшують ризик аутизму, не виявлено. Аутизм, як правило, не можна віднести до Мутація Менделя (окремий ген) або аномалія однієї хромосоми, і жоден із генетичних синдромів, асоційованих з ASD, не виявляв селективної причини ASD.
Велика кількість людей з аутизмом, у яких члени сім'ї не страждають, можуть бути наслідком захворювання спонтанна структурна варіація, як видалення, дублювання або інвестиції в генетичний матеріал під час мейозу. Тому, значна частина випадків аутизму може бути віднесена до генетичних причин, які передаються у спадок але не успадковується: тобто мутація, що викликає аутизм, відсутня в батьківському геномі. Аутизм може бути недостатньо діагностований у жінок та дівчат через припущення, що це переважно чоловічий стан.