Стаття медичного експерта

Глікоген - це розгалужений гомополімер глюкози, який має структуру "дерева". Залишки глюкози пов'язані альфа (1-4) -глікозидним зв'язком, а в точках розгалуження альфа (1,6) -глікозидним зв'язком. Глікоген зберігається в печінці та м’язах. Глікоген у печінці служить насамперед для підтримки рівня глюкози в крові, тоді як у м’язах він є джерелом одиниць гексози, що використовуються під час гліколізу в самому органі. Існує 12 форм глікогенозу, найчастіше у дітей - I, II, III, IX та у дорослих - типу V. Загальна частота глікогенозу становить 1: 20 000 живонароджених. Глікогенез поділяється на дві великі групи - з переважним ураженням печінки та переважними ураженнями м’язової тканини. Відповідно до прийнятої класифікації кожному з глікогенів присвоюється номер, що відповідає послідовності їх опису.

глікогенів

До печінкових форм належать глікогеноз I, III, IV, VI, варіанти печінки IX і 0. Більшість з них характеризуються гепатомегалією, зниженням рівня глюкози в крові та затримкою росту. Глікогеноз I типу - найскладніша форма цієї групи, оскільки порушує не тільки розпад глікогену, а й синтез глюкози з інших джерел (глюконеогенез). Форма печінки GSD VI та IX типу - найлегша форма захворювання, при якій спостерігалося незначне зниження рівня глюкози, розміри печінки з віком нормалізувались і якість життя пацієнтів, які практично не страждали.

Печінкові форми глікогенозу

Глікогеноз I типу - синоніми: хвороба Гірке, хвороба зберігання глікогену I типу (GSD I). Глікогеноз I типу - спадкове захворювання, яке проявляється в ранньому віці. Глікогеноз I типу поділяється на дві форми - 1a та 1b, які спричинені мутаціями різних генів і незначно клінічно відрізняються.

Глікогенез типу III - синоніми: дефіцит аміло-1,6-глюкозидази, хвороба Корі, хвороба Форбса, хвороба HI типу (GSD III) для зберігання глікогену. Існує дві клінічні форми захворювання. У більшості пацієнтів спостерігається генералізований дефіцит ферментів (його активність знижується в печінці, м’язових тканинах, лейкоцитах та фібробластах шкіри) - глікогенез III типу; клінічно проявляється міопатією та кардіоміопатією. Приблизно 15% клінічних проявів обмежується порушеннями функції печінки - глікогенезом IIIb.

Глікогеноз IV типу - синоніми: дефіцит ферменту, що розгалужується глікогеном, недостатність АМІЛО-1,4: 1,6-глюкантрансфераза, хвороба Андерсена, амілопектиноз з багатоглікеєвими тілами, глікогенез IV типу (GSD IV). Існує кілька форм, які відрізняються за віком від початку та клінічних проявів.

Глікогенез типу VI - синоніми: дефіцит глікогенфосфорилази, хвороба Гірса, хвороба глікогену типу VI (GSD VI).

Глікогеноз IX типу - синоніми: дефіцит фосфорилазакінази, хвороба зберігання глікогену IX типу (GSD IX). Глікогеноз IX типу - група спадкових порушень накопичення глікогену з різними типами спадковості. Існує шість підтипів захворювання за типом спадковості та клінічними проявами:

  • асоційований з варіантом Х-хромосоми печінки (XLG або GSD IXa) - найчастіше;
  • комбінований варіант печінки та м’язів (GSD IXb);
  • аутосомно-рецесивний варіант печінки (GSD IXc);
  • асоційований з версією м’язів Х-хромосоми (GSD IXd);
  • аутосомно-рецесивний варіант м’язів (GSD IXe);
  • з ураженням серцевого м’яза (GSD IXf). Тип успадкування, який не встановлено.

Глікогеноз типу 0 - синоніми: дефіцит глікогенсинтази, хвороба зберігання глікогену 0 (GSD 0). При цьому захворюванні не спостерігалося накопичення глікогену в печінці, але оскільки симптоми подібні до симптомів іншого глікогенезу, продукт, зазначений у цій групі, хоча це розлад не руйнується, і синтез глікогену.

М’язові форми глікогенозів

У спокої в м’язовій тканині жирні кислоти служать насамперед як джерело енергії. Глюкоза, більша частина якої отримується з глікогену печінки, також використовується під час фізичних вправ. Під час інтенсивних фізичних навантажень основним джерелом енергії є анаеробний гліколіз через розпад м’язового глікогену. Дефекти ферментів, що беруть участь у цих метаболічних шляхах, впливають на роботу м’язів.

Хвороба Помпе - синоніми: хвороба Помпе, кислотний дефіцит α-D-глюкозидазної кислоти Мальтаза, глікогеноз II типу (GSD II). хвороба і тип зберігання глікогену - аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з метаболічними порушеннями глікогену, відноситься до форм м’язового глікогену, а також до лізосомних захворювань. Цю хворобу можна класифікувати як нервово-м’язову патологію, метаболічну міопатію або хворобу накопичення глікогену (хвороба Помпе - єдина хвороба зберігання глікогену, при якій розпад глікогену пов’язаний із порушенням лізосомної функції), а також інфантильну форму захворювання. як захворювання серця внаслідок важких серцевих змін.

Глікогенез типу V є синонімом: дефіциту міофосфорилази, хвороби Макардла, хвороби накопичення глікогену типу V (GSD V).

Глікогеноз VII типу - синоніми: дефіцит фосфокококінази (PFK), хвороби Таруя, хвороба VII типу (GSD VII).

Рідкісні форми м’язових глікогенів

Глікогеноз IIb типу - синоніми: хвороба Данона. хвороба глікогену для зберігання lib (GSD lib). хвороба псевдо-Помпе.

Глікогеноз типу XI - синоніми: хвороба зберігання глікогену типу XI (GSD XI), дефіцит лактатдегідрогенази.

G глікогеноз синонімів типу X: дефіцит фосфогліцерат-мутази (PGAM), хвороби глікогену типу X (GSD X).

Глікогеноз типу XII - синоніми: хвороба зберігання глікогену типу XII (GSD XII), дефіцит альдолази А.

Глікогеноз типу XIII - синоніми: хвороба зберігання глікогену типу XIII (GSD XIII), недостатність (3-енолаза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]