, Доктор медичних наук, клініка Клівленда, медичний коледж ім

idcv

Загальний змінний імунодефіцит (СВІД) - це основний імунодефіцитний розлад, який включає дефіцит гуморального імунітету. Він включає кілька різних молекулярних дефектів, але у більшості пацієнтів невідомо, що це за дефект. Мутації є спорадичними у> 90% випадків. Загальний змінний імунодефіцит (CVID) нагадує Х-зчеплену агаммаглобулінемію у тих типах інфекцій, до яких він призводить, але початок, як правило, буває пізніше (зазвичай між 20-40 роками). Імунітет Т-клітин може бути знижений у деяких пацієнтів.

Ознаки та симптоми

У пацієнтів із ССЗЗ рецидивують синопульмональні інфекції .

Аутоімунні розлади (наприклад, аутоімунна тромбоцитопенія, аутоімунна гемолітична або перніціозна анемія, системний червоний вовчак, хвороба Аддісона, тиреоїдит, РА, алопеція ареата), а також мальабсорбція, вузлова лімфоїдна гіперплазія шлунково-кишкового тракту, гранулематозне запалення травного тракту, гранулематозне запалення травного тракту, виникають системні, лімфоцитарні інтерстиціальні пневмонії, спленомегалія та бронхоектази. Карцинома шлунка та лімфома з’являються у 10% пацієнтів.

Діагностика

Вимірювання титрів сироваткових Ig та антитіл

Проточна цитометрія для підмножин Т-клітин та В-клітин

Електрофорез білків сироватки крові

Діагноз загального варіабельного імунодефіциту пропонується при повторних синопульмональних інфекціях і вимагає всього наступного:

Низький рівень IgG (принаймні 2 стандартних відхилення нижче середнього)

Низький рівень IgA, IgM або обох

Змінена реакція на вакцини (зазвичай як білкові, так і полісахаридні вакцини)

Виключення інших імунодефіцитів

Концентрацію антитіл не слід вимірювати, якщо пацієнти отримували внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG) протягом попередніх 6 місяців, оскільки будь-яке з виявлених антитіл походить від IVIG.

Кількісне визначення проточної цитометричної В-клітини та Т-клітини проводиться для виключення інших розладів імунодефіциту та для розрізнення CVID від X-зчепленої агаммаглобулінемії, множинної мієломи та хронічного лімфолейкозу; Результати можуть включати низьку кількість В-клітин пам’яті, що змінюються між класами, або клітин CD21 +. Електрофорез білків сироватки крові проводиться для виявлення моноклональних гаммопатій (наприклад, мієломи), які можуть бути пов’язані зі зниженням рівня інших ізотипів Ig.

Щороку рекомендується проводити спірометрію, загальний аналіз крові, гепатограму та основну метаболічну панель, щоб перевірити наявність порушень. Якщо функція легенів змінюється, слід вказати КТ.

Оскільки мутації, як правило, епізодичні, не рекомендується проводити скринінг у родичів, якщо не існує значної сімейної історії CVID.

Лікування

Профілактична замісна терапія імуноглобуліном (IgG)

Антибіотики при інфекціях

Лікування загального варіабельного імунодефіциту (CVID) складається з імуноглобуліну та антибіотиків, коли це необхідно для лікування інфекції.

Ритуксимаб, інгібітори TNF-альфа (наприклад, етанерцепт, інфліксимаб), кортикостероїди та/або інші методи лікування можуть знадобитися для лікування таких ускладнень, як аутоімунні розлади, лімфоїдна інтерстиціальна пневмонія та запалення гранульом.