генетичних

  • Єва Мядокова, зовнішній редактор
  • 6 грудня 2017 року

В останні десятиліття генетика (наука про спадковість і мінливість організмів) зазнала бурхливого розвитку. Молекулу ДНК навіть найскладніших організмів, а також функцію їх генів можна дослідити та проаналізувати за допомогою нових прогресивних технологій. Використовуючи методи рекомбінантної ДНК (генна інженерія), можна навіть змінити організми, збагачуючи їх генетичну інформацію чужорідними генами. Завдяки прогресу, який ми зараз спостерігаємо, генетика стала ключовою біологічною дисципліною та центром технологічної революції. Адже дослідження в будь-якій біологічній науці в даний час неможливі без генетичних знань. Отже, інші роки можна охарактеризувати в біологічних дослідженнях як епоху генетики. Можна з упевненістю стверджувати, що генетика стимулює прогрес не тільки в декількох областях медицини, фармакології, біотехнології та сільського господарства, а й позитивно впливає на все суспільство.

Застосування генетичних принципів у генетиці та медицині людини

Генетика людини та її початкові перешкоди

Завдання клінічної (медичної) генетики

Яка інформована згода пацієнта

Перш ніж надавати лікування, кожен медичний працівник зобов'язаний повідомити пацієнта про наміри, характер, наслідки та ризики надання медичної допомоги. Клінічний генетик повинен повідомити пацієнта про варіанти запропонованого лікування, а також про ризики та наслідки відмови від лікування. Цей обов'язок регулюється Законом № 576/2004 зб. з питань охорони здоров’я та послуг, пов’язаних із наданням медичної допомоги. Інформована згода значно залучає пацієнта до процесу лікування, одночасно підвищуючи його правову обізнаність та медичну освіту. Однак слід підкреслити, що клінічна генетика є недирективної сферою медицини, і, наприклад, письмова згода вагітної жінки на аборт (у разі серйозних порушень розвитку плода) повинна бути явно добровільною. Тому клінічний генетик повинен надати матері, якій діагностовано генетичне пошкодження плода, достатньо інформації, щоб зробити вільний вибір. ta?

Молекулярна генетика принесла нові методи виявлення мутованих генів у досліджуваних осіб до людської та клінічної генетики. Досягнення молекулярної генетики дозволили регулярно проводити діагностичні тести з використанням аналізів ДНК. Розкриття законів, пов’язаних з технологіями рекомбінантної ДНК (генна інженерія), ознаменувало справжню революцію в декількох галузях, включаючи людську та клінічну генетику. На думку професора Віктора Алмона Мак-Кусіка, який вважається "батьком" сучасної клінічної генетики, сьогодні генетика означає для біології те, що атомна теорія означає для фізичних наук.

Молекулярно-генетичні принципи та методології, що застосовуються в біотехнологіях, дали нові методи лікування багатьох захворювань. Багато фармацевтично важливих речовин в даний час виробляються біотехнологічно шляхом їх синтезу в бактеріальних клітинах, в які були введені гени людини. Наприклад, інсулін, який використовується для лікування діабету, отримували від свиней протягом багатьох років. В даний час воно готується біотехнологічно з використанням бактеріальних клітин, які несуть людський ген інсуліну. Завдяки біотехнологічній галузі виробляється гормон росту людини, необхідний для лікування дітей, в організмі якого він не виробляється в достатній кількості.

Молекулярно-генетичні технології все частіше використовуються в генній терапії, при якій функціональна копія гена вставляється в клітини пацієнта, який несе лише мутовані копії гена. Потім вставлений ген може замінити та компенсувати функцію мутованого гена. Генна терапія важкого множинного імунодефіциту, при якій «лікуються» клітини кісткового мозку (Т-лімфоцити), вже пройшла перший етап клінічних випробувань. При лікуванні гемофілії клітинами-мішенями є клітини печінки та м’язів, а при муковісцидозі це легеневі альвеоли. У майбутньому генна терапія могла б не тільки врятувати життя пацієнтів з важкими генетичними розладами або раком, але і зробити життя приємнішим для багатьох інших людей, чия хвороба не така важка, але які все ще покладаються на підтримуючу допомогу. Однак потрібно буде чітко визначити межі між тим, що все ще є етичним для використання генної терапії, і тим, що більше не існує.

Як генетика впливає на сільське господарство?

Генетично модифікована кукурудза не вітається в Європі

Одним з найвідоміших прикладів ГМО є т. Зв Bt-кукурудза, до якої введений ген Bt від бактерії Bacillus thuringiensis. Цей ген кодує, респ. відповідає за синтез білка, токсичного для комах, завдяки чому кукурудзяна лінія 1507 стійка до кукурудзяного розпушувача і навіть одночасно є толерантною до гербіцидів, що містять глюфосинат. Bt-кукурудза, яка "виробляє" власний інсектицид/токсин, вирощується в США для споживання та кормів. Більшість країн ЄС імпортують ГМО з кукурудзи (за невеликими винятками, наприклад, Нідерланди) лише на корм для худоби і не вирощують її через побоювання щодо споживання ГМО та того факту, що токсин може вбити корисні види комах, наприклад бджіл.

Як генетика впливає на людське суспільство?

Генетика впливає на суспільство кількома способами. Одним з них є економічний вплив відкриттів базових генетичних досліджень, які ініціювали низку проектів, спрямованих на ведення бізнесу в галузі біотехнологій. Компанії, які займаються виробництвом, розподілом та продажем фармацевтичних препаратів, діагностичними тестами або наданням інших послуг, таких як Аналіз ДНК сприяє світовому економічному зростанню. Ще одна сфера впливу генетичних відкриттів - криміналістика та криміналістика.

Автор: проф. RNDr. Єва Мядокова, доктор медичних наук для редакції Science in Reach, Відділ генетики, Факультет природничих наук, Університет Коменського в Братиславі

Фото в статті: Вікіпедія; з архіву проф. RNDr. Єва Мядокова, доктор медичних наук.