(Ілюстрація фото).
Джерело: iStock
(Ілюстрація фото).
Джерело: iStock
Чи знаєте ви, що таке хвороба Гоше? Можливо, ні. Багато лікарів також мало знають про рідкісні генетичні захворювання. Звичайні люди часто нічого про них не знають.
Я не розумію, як вони виникають, чому діагностика та лікування генетичних захворювань важка або навіть неможлива. Вони не можуть звинуватити їх. Зрештою, рідкісне генетичне захворювання виникає в їх оточенні або в родині, можливо, рідше, ніж виграш у джекпот в лотерею. Однак життя з такою хворобою не є виграшем. "Я з перших вуст відчув, як це - бути пацієнтом із рідкісним генетичним захворюванням. Мені пощастило поставити діагноз, хоча це зайняло довгих 20 років. І мені пощастило, що мене успішно лікують. Я знаю, що я не самотня зі своєю хворобою. Нас більше, але, можливо, ми не знаємо про себе. Але лише разом, за підтримки лікарів та людей з нашого оточення, ми можемо змінити сучасний стан діагностики та лікування цих хвороб у Словаччині ", - говорить голова Асоціації рідкісних генетичних захворювань ZOGO Радо Баранік.
Хворий часто блукає
Шукати хворого на рідкісну хворобу - все одно, що шукати голку в копиці сіна. Ці хвороби вражають менше однієї людини з 2000 р. Разом ми розрізняємо від 6 000 до 8 000 видів. Вони різняться за ступенем тяжкості, вони є хронічними, прогресуючими захворюваннями, які довго обмежують пацієнта, погіршують його здоров’я і часто закінчуються смертю. Близько 80 відсотків з них є спадковими захворюваннями, які проявляються в дитинстві, але також і в зрілому віці. Багато лікарів за всю свою практику ніколи не стикаються з пацієнтом, який страждає на рідкісне захворювання. Тому діагностика займає роки, іноді десятки років.
"Пацієнт часто роками блукає зі своїми труднощами та погіршенням здоров'я від лікаря до лікаря - він залишається наодинці зі своєю проблемою. Або батьки народжують дитину з серйозною проблемою зі здоров’ям, і вони лише дізнаються, що вона є ‚щось «генетичне», - говорить Радо Баранік. Точно визначити можна лише половину рідкісних генетичних захворювань. Або ще невідомо, який ген викликає хворобу, або лікарі просто не можуть її "знайти".
Щастя в біді
Декілька проблем супроводжують діагностику та лікування генетичних захворювань. Генетичні тести трудомісткі та дорогі для медичних страхових компаній, результати яких непевні. Навіть якщо поставлений діагноз, хвороба часто має незрозумілий прогноз. Механізм передачі рідкісних генетичних захворювань складний. Буває, що пошкодження або мутація одного гена може спричинити кілька захворювань, але навіть одне захворювання може бути спричинене пошкодженням декількох генів.
Спілкування між фахівцями та пацієнтами є складним завданням. Питання складне, важке для пояснення. Багато разів лікарі не можуть запропонувати пацієнту нічого, крім презумпції. Фармацевтичні компанії не приділяють достатньо уваги дослідженням лікування цих захворювань. Дослідження не є фінансово ефективним через невелику кількість пацієнтів. Винайдені методи лікування, як правило, дуже дорогі. Трапляється, що навіть якщо можна знайти ліки, лікування доступне лише обмежено або лише в деяких країнах. Пацієнтам із хворобою Гоше пощастило в біді. Їх захворювання порівняно легко діагностувати, а також існує ефективне лікування.
Клітини, повні жиру
Хвороба Гоше вражає приблизно 30 000 людей у всьому світі. Ця рідкісна спадкова хвороба призводить до накопичення частинок жиру в людських органах і кістках. Причиною є недостатня активність одного з ферментів, що розщеплюють певний тип молекул жиру. Клітини в організмі заповнені неперетравленим жиром - їх називають клітинами Гоше. Цей стан, спричинений мутацією гена GBA в хромосомі 1q21, викликає ряд серйозних симптомів.
Клітини Гоше утворюються в різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку, але можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках уражаються мозок і нервова система. Колись прогноз цієї хвороби був дуже поганим. Замісна терапія ферментами, яка проводиться у вигляді інфузій кожні два тижні, з 1991 року є рятувальним засобом для багатьох пацієнтів.
Краплі крові досить
Хвороба Гоше була названа на честь французького лікаря Філіппа Гоше. Будучи студентом у 1882 році, він виявив хворобу у 32-річної жінки з збільшеною селезінкою. Тоді Гоше вважав, що це форма раку, і описав це відкриття у своїй докторській дисертації. Однак до 1965 року природа хвороби Гоше не була розкрита і належним чином зрозуміла. Розробка ферментно-замісної терапії в 1991 р. Врятувала життя багатьох пацієнтів.
У наш час хворобу Гоше можна виявити порівняно легко - простим обстеженням т.зв. сухі краплі крові. Він виявляє ферментну активність, недостатню при цьому захворюванні, або що фермент повністю відсутній. Цей метод надійний, безболісний, швидкий і невибагливий і використовується у багатьох країнах як скринінговий метод для кількох метаболічних захворювань.
У Словаччині з початку цього року розпочато проект з тестування групи ризику на хворобу Гоше, і про проект інформують лікарів усіх гематологічних клінік. 86 відсотків пацієнтів із хворобою Гоше відвідали гематолога в пошуках діагнозу. Хвороба Гоше найчастіше ховається за проявами кількох онкологічних захворювань крові. Два найбільш відомі та найпоширеніші симптоми хвороби Гоше - це збільшення селезінки та втрата тромбоцитів. Характерні великі синці, здутий живіт, значна втома. Якщо у людини є подібні симптоми, а інші хвороби крові виключаються, йому або їй слід звернутися до гематолога та дізнатись про можливість дослідження сухої краплі крові з підозрою на хворобу Гоше.