За ініціативою Європейського товариства атеросклерозу (EAS), 24 вересня кожного року відзначається День сімейної гіперхолестеринемії.

високого

За підрахунками, близько 10 мільйонів людей мають сімейну гіперхолестеринемію у всьому світі, і 80% пацієнтів не визнають її. Лише десята частина виявлених пацієнтів має задовільний результат лікування. Кількість постраждалих угорських пацієнтів може становити 20-50 тисяч, і в даний час про проблему знає лише 1 відсоток.

THE сімейна гіперхолестеринемія - глобальна проблема здоров’я, як це відбувається у всіх частинах світу. Зазвичай це нелегко розпізнати, тому часто буває смертельним. Основним наслідком ФГ є серцева смерть неповнолітніх (до 40 років), хоча високий ступінь атеросклерозу та серцево-судинних ускладнень, спричинених ним, можна було б запобігти ефективними професійними ініціативами та правилами.

Для вирішення проблеми зібрались експерти з усього світу Європейське товариство атеросклерозу під його парасолькою - EAS Знайомі Гіперхолестеринемія Дослідження співпраці (FHSC) - реагувати разом на цю глобальну проблему охорони здоров’я. Співпраця включає підвищення обізнаності про хворобу та створення та розробку програм, спрямованих на ЗС та розпізнавання пацієнтів.

Співпраця EAS-FHSC розпочалась у 2016 році, міжнародна професійна мережа постійно розвивається, в даний час в ній беруть участь експерти з 65 країн. Основна мета - краще зрозуміти хворобу шляхом збору та аналізу даних про хворобу та пацієнтів, які лікарі розраховують на можливість розробити ще ефективніші лікувальні процедури за їх допомогою.

Щоб привернути увагу, a Міжнародний день сімейної гіперхолестеринемії, який проводиться 24 вересня щороку. Цього року це припадає на неділю, тож попереду в організації повний тиждень - 18-24 вересня 2017 року. - присвячує хвороби, ось і все Тиждень FH.

Хвороба може бути зумовлена ​​мутацією 4 відомих генів. Коротше кажучи, FH означає, що людина успадковує нормально структурований ген рецептора LDL від одного з батьків, але отримує функціонально неактивний мутантний ген від іншого з батьків. Кількість рецепторів ЛПНЩ зменшується вдвічі, що призводить до надзвичайно високих рівнів ХС ЛПНЩ.

Існує два типи спадкового високого рівня холестерину. Набагато більш поширеною формою є так звана гетерозиготна форма, захворюваність якої в попередніх дослідженнях оцінювалась у 1: 500. Останні опитування повідомляють про набагато частіші дані, такі як 1: 200 у Нідерландах., В Угорщині кількість постраждалих пацієнтів оцінюється в 20-50 000.

У постраждалих пацієнтів до 30 і 40 років розвивається симптоматична хвороба серця, найчастіше у вигляді болю в грудях (стенокардія) або інфаркту.

Рідкішим, але важчим типом захворювання є т. Зв гомозиготна форма, яка вражає кожного мільйона людей, але є країна (Нідерланди вже згадували), де кожний 300 000 людей має такого пацієнта. При цьому типі рівень холестерину в крові більш ніж у шість разів перевищує норму. Таких пацієнтів в Угорщині може бути близько 10-33.

У цих пацієнтів можуть розвиватися серцево-судинні ураження ще в дитинстві або підлітковому віці, а також можуть страждати на серцеву недостатність вже в підлітковому віці або навіть перенести серцевий напад у свої двадцяті роки.

До речі, деякі експерти також припускають, що деякі невизнані захворювання можуть бути причиною передчасної серцевої смерті у спортсменів, що також порушує багато пилу в ЗМІ.

Раннє виявлення та лікування хвороби рятує життя пацієнта! Щодня, коли високий рівень холестерину не лікується належним чином, це створює можливість для атеросклерозу і може призвести до серйозних ускладнень, смерті. В Угорщині в даний час проводиться скринінг на «каскадну систему», що означає, що при виявленні захворювання члени сім’ї першого, другого та третього ступеня пацієнта з ІХ також будуть обстежені.

В рамках міжнародної співпраці в Угорщині розпочато програму онлайн-реєстру для спостереження за пацієнтами із сімейною гіперхолестеринемією.. Мета реєстру полягає в тому, щоб дати можливість постраждалим від захворювання пройти обстеження та отримати відповідне і рівномірне лікування. На даний момент в реєстрі є кілька міст Угорщини - Будапешт, Дебрецен, Секешфехервар, Сегед, Дьор, Мішкольц, Дюла, Балатонфюред, Печ - Доступний у 18 ліпідних центрах за допомогою лікарів загальної практики та координаторів програм. В даний час в ньому працює понад 300 пацієнтів, метою яких є реєстрація якомога більшої кількості пацієнтів із ЗГ та належне лікування, таким чином запобігаючи хворобі та уникаючи ускладнень.

Діти та їхні сім'ї, яких визнано рідшими (так званий гомозиготний тип) національні педіатричні центри ліпідології - Університет Земмельвейса, магістр II. № Дитяча клініка, Робоча група з метаболізму гіпертонії; Дитяча клініка Університету Сегеда; Дитяча клініка Печерського університету Печу - експерти чекають.

Для просування вперед необхідне глибше усвідомлення захворювання як серед кардіологів, так і серед лікарів загальної практики. Так само також існує потреба в сім'ях, які можуть постраждати, визнати ризик, оскільки це спадкова хвороба;!

Якщо рівень холестерину перевищує 6,5 ммоль/літр у дітей і вище 7,8 ммоль/літр у дорослих без збільшення інших показників ліпідів крові, слід враховувати спадковий високий рівень холестерину, особливо якщо у сім'ї чоловіків Серцево-судинні захворювання спостерігались у жінок у віці 55 років та 60 років у жінок.

Захворювання може супроводжуватися фізичними симптомами: наприклад, т. зв ксантоми, що представляють собою жовтуваті ураження та відкладення, що виступають з поверхні шкіри. У 70% пацієнтів до 45 років їх можна спостерігати на сухожиллях кисті або в області ахіллового сухожилля. Типовими симптомами є круглі білі круглі ураження на рогівці віком до 45 років та поява жовтих відкладень на повіках у деяких пацієнтів.

Живописне зображення хвороби також можна знайти на картині Леонардо да Вінчі «Мона Ліза».

Люди з проблемами не самі, рівно рік тому, 24 вересня 2016 року, в день Міжнародної сімейної гіперхолестеринемії, SZÍVSN (Ми допомагаємо вам!) - це національна асоціація пацієнтів Група FH. SZÍVSN вже кілька років займається скринінгом та підтримкою хворих на ЗГ, організовується щомісячна програма скринінгу та тренінгів, а цього літа організовується тематичний табір для постраждалих сімей.

Наступного разу, 24 вересня 2017 року, в День нашого серця, очікуються різні програми та Лабіринт здоров’я для тих, хто бере участь та зацікавлених, але організація пацієнтів також доступна в Інтернеті: