атрофії
Поділитися на Pinterest

М’язова атрофія хребта (SMA) - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює слабкість та виснаження м’язів. Більшість типів SMA діагностується у немовлят або маленьких дітей.

SMA може спричинити деформації суглобів, що загрожують життю, труднощі з харчуванням та проблеми з диханням. Дітям та дорослим із СМА може бути важко сидіти, стояти, ходити або виконувати інші дії без допомоги.

В даний час не існує відомих ліків від SMA. Однак нові цілеспрямовані методи лікування можуть допомогти покращити світогляд дітей та дорослих із ЗМА. Також доступна підтримуюча терапія, яка допомагає управляти симптомами та можливими ускладненнями.

Витратьте хвилину, щоб дізнатись більше про варіанти лікування SMA.

Багатопрофільна допомога

SMA може по-різному впливати на організм вашої дитини. Для управління різноманітними потребами в підтримці необхідне створення мультидисциплінарної групи медичних працівників.

Регулярні огляди дозволять медичній команді вашої дитини контролювати його стан та оцінювати, наскільки ефективно працює його план лікування.

Вони можуть рекомендувати змінити план лікування вашої дитини, якщо у дитини з’являються нові або гірші симптоми. Вони також можуть рекомендувати зміни, якщо доступні нові методи лікування.

Цільова терапія

Для лікування основних причин SMA, Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) нещодавно затвердило дві цільові терапії:

  • нусінерсен (Spinraza), який схвалений для лікування SMA у дітей та дорослих
  • onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), який схвалений для лікування СМА у дітей молодше 2 років

Ці методи лікування відносно нові, тому експерти ще не знають, якими можуть бути довгострокові наслідки використання цих методів лікування. Дослідження показують, що вони можуть значно обмежити або уповільнити прогресування SMA.

Спінраза

Спінраза - це тип ліків, призначений для збільшення вироблення важливого білка, відомого як білок сенсорного рухового нейрона (SMN). Люди з SMA не виробляють достатньо білка самостійно.

FDA схвалила лікування на основі клінічних досліджень, які припускають, що у немовлят та дітей, які отримують лікування, можуть бути покращені рухові показники, такі як повзання, сидіння, катання, стояння або ходьба.

Якщо лікар вашої дитини призначить Спінразу, він введе ліки у рідину, яка оточує спинний мозок вашої дитини. Вони почнуть із введення чотирьох доз препарату протягом перших двох місяців лікування. Після цього вони будуть вводити дозу кожні 4 місяці.

Можливі побічні ефекти препарату включають:

  • підвищений ризик респіраторної інфекції
  • підвищений ризик ускладнень кровотечі
  • Пошкодження нирок
  • запор
  • блювота
  • головний біль
  • Біль у спині
  • лихоманка

Незважаючи на те, що можливі побічні ефекти, майте на увазі, що медичний працівник вашої дитини рекомендуватиме препарат лише в тому випадку, якщо він вважає, що користь перевищує ризик побічних ефектів.

Зольгенсма

Зольгенсма - це тип генної терапії, при якій модифікований вірус використовується для доставки функціонального гена SMN1 до нервових клітин. Людям із SMA не вистачає цього функціонального гена.

FDA схвалила препарат на основі клінічних випробувань, в яких брали участь лише немовлята із СМА у віці до 2 років. Учасники випробувань продемонстрували значне покращення в етапах розвитку, таких як контроль голови та здатність сидіти без підтримки, порівняно з тим, що можна було очікувати від пацієнтів, які не отримували лікування.

Зольгенсма - це унікальне лікування, яке проводиться шляхом внутрішньовенної (IV) інфузії.

Можливі побічні ефекти включають:

  • блювота
  • підвищення ферментів печінки
  • важке ураження печінки
  • підвищені маркери пошкодження серцевого м’яза

Якщо лікар вашої дитини призначить Зольгенсма, їм потрібно буде замовити обстеження для контролю стану печінки вашої дитини до, під час та після лікування. Вони також можуть надати більше інформації про переваги та ризики лікування.

Експериментальні методи лікування

Вчені вивчають кілька інших потенційних методів лікування SMA, серед яких:

  • рисдіплам
  • Бранаплам
  • рельдесемтив
  • SRK-015

FDA ще не затвердила ці експериментальні методи лікування. Однак організація може затвердити одне або кілька з цих методів лікування в майбутньому.

Якщо вам цікаво дізнатись більше про експериментальні варіанти, поговоріть із лікарем вашої дитини щодо клінічних випробувань. Ваша медична команда може надати вам більше інформації про те, чи може ваша дитина брати участь у клінічному випробуванні, а також про потенційні переваги та ризики.

Підтримуючі терапії

На додаток до цілеспрямованої терапії для лікування SMA, лікар вашої дитини може рекомендувати інші методи лікування, щоб допомогти контролювати симптоми або можливі ускладнення.

Здоров’я дихальних шляхів

Діти із СМА, як правило, мають слабкі дихальні м’язи, що ускладнює дихання. У багатьох також виникає деформація ребер, що може погіршити труднощі з диханням.

Якщо у вашої дитини проблеми з глибоким диханням або кашель, ризик пневмонії зростає. Це небезпечна для життя інфекція легенів.

Щоб допомогти дитині очистити дихальні шляхи та підтримати дихання, ваша медична команда може призначити:

  • Ручна торакальна фізіотерапія. Медичний працівник торкається грудної клітки вашої дитини та використовує інші методи, щоб звільнити і очистити слиз з дихальних шляхів.
  • Ороназальна аспірація. У ніс або рот вашої дитини вставляється спеціальна пробірка або шприц, які використовуються для видалення слизу з дихальних шляхів.
  • Інсуфляція/механічна ексуфляція. Ваша дитина підключена до спеціальної машини, яка імітує кашель, щоб видалити слиз з дихальних шляхів.
  • Механічна вентиляція. Дихальна маска або трахеостомічна трубка використовуються для підключення дитини до спеціальної машини, яка допомагає їй дихати.

Також важливо дотримуватися графіку щеплень, рекомендованого вашою дитиною, щоб зменшити ризик зараження, включаючи грип та пневмонію.

Харчове та травне здоров’я

SMA може ускладнити дітям смоктання та ковтання, що може обмежити їх здатність годуватись. Це може призвести до поганого зростання.

У дітей та дорослих із СМА також можуть спостерігатися ускладнення з боку травлення, такі як хронічний запор, шлунково-стравохідний рефлюкс або затримка спорожнення шлунка.

Для підтримки харчової та травної системи вашої дитини ваша медична команда може рекомендувати:

  • зміни у вашому харчуванні
  • вітамінні або мінеральні добавки
  • кишковорозчинне годування, при якому живильна трубка використовується для доставки рідини та їжі до шлунку
  • ліки для лікування запорів, шлунково-стравохідного рефлюксу або інших проблем з травленням

Немовлята та маленькі діти із СМА мають ризик мати недостатню вагу. З іншого боку, старші діти та дорослі із ЗМА мають ризик зайвої ваги або ожиріння через низький рівень фізичної активності.

Якщо у вашої дитини надмірна вага, ваша медична команда може порекомендувати змінити свій раціон харчування або фізичні навантаження.

Здоров’я кісток і суглобів

У дітей та дорослих із СМА слабкі м’язи. Це може обмежити їх рух і створити ризик для ускладнень суглобів, таких як:

  • Тип деформації суглоба, відомий як контрактури
  • незвичне викривлення хребта, відоме як сколіоз
  • спотворення грудної клітки
  • вивих стегна
  • переломи кісток

Щоб допомогти підтримати та розтягнути його м’язи та суглоби, медична команда вашої дитини може призначити:

  • фізичні вправи
  • шини, брекети або інші ортези
  • інші постуральні пристрої підтримки

Якщо у вашої дитини важкі деформації суглобів або переломи, їм може знадобитися хірургічне втручання.

У міру зростання вашої дитини йому можуть знадобитися інвалідне крісло або інший допоміжний пристрій, щоб допомогти їй обійтись.

Емоційна підтримка

Життя з серйозним станом здоров’я може бути стресом для дітей, а також їх батьків та інших осіб, які доглядають за ними.

Якщо ви або ваша дитина відчуваєте тривогу, депресію або інші проблеми із психічним здоров’ям, повідомте про це лікаря.

Вони можуть направити вас до спеціаліста з психічного здоров’я для консультування чи іншого лікування. Вони також можуть заохотити вас зв’язатись із групою підтримки людей, які живуть із СМА.

Їжа їхати

Хоча в даний час не існує ліків від SMA, існують методи лікування, які допоможуть затримати розвиток захворювання, полегшити симптоми та усунути можливі ускладнення.

Рекомендований план лікування вашої дитини залежатиме від конкретних симптомів та потреб у підтримці. Щоб дізнатись більше про доступні методи лікування, поговоріть зі своєю медичною командою.

Дочасне лікування має важливе значення для досягнення найкращих можливих результатів у людей із ЗМА.