ДОГЛЯД ЗА ХВОРИМИ НА КІСТИСТИЧНИЙ ФІБРОЗ (КФ) У МОСДÓ Гюрковіц К., Болбас К., Андрашофський З. (навчальна лікарня Капоші Мор, Мосдос) ГЮЛА, 4-6 ЛИСТОПАДА 2011 р. .

хворими

ПАТОГРАФІЧНІ ВІХИ 1936: муковісцидоз підшлункової залози 1953: генералізована екзокринопатія 1989: метаболічний розлад всіх клітин 2000: «перестало бути летальною хворобою» За останні 5 років у Мао повідомлялося про 5-8 пацієнтів/рік

ПРОГРЕС У ДІАГНОСТИКІ ТА ЛІКУВАННІ КФ ПІСЛЯ 2000 МОЛЕКУЛЯРНОГО БІОЛУ. ПОЯСНЕННЯ ПАТОМЕХАНІЗМУ - Іонно-мембранний транспорт CL ГЕНЕТИЧНА БАЗА І РЕГУЛЯЦІЯ - змішані мутації АГРЕСИВНЕ СИМПТОМНЕ ЛІКУВАННЯ, КОМПЛЕКСНА РЕАБІЛІТАЦІЯ - антибіотик, LTx ІНТЕНСИВНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ, NX ІНТЕНСИВНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ, NEM

CF DG МІЖНАРОДНІ КРИТЕРІЇ Позитивний тест на піт: Cl-> 60 ммоль/л 2 мутації гена CFTR, що викликають захворювання Одне або кілька специфічних для CF клінічних уражень: хронічне синопульмональне захворювання шлунково-кишкові аномалії синдром втрати солі один із критеріїв обструктивної азооспермії обструктивної азоосперми з наступного:  Поширеність МВ у сім’ї  Позитивний неонатальний скринінговий тест  Аномальний транспорт іонів у слизовій оболонці носа Діагноз муковісцидозу: консенсусна заява. J Педіатр 1998

ВНУТРІШНІЙ РЕЄСТР ХВОРИХ НА ХФ 2007-201O: Розподіл статей Всього = 597 Середній вік 15,8 років

Реєстр хворих на УФ-2010 Угорщини: розподіл за віком 5-22 роки = 441 (74%) протягом 18 років = 241 (40%)

КЛІНІЧНИЙ МИЙНИЙ ДВИЖНІЙ МИЙНИЙ КЛАС БОЛЬНИЦІ 2009: 91/1874 справи (4,9%) 2010: 75/1469 випадків (5,1%) Мета: Dg - Th - Контроль - Реабілітація

РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ 2011 Умивальник N = 159 Регулярно доглядають за N = 49 Людьми під річним наглядом N = 37 Всього: 86 (> 18 та 38 = 44%) Спостереження через підозру на CF CF = 31 Перенесення генів у Diff.dg відбулося N = 42 Всього: 73

Хворі на МВ, про яких піклувались у вмивальні в 2010-2011 роках за місцем проживання (N = 86) Південне Задунай’я = 62 1 1 2 5 Національна статистика 2010: 4 4 3 5 11 12 3 26 9

62 14 11 1 4 CF klin.dg Умивальник 2011: N = 92 (?) CLIN. MEGJ. Пот хлорид. I. Типова класична форма PI II. Типовий “неповний” Pulm.PS v. Ентеральний III. Атиповий легкий, інший зовнішній вигляд повільний v. Відсутність прогресування IV.CF Підозра на атипові симптоми v. напр. брат> 60 ммоль/л 62 14 11 10 40-60 ммоль/л 1 4 21 60 ммоль/л 62 14 11 10 40-60 ммоль/л 1 4 21 60 ммоль/л 62 11/14 8/11 1/10 40-60 ммоль/л 1 2/4 3/11 21 T A455E Відсутність синтезу Заблокована формація Модифікована провідність Заблокована регуляція Зниження синтезу АА-делеція DF508 важке захворювання легке атипове захворювання

СКЛАДНІСТЬ ТЕРАПІЇ CF Харчування: підвищена калорійність, вживання солі та вітамінів добавки ферментів підшлункової залози, антиоксиданти Фізиотерапія грудей, спорт, спосіб життя АСС, амброксол, ергостеїн, бронхолітичний муколіз, гіпертонічна сіль, Антибіотики Дназа, po, iv, аерозольні активатори Трансплантація легенів Генна терапія

CF ТЕРМІНОЛОГІЯ ТА ДІАГНОСТИЧНИЙ АЛГОРИТМ Де Боек, К. та ін.: THORAX 2006; 61 (7): 627-635.

Мутації CFTR та клінічні наслідки CBAVD, ХОЗЛ, панкреатит тощо. Нормальна мутація тяжкості ПС ПІ типовими мутаціями є атиповими мутаціями