майбутня

Зараз доступна низка тестів, які, крім того, що є абсолютно безпечними як для дитини, так і для матері, проводять скринінг на можливі захворювання плода. Раніше кров, взяту у матері, транспортували за кордон для аналізу та аналізу там. Перша угорська лабораторія запрацювала у січні цього року, що забезпечує тест PrenaTest із найсучаснішими технічними характеристиками та без додаткового терміну доставки.
У наш час медицина здатна на те, про що 30-40 років тому ми навіть не наважувались думати. Тоді не лише стать дитини, але в багатьох випадках вагітність близнюками, і, на жаль, хвороба дитини виявлялася під час або після народження. Сьогодні не тільки система медичного та сестринського нагляду за вагітністю забезпечує безпеку, а й тести, які відстежують і прогнозують можливі захворювання плода.

За останні десять років діагностика плоду зазнала стрибків уперед. На сьогодні відомо понад шість тисяч захворювань генетичного походження, більшість з яких можна виявити на самих ранніх термінах вагітності завдяки діагностиці ДНК плода. Найбільш поширеними хромосомними аномаліями кількості плодів є трисомія 21 (хвороба Дауна), трисомія 18 (хвороба Едвардса), трисомія 13 (хвороба Патау) або хвороби, що передаються статевим шляхом (X і Y).) Хромосоми - напр. Синдром Тернера (синдром потрійного Х), синдром Клайнфельтера (синдром XXY) - числові відмінності можна виявити з високою точністю з 10-го тижня вагітності.

Ми виділяємо два типи досліджень: т. Зв багато людей бояться інвазивних процедур через ризик викидня. Неінвазивні процедури (ультразвукове дослідження, тест на маркери сироватки крові матері, тест на ДНК, отриманий із нальоту крові, виділений з материнської крові) є абсолютно безпечними як для плода, так і для матері, і тому стають все більш популярними серед пар, що виношують дитину.

Як можлива хромосомна аномалія плода може бути виявлена ​​за допомогою простого зразка крові матері?

Можливо, спочатку дивно, наскільки це просто, оскільки шматочки ДНК із зношених клітин потрапляють у материнську кров з плаценти, що, як правило, відповідає генетичним характеристикам плода. Генетичні тести вивчають структуру шматочків ДНК, які вільно циркулюють у крові матері, щоб з’ясувати, з якої хромосоми вони походять або чи присутні вони в достатній кількості.

У 2013 році компанія New Era Genetics, дистриб’ютор PrenaTest, першою в Угорщині запровадила неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) у діагностиці плода. PrenaTest можна проводити з 10-го тижня (9 тижнів + день 0), а з 12-го тижня він може безпечно виявити стать майбутньої дитини. Існує три типи упаковок - Basic, Optimum та Plus - для майбутніх мам пакет Plus вже досліджує всю хромосому плода, тобто також звертає увагу на числові відхилення всіх аутосомних та статевих хромосом.

“Раніше зразок крові, взятий у майбутньої матері, був направлений до німецької материнської компанії на аналіз, але це змінилося з січня цього року. Ми дуже пишаємось тим, що першими в Угорщині відкрили нашу лабораторію, яка працює за найвищою міжнародною акредитацією сертифікованою технологією IVD CE. Для тесту PrenaTest кров не повинна подорожувати через кордони, але, що ще важливіше, співпраця між лабораторним генетиком, що проводить тест, і лікарем, який доглядає за вагітною.

Якщо результат вимагає цього, нам слід звернутися безпосередньо до лікаря материнства, щоб спільно визначити швидкі, точні та клінічно обґрунтовані подальші обстеження », - сказав д-р Жолт Тідренчел, клінічний генетик, керівник лабораторії.