- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Дисбеталіпопротеїнемія
Визначення захворювання
Це рідкісна комбінована гіперліпідемія (HLP тип 3), що характеризується підвищеним рівнем холестерину та тригліцеридів, що транспортуються ліпопротеїнами середньої щільності (IDL), та підвищеним ризиком прогресуючого атеросклерозу та ранніх серцево-судинних захворювань.
ОРФІЯ: 412
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність дисбеталіпопротеїнемії становить 1/10 000 серед загальної популяції. Це переважно вражає чоловіків (співвідношення чоловіки: жінки становить приблизно 2: 1). Захворювання починається дуже рідко до дорослого віку або у жінок до менопусичного віку.
Клінічний опис
Більшість пацієнтів залишаються безсимптомними. Клінічними ознаками, які можуть проявлятися в зрілому віці, є пальпебральні ксантоми (ксантелазма), транзиторні ксантоми на долонях (плоскі долонні ксантоми) або бульбові ксантоми на ліктях або колінах. Також може спостерігатися дискретна гепатомегалія. У пацієнтів розвивається швидко прогресуючий атеросклероз, який може прогресувати до передчасних серцево-судинних захворювань (інсульт, коронарні артерії та захворювання периферичних артерій). У пацієнтів з підвищеним рівнем тригліцеридів також може розвинутися гострий панкреатит.
Етіологія
Захворювання виникає внаслідок мутацій гена APOE (19q13.31), який кодує аполіпопротеїн Е, білок, який бере участь у клітинному поглинанні решти багатих тригліцеридами ліпопротеїдів (IDL із приблизно рівною кількістю холестерину та тригліцеридів), який має антиоксидантну та протизапальну дію. . Дієтичні, метаболічні та гормональні фактори можуть посилити захворювання, а також хронічне запалення, ксенобіотик (наприклад, імунодепресанти, ретиноїди, антидепресанти) або інші генетичні кофактори (наприклад, варіанти APOA5, APOC3, LIPC, LPL).
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних про аномальний профіль ліпопротеїнів із збільшенням концентрації загального холестерину, тригліцеридів та аполіпопротеїну В натще у сироватці крові, а також зниження рівня холестерину ЛПВЩ у плазмі
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає всі інші форми атерогенної гіперліпідемії, такі як сімейна гіперхолестеринемія та сімейна гіпертригліцеридемія.
Генетичні поради
У більшості випадків, пов'язаних з генотипом APOE "E2", успадкування є напівдомінантним або умовно-рецесивним. Носії цього генотипу виявляють фенотип HLP типу 3 лише тоді, коли присутні інші метаболічні, екзогенні або генетичні фактори. Однак деякі пацієнти є гетерозиготними або складними гетерозиготними для рідкісних варіантів АРОЕ, достатніх для розвитку захворювання; у цих випадках передача аутосомно-домінантна або напівдомінантна.
Лікування та лікування
Лікування включає дієту з низьким вмістом вуглеводів та насичених жирів, фізичні вправи та гіполіпідемічні препарати (наприклад, фібрати, статини) і зазвичай достатньо для повної купірування хвороби за кілька місяців. У найважчих випадках, при серцево-судинних та/або підшлункових проявах, можуть бути запропоновані інтенсивні терапії (наприклад, пропротеїн субтилізин конвертаза/кексин 9 (PCSK9), ApoC3 або інгібітори мікросомного білка переносу тригліцеридів (МТФ), аферез ЛПНЩ).
Прогноз
Без лікування пацієнти мають ризик у 5-10 разів більший, ніж загальна популяція, передчасними та повторними атеротромботичними подіями.
Експерти: Доктор Паскаль БЕНЛЯН - Останнє оновлення: Серпень 2019