unilabs

Хвороба, яка просто захопить подих буквально.

Міастенія - відносно рідкісне набуте аутоімунне захворювання, спричинене опосередкованою антитілами блокадою нервово-м’язової передачі, що призводить до слабкості скелетних м’язів. Це аутоімунне захворювання характеризується коливанням м’язової слабкості, погіршенням м’язової діяльності та покращенням м’язової релаксації. У двох третин пацієнтів також уражені позаочні м'язи (1). Поширеність міастенії (MG) оцінюється в 17/100 000 жителів. Захворюваність становить 3 - 11 мільйонів на рік. Жінки страждають удвічі частіше. Це відбувається або з дитинства, або протягом життя з двома піками - у віці від 20 до 30 років (жінки страждають більше) та між 50 і 60 (чоловіки більше страждають). В останні десятиліття захворюваність на МГ має зростаючу тенденцію, що пов'язано як з кращою діагностикою на ранніх стадіях, так і зі збільшенням частоти аутоімунних захворювань (2).

Етіологія

З етіологічної точки зору ми ділимо МГ на кілька підгруп.

Клінічна картина

Найпоширенішою причиною звернення пацієнта до лікаря є коливання слабкості, яка посилюється при багаторазових фізичних навантаженнях і покращується під час відпочинку. Слабкість посилюється під впливом тепла, у стресових ситуаціях та під час зараження. MG, як правило, проявляється у певних групах м’язів. Розподіл слабкості відбувається в основному в області позаочних і бульбарних м’язів, потім в області проксимальних м’язових груп кінцівок, шиї та у певного відсотка пацієнтів також у ділянці дихальних м’язів. У хворих на МГ слабкість у 26% є слабкою, у 36% - помірною, а у 39% - важкою, часто пов'язаною з дисфагією, зниженням функції кашлю та зниженням життєвої ємності (4).

Слабкість позаочних м’язів як і раніше є найпоширенішим симптомом у пацієнтів з МГ. Подальше прогресування до генералізованої форми розвивається майже у 50% пацієнтів протягом двох років від початкового прояву МГ. Він представлений птозом, диплопією та іноді помутнінням зору. Диплопія може бути індукована при обстеженні пацієнта, спостерігаючи точку, поперечну від середньої лінії, протягом 20-30 секунд, що призводить до збільшення навантаження на позаочні м'язи. Птоз може бути одностороннім або двостороннім, і може проявлятися спонуканням пацієнта дивитись вгору (тест Сімпсона). У разі двосторонньої оклюзії візи хворобу можна вважати більш агресивною. Найчастіше уражений позаочний м’яз - це м’яз прямої кишки.

Діагностика

Основою є належне клінічне обстеження, завдання якого - виявити іноді навіть мінімальну симптоматику МГ. Під час клінічного обстеження необхідно провести такі тести - тест Сімпсона, Сімана, Герліка. Наступним кроком є ​​правильно проведене електроміографічне обстеження достатньо досвідченим неврологом. Виконуються повторювані нервові стимуляції (10 подразників з частотою 2 - 3 Гц) та підсумовування потенціалу сумарної дії (CMAP) з відповідного м’яза. Ненормальна знахідка - зменшений декремент, тобто j. зменшення амплітуди CMAP більш ніж на 7 - 10. У рамках діагностики також важливо провести КТ обстеження грудної клітки, яке може виявити тимому.

У серологічних тестах золотим стандартом є тестування на антитіла до AChR або MuSK.

В даний час існують такі типи антитіл, які можна виявити у пацієнтів з міастенією:

Диференціальна діагностика

MG може маскуватися варіацією неспецифічних симптомів та суб’єктивних симптомів пацієнта. Найважливіше розрізняти гострі захворювання, що загрожують життю, такі як емболізація легеневої артерії, застійна серцева недостатність або інфаркт міокарда, та інфаркт головного мозку (6). У незрозумілих випадках ми повинні виділити кілька інших не менш серйозних захворювань. Важливий правильний анамнез - особистий, сімейний, соціальний, але також епідеміологічний. У таблиці 1 наведено кілька прикладів диференціальної діагностики (7).

Висновок

Метою цієї оглядової статті є з’ясувати часто забуті симптоми, які на перший погляд можуть звучати банально в очах лікаря, іноді навіть істріонічно. Ми назвали декілька можливих лабораторних досліджень, які найближчим часом стануть стандартними для складно діагностуваних випадків.