, Доктор медичних наук,

  • Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії
  • Дитяча лікарня Філадельфії

гіпотиреоз

Етіологія

У немовлят та дітей раннього віку гіпотиреоз може бути вродженим або набутим.

Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз вражає приблизно від 1/2000 до 1/3000 живонароджених. Більшість вроджених випадків є спорадичними, але приблизно 10-20% є спадковими. Причини, як правило, пов’язані

Дисгенезія залоз (85% випадків)

Дисгормоногенез (порушення виробництва гормонів щитовидної залози, 10-15% випадків)

дисгенез може включати ектопію (дві третини випадків), відсутність (агенезія) або недорозвинення (гіпоплазія) щитовидної залози.

дисгормоногенез має кілька типів, що може бути наслідком дефекту будь-якого з етапів біосинтезу гормонів щитовидної залози (див. Вроджений зоб).

Рідко в США, але часто в деяких країнах, що розвиваються, гіпотиреоз обумовлений дефіцитом йоду у матері. Рідко трансплацентарний перенос антитіл, гойтрогенів (наприклад, аміодарон) або антитиреоїдних препаратів (наприклад, пропілтіоурацил, метимазол) спричинює минущий гіпотиреоз. Іншою рідкісною причиною є центральний гіпотиреоз, який викликаний структурними відхиленнями в розвитку гіпофіза; пацієнти, як правило, також мають інші дефіцити гормону гіпофіза.

Набутий гіпотиреоз

У Сполучених Штатах, найпоширеніша причина придбаного гіпотиреозу є

Аутоімунний тиреоїдит виникає у другому дитинстві та підлітковому віці. Близько 50% постраждалих дітей мають сімейну історію аутоімунних розладів щитовидної залози.

Рідше гіпотиреоз може виникати після променевої терапії голови та шиї при деяких видах раку, після загального опромінення тіла під час підготовки до трансплантації кісткового мозку та вторинного по відношенню до деяких препаратів (наприклад, протиепілептичних засобів, літію, аміодарону, інгібіторів тирозинкінази). Постійний гіпотиреоз - це також мета у пацієнтів, які проходять остаточну терапію хвороби Грейвса (див. Лікування гіпертиреозу у немовлят та дітей) або раку щитовидної залози.

Дефіцит йоду залишається найпоширенішою причиною гіпотиреозу у світі, але в Сполучених Штатах він зустрічається рідко.

Ознаки та симптоми

У немовлят та дітей раннього віку ознаки та симптоми гіпотиреозу відрізняються від ознак у старших дітей та дорослих. Якщо дефіцит йоду виникає на ранніх термінах вагітності, у немовлят може спостерігатися серйозна недостатність росту, грубі риси обличчя, інтелектуальна вада та спастичність. Більшість інших немовлят спочатку мають незначні ознаки або симптоми або взагалі відсутні, і їх виявляють лише скринінгові тести для новонароджених.

Симптоми, які виникають, можуть бути слабкими або проявлятися повільно, оскільки певний материнський гормон щитовидної залози перетинає плаценту. Однак після метаболізму материнського гормону, якщо основна причина гіпотиреозу зберігається, і він залишається не діагностованим або нелікованим, зазвичай спостерігається помірне або серйозне затримка розвитку центральної нервової системи, що може супроводжуватися гіпотонією м’язів, нейросенсорною втратою слуху, тривалою гіпербілірубінемією, пупкова грижа, дихальний дистрес, макроглосія, великі фонтанели, погане ставлення до їжі та хриплий крик. Рідко затримка діагностики та лікування важкого гіпотиреозу призводить до інтелектуальної недостатності та низького зросту.

Деякі ознаки та симптоми гіпотиреозу у дітей старшого віку та підлітків подібні до ознак у дорослих (наприклад, збільшення ваги, втома, запор, густе, сухе волосся, жовтувата, холодна або плямиста шкіра - див. Гіпотиреоз: ознаки та симптоми). Ознаками, характерними для хлопчиків, є затримка росту та дозрівання скелета та, як правило, затримка статевого дозрівання.

Діагностика

Скринінг новонароджених

Тести функції щитовидної залози

Іноді проводиться УЗД або сканування щитовидної залози

(Див. Також консенсусні настанови Європейського товариства дитячої ендокринології щодо скринінгу, діагностики та лікування вродженого гіпотиреозу.)

Скринінг новонароджених може діагностувати гіпотиреоз до появи клінічних ознак. Якщо скринінг позитивний, необхідне підтвердження за допомогою тестів функції щитовидної залози, таких як вільний сироватковий тироксин, вільний Т4 та тиреотропний гормон або тиротропін (ТТГ). Ці тести також призначені для дітей старшого віку та підлітків, у яких є підозра на гіпотиреоз. Вільний Т4 є кращим показником функції щитовидної залози, ніж загальний Т4 у цих пацієнтів, оскільки рівні білків, що зв’язують щитовидну залозу (тиреоїд-зв’язуючий глобулін, транстиретин та альбумін), впливають на загальний рівень Т4. Вимірювання рівня трийодтироніну (Т3) рідко допомагає у діагностиці гіпотиреозу, оскільки це останній тест, який дає ненормальні результати, і не повинен проводитися у більшості пацієнтів. Зворотні рівні Т3 вимірюють метаболічно неактивну форму Т3; Зворотний рівень Т3 збільшується в періоди хвороби або голоду, і його не слід вимірювати для діагностики гіпотиреозу.

Важкий вроджений гіпотиреоз, навіть при негайному лікуванні, все одно може спричинити незначні проблеми розвитку та сенсоневральну втрату слуху. Втрата слуху може бути настільки м’якою, що іноді залишається непоміченою на початкових скринінгових дослідженнях, але все одно може заважати засвоєнню мови. Рекомендується переоцінка після грудного вигодовування для виявлення незначної втрати слуху.

Коли діагностується вроджений гіпотиреоз, може бути проведено радіонуклідне сканування (або 99m Tc, або 123 I пертехнектат) або ультразвук, щоб оцінити розміри та розташування щитовидної залози і таким чином допомогти розрізнити структурні аномалії (тобто дисгенез щитовидної залози) дисгормоногенезу та тимчасові аномалії.

У дітей старшого віку та підлітків із підозрою на гіпотиреоз (підвищений рівень ТТГ та низький рівень вільного Т4/Т4) слід вимірювати титри антитиреоїдних антитіл (проти пероксидази щитовидної залози та тиреоглобуліну) для оцінки аутоімунного тиреоїдиту. УЗД щитовидної залози не є необхідним для встановлення діагнозу аутоімунного тиреоїдиту, і його слід обмежувати дітям з асиметрією щитовидної залози або пальпувальними вузлами щитовидної залози.

Центральний гіпотиреоз проявляється з низьким рівнем вільного Т4 та не підвищеними рівнями ТТГ. Діти з підтвердженим центральним гіпотиреозом повинні мати МРТ головного мозку та гіпофіза, щоб виключити ураження центральної нервової системи.

Лікування

Заміна гормону щитовидної залози

У більшості немовлят, що лікуються, руховий та інтелектуальний розвиток є нормальним.

(Див. Також Настанови Американської асоціації тиреоїдів щодо заміщення гормонів щитовидної залози щодо лікування гіпотиреозу.)

Коли лікувати

Більшість випадків вродженого гіпотиреозу потребують заміщення гормонів щитовидної залози протягом усього життя. Однак якщо базовий рівень ТТГ є

Терапевтичні схеми

При вродженому гіпотиреозі, Лікування l-тироксином у дозах від 10 до 15 мкг/кг перорально один раз на день слід починати негайно та суворо контролювати. Ця доза призначена для швидкого (протягом 2 тижнів) рівня сироваткового Т4 до верхнього середнього рівня нормального діапазону для віку (від 10 мкг/дл до 15 мкг/дл) і швидкого (протягом 4 тижнів) зниження ТТГ.

При набутому гіпотиреозі, Звичайна початкова доза l-тироксину базується на загальній площі поверхні тіла (SCT) (100 мкг/м 2 перорально один раз на день) або на віці та вазі, як показано нижче:

Для віку від 1 до 3 років: 4-6 мкг/кг перорально один раз на день

Для віку від 3 до 10 років: від 3 до 5 мкг/кг перорально один раз на день

Для віку від 10 до 16 років: від 2 до 4 мкг/кг один раз на день

Для віку ≥ 17 років: 1,6 мкг/кг один раз на день

Для обох форм гіпотиреозу дозу коригують для підтримки рівня Т4 і ТТГ у сироватці крові у межах норми для віку.

Замін щитовидної залози слід давати лише у вигляді таблетки, яку можна подрібнити у пасту для немовлят; не слід давати одночасно із соєвою сумішшю або препаратами заліза або кальцію, які можуть зменшити всмоктування гормонів щитовидної залози.

Контроль

Найчастіше спостерігають за дітьми в перші роки життя:

Кожні 1-2 місяці протягом перших 6 місяців

Кожні 3-4 місяці у віці від 6 місяців до 3 років

Кожні 6-12 місяців від 3 років до кінця росту

Дітей старшого віку можна частіше спостерігати, якщо є сумніви щодо дотримання. Після корекції дози у дітей старшого віку рівні ТТГ і Т4 вимірюються через 6 - 8 тижнів.

Ключові поняття

Гіпотиреоз у немовлят, як правило, вроджений; набуті причини стають частішими з віком.

Більшість вроджених причин пов’язані з дисгенезією залози, але можуть виникати генетичні порушення, що впливають на синтез гормонів щитовидної залози.

Більшість немовлят з гіпотиреозом виявляються за допомогою планового скринінгу новонароджених.

Підтвердити діагноз рівнями вільного Т4 і ТТГ; у разі підтвердження зробіть візуалізаційні тести, щоб виявити структурні розлади щитовидної залози .

Лікуйте l-тироксином та регулюйте дозу, щоб підтримувати рівні Т4 і ТТГ у межах норми для віку.

Більше інформації

Єдине керівництво Європейського товариства дитячої ендокринології щодо скринінгу, діагностики та лікування вродженого гіпотиреозу

Настанови Американської асоціації тиреоїдів щодо заміщення гормонів щитовидної залози для лікування гіпотиреозу