Синоніми: Невропатія - спадкова

optica

Зміст

Нейромієліт оптичний - рідкісний синдром центральної нервової системи, який вражає зорові нерви та спинний мозок. У людей з нейромієлітом оптика розвивається неврит зорового нерва, що спричиняє біль у оці та втрату зору, та поперечний мієліт, що викликає слабкість, оніміння, а іноді параліч рук та ніг, а також порушення чутливості та втрату контролю над оком сечовий міхур і кишечник. Нейромієліт оптичний призводить до втрати мієліну, що є жировою речовиною, яка оточує нервові волокна і допомагає нервовим сигналам переходити від клітини до клітини. Синдром може також пошкодити нервові волокна та пошкодити ділянки тканин. Під час перебігу захворювання з незрозумілих причин антитіла та клітини імунної системи атакують і руйнують клітини мієліну в зорових нервах та спинному мозку.

Історично склалося, що нейромієліт оптичний був діагностований у тих пацієнтів, які перенесли швидке настання сліпоти на одне або обидва ока, а потім протягом декількох днів або тижнів різним ступенем паралічу рук і ніг. Однак у більшості випадків інтервал між невритом зорового нерва та поперечним мієлітом значно більший, іноді досягає декількох років. Після первинного нападу нейромієліт оптика протікає непередбачувано. У більшості людей із синдромом спостерігаються загострення або періоди нападів з інтервалом у місяці чи роки, а потім періоди ремісії, коли вони частково одужують. Ця рецидивуюча форма нейромієліту оптика в основному вражає жінок. Співвідношення жінок і чоловіків перевищує 4 до 1. Цілком ймовірно, що інша форма нейромієліту оптика, при якій у людини спостерігається лише одна важка атака, яка триває місяць-два, насправді є іншою хворобою, яка вражає чоловіків і жінок з однаковою частотою. Початок нейромієліту оптика варіюється від дитинства до дорослого віку: два піки - один у дитячому віці, а другий у дорослих у віці від 40 до 50 років.

У минулому нейромієліт зорового нерва вважався важким варіантом розсіяного склерозу, оскільки обидва захворювання можуть спричинити напади невриту зорового нерва та мієліту. Однак останні відкриття вказують на те, що це окрема хвороба. Нейромієліт оптичний відрізняється від розсіяного склерозу тяжкістю своїх нападів та тенденцією вражати лише зорові нерви та спинний мозок на початковій стадії захворювання. Інші прояви за межами зорових нервів та спинного мозку рідкісні, хоча неконтрольована блювота та гикавка в даний час визнані відносно специфічними симптомами нейромієліту оптики, оскільки вони стосуються стовбура мозку.

Нещодавнє відкриття антитіла в крові людей з нейромієлітом оптичним дало клініцистам надійний біомаркер для розрізнення оптичного нейромієліту та розсіяного склерозу. Антитіло, яке називається антитілом до оптичного імуноглобуліну G нейромієліту (IgG-NMO), схоже, присутнє приблизно у 70 відсотків людей з нейромієлітом оптичним і не виявляється у людей з розсіяним склерозом або іншими подібними станами.

Лікування нейромієліту оптика не існує, але існують терапії для лікування нападів по мірі їх виникнення, а також для зменшення симптомів та запобігання рецидивам. Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів (FDA) не затвердила жодних препаратів для лікування нейромієліту оптика. Будь-який препарат призначається для використання поза маркою. Три терапії, що застосовуються в США, - це мофетил мікофенолат (CellCept), ритуксимаб (Rituxan) та азатіоприн (Imuran). Якщо трапляються часті рецидиви, може знадобитися продовжувати прийом низьких доз стероїдів протягом довших періодів. Плазмаферез або плазмообмін - це методика, яка виводить антитіла з крові та застосовується у людей, які не реагують на лікування кортикостероїдами. Біль, скутість, м’язові спазми та проблеми з нетриманням сечі та калу можна контролювати за допомогою відповідних методів лікування та ліків. Людям з великими вадами буде потрібно спільні зусилля трудових терапевтів, фізіотерапевтів та фахівців із соціальних служб для задоволення їхніх складних потреб у реабілітації.

Більшість людей з нейромієлітом оптика мають непередбачуваний, рецидивуючий перебіг хвороби з нападами, які трапляються через місяці або роки. Інвалідність є кумулятивною, оскільки кожна атака пошкоджує нові ділянки мієліну. Деякі люди сильно страждають від нейромієліту оптики і можуть втратити зір в обох очах та використання рук і ніг. Більшість людей відчувають помірний ступінь постійної слабкості кінцівок в результаті мієліту. М'язова слабкість може спричинити утруднення дихання, що може вимагати штучної вентиляції легенів. У більшості випадків смерть пацієнта з нейромієлітом optica настає через респіраторні ускладнення, що виникають внаслідок нападів мієліту.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить дослідження, пов’язані з нейромієлітом оптикою, в лабораторіях Національного інституту здоров’я (NIH), а також підтримує додаткові дослідження через гранти для медичних установ по всій країні. Значна частина цього дослідження зосереджена на пошуку кращих способів запобігти, вилікувати та врешті-решт вилікувати рідкісні неврологічні синдроми, такі як нейромієліт оптичний.

Набір пацієнтів для клінічних випробувань з нейромієліту NIH

Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:
МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Організації:

Національний інститут очей (NEI)
Національний інститут охорони здоров’я, DHHS
31 Центральний диск, Rm. 6A32 MSC 2510
Бетесда, MD 20892-2510
[email protected]
http://www.nei.nih.gov
Тел: 301-496-5248

Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892

Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.

Вся інформація, підготовлена ​​NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена. Кредит NINDS або NIH оцінений.