мартіна

Джерело: Міро Міклаш
Галерея
Джерело: Міро Міклаш

MUDr. Томас Сімурда, доктор філософії. (30) страждає важким розладом згортання крові від народження. Він та його колеги з’ясували, що його хвороба спричинена генною мутацією, яку він єдиний у світі.

Коли ми приїжджаємо до лікарні Мартіна, доктор Шимурда задовольняє наші потреби. На перший погляд він бачить, що він трохи кривий, а коли обертається, то бачить шрам між волоссям на голові. Це наслідки хвороби, яка супроводжує його з народження.

"Упродовж свого дитинства та статевого дозрівання я запитував, чому так. Чому я не можу просто бігати і стрибати, чому я не можу грати у футбол і робити те, що роблять мої друзі. Я це знаю сьогодні. І я хочу повернути іншим пацієнтам стократну повернення до допомоги, яку я отримав ", - говорить молодий лікар.

Томаш Шимурда страждає на фібриногенемію. Це рідкісне порушення згортання крові, при якому білок фібриноген взагалі не утворюється. В останній фазі згортання крові він перетворюється на фібрин - речовину, необхідну для зупинки кровотечі. Це рідкісне захворювання у Словаччині.

"Деякі пацієнти мають легші форми. Хоча фібриноген утворюється в їх організмі, але в менших кількостях, ніж це потрібно ", - пояснює він.

І саме їм, як майбутньому гематологу, він присвячує їх у своїх дослідженнях.

"Наразі ми з колегами створили групу з 65 пацієнтів зі Словаччини та околиць. Якщо ви досліджуєте рідкісне захворювання, вам потрібно співпрацювати з закордоном та зібрати якомога більше даних про пацієнтів із цим захворюванням. Це мурашина робота. Але, можливо, одного дня в майбутньому, завдяки нашим дослідженням, для цих пацієнтів буде доступна генна терапія ", - каже лікар.

Вони називали її Мартін

Однак дослідження в Центрі біомедицини Мартіна на Медичному факультеті Єсенія, Університет Коменського в Мартіні дали набагато більше. Томаш та його колеги вирішили детально розглянути його власну хворобу.

"Ми провели генетичні тести на нашій родині і виявили, яка генетична мутація є причиною моєї хвороби. Ми з колегами переглянули міжнародні бази даних генетичних мутацій і виявили, що моя ніколи раніше не описувалася. Це означає, що я єдиний у світі з такою генетичною мутацією », - пояснює MUDr. Шимурда.

Вони назвали нову мутацію на честь місця відкриття Мартіном і опублікували справу про молодого лікаря у відомих наукових журналах. Оскільки Томаш також є пацієнтом, лікарем та дослідником, він міг брати участь у статтях як автор.

"Це відкрило нам двері для співпраці з найбільшими престижними науковими установами, які досліджують порушення згортання крові. З нами зв’язались відомі робочі місця у Швейцарії, Італії та на Близькому Сході. Ми спілкуємось із центром у Женеві майже щодня і дуже тісно з ними співпрацюємо.

Спікери з Австралії, Швейцарії, Великобританії, Італії, США та навіть Мексики приїхали на минулорічну чесько-словацьку конференцію з питань гемостазу та тромбозів завдяки чудовим дослідженням у Національному центрі гемостазу та тромбозів у Мартіні.

Ми можемо обмінюватися досвідом та проводити спільні дослідження. Тільки таким чином можна просувати розвиток лікування рідкісної хвороби. У минулому було мало досліджень та рекомендацій експертів щодо цього діагнозу. Сьогодні набагато краще. Я радий, що ми можемо також зробити внесок у світові дослідження ", - каже лікар.

Він був живою дитиною

Сьогодні Томаш Шимурда повністю зайнятий гематологічними пацієнтами в лікарні Мартіна, а також науковою роботою і є батьком двох маленьких синів. Хоча у його хлопчиків менше фібриногену, ніж у здорових людей, у них не виникає спонтанних кровотеч.

"У нашій родині не було цього захворювання. Однак, коли я народився і зробив перші аналізи крові, я почав сильно кровоточити. Тож з самого початку було зрозуміло, що у мене розлад крові. Лише згодом у мене виявили афібриногенемію ", - згадує він. Томас народився в 1989 році і до початку 1990-х років порушення згортання крові лікували лише введенням плазми крові.

"Лише згодом були розпочаті фактори згортання крові, отримані з плазми крові. Я отримав їх лише тоді, коли у мене почалася кровотеча. Якщо це сталося, вони повинні були взяти мене, щоб дати настій від Орави Мартіну, а це 85 кілометрів.

У нас не було машини, тому нас забрала швидка допомога, автобус чи хтось із родини. Мені довелося госпіталізувати, часто на кілька днів. І кровотеча повторювалася часто - один-два рази на два місяці ", - згадує він.

Причиною стала травма, але часто кров також починалася спонтанно.

"Я була живою дитиною. Мама мені даремно сказала - не біжи, не стрибай. Але траплялося і так, що вранці раптово боліла нога. Згодом утворилася велика гематома, і мені довелося лягати в лікарню ", - каже він.

Йшлося про його життя

Коли йому було рік, він серйозно кровоточив у мозок. "Вони повинні були мені розкрити череп, ось у чому шрам. Я хотів свого життя. Через рік я впав на дорозі, і кров у мозку відновилася. Тож знову лікарня, знову операція ", - говорить він про драматичні моменти, яких, на щастя, не пам’ятає.

Однак він пам’ятає, як важко було під час початкової школи переносити обмеження руху, які йому принесла хвороба.

«Мені заборонили їздити на велосипеді, мені навіть не дозволили тренуватися з фізкультури. Однак у тринадцять років я сам навчився їзді на велосипеді. Я пам’ятаю, як відклав ноги від педалей на землю, і поступово я почав їздити. І я став пристрасним велосипедистом, я проїхав значну частину Туреччини та Орави на велосипеді ", - говорить Томаш про своє хобі.

Коли йому було 13, хвороба знову атакувала, цього разу на стегно.

"У мене почала сильно боліти нога і поступово вона вкоротилася до 8 сантиметрів. Після кількох обстежень вони виявили, що мій тазостегновий суглоб поступово руйнується, ймовірно, через багаторазові мікрокровотечі всередині суглоба. Тому в Празі перед вступом до гімназії я закінчив спільну заміну і вступив до школи з великими бочками. Однак я дуже швидко видужав ".

У старші шкільні роки Томаш дедалі більше цікавився своєю хворобою, навіть виграв премію декана за роботу над вродженими розладами кровотечі.

"Тоді я також почав ходити в табори для гемофіліків та дітей з іншими порушеннями кровотечі. Я зустрічав однолітків із подібними проблемами, як і раніше. Мої однокласники з середньої школи були дуже поступливими і намагалися мені допомогти ".

Складний процес

На той час у Національному центрі гемостазу та тромбозів у Мартіні, де він лікувався, було вирішено, що він може лікуватися профілактично.

"Мої лікарі намагалися переконати медичну страхову компанію лікуватися профілактично, а не лише тоді, коли у мене йшла кров. Це був дуже складний процес. Рекомендацій не було, проблема полягала в тому, щоб проводити лікування амбулаторно. Врешті-решт, це вдалося, і я почав отримувати лікування два рази на місяць. З тих пір кількість кровотеч значно зменшилось ", - каже MUDr. Шимурда.

Для нього медицина була чітким вибором: він змалку хотів бути лікарем. Пізніше він обрав гематологію, яка його по суті стосувалася. Після закінчення навчання, проте, його тазостегновий суглоб знову почав турбувати.

"З'ясувалося, що мій замінений суглоб також зносився. Моя нога знову трохи вкоротилася, мені боліло. Його довелося знову замінити ", - каже він.

Відповідь кров’ю

Після закінчення медицини та докторантури Томаш Шимурда, будучи лікарем та асистентом медичного факультету Єсенія Карлівського університету в Мартіні, почав повністю віддаватися дослідженням розладів фібриногену. Він також бере участь у Словацькій асоціації гемофілії протягом багатьох років.

"Коли я дізнався, що я єдиний у світі зі своєю генетичною мутацією, це було дивне почуття. Однак сьогодні я вже знаю, чому це так. Можливо, тому я можу допомогти іншим людям завдяки можливостям свого лікаря та дослідника. Так само, як інші допомагали мені все життя ", - стверджує він

Щороку 17 квітня ми відзначаємо Всесвітній день гемофілії. Його також називають Днем червоного світла, оскільки тоді важливі будівлі загоряються червоним кольором, щоб привернути увагу до людей, які живуть із вродженими розладами кровотечі. Червоні вогні символізують колір крові.

Як лікар, Томаш Шимурда займався хворобами крові з самого початку своєї кар’єри. Відповідь на питання, чому він уже знайшов у своєму.