- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Неімунологічний водянка плода
Визначення захворювання
Неімунний гідропс плоду (HFNI), форма СН (див. Цей термін), є серйозним захворюванням плода, яке визначається як надмірне накопичення плодової рідини в позасудинних відділах плоду та порожнинах тіла, і є кінцевим наслідком широкого спектру розлади.
ОРФІЯ: 363999
Резюме
Епідеміологія
Поширеність HFNI невідома, оскільки це важко отримати, оскільки багато випадків не діагностуються до внутрішньоутробної смерті, а інші можуть спонтанно вирішитись в пренатальному періоді. В даний час на HFNI припадає понад 90% усіх випадків ЗГ.
Клінічний опис
HFNI проявляється протягом періоду вагітності та проявляється як плевральний та перикардіальний випіт, асцит та підшкірні набряки у плода. До встановлення діагнозу може відзначатися зменшення рухів плода. Часто це пов’язано з багатоводдям, тахікардією плода та пренатальними кровотечами. У матері може розвинутися масивна анасарка, гіпертонія та протеїнурія (дзеркальний синдром). Смерть плода зазвичай спричинена серцевою недостатністю та гіпоксією. У новонароджених, які виживають, можуть спостерігатися утруднення дихання, блідість шкіри, сильний набряк (переважно локалізований в животі), гепатомегалія та спленомегалія. Іноді існує ризик для життя матері.
Етіологія
HFNI є результатом підвищеного вироблення інтерстиціальної рідини або перешкоджання поверненню лімфи. Причинами можуть бути: серцево-судинні (21,7%; вади розвитку Ебштейна, тетралогія Фалло), гематологічні (10,4%; FH з Hart Барта), хромосомні (13,4%; синдром Тернера) і, рідше: інфекційні (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii); вірус краснухи; цитомегаловірус; простий герпес; ентеровірус; сифіліс; вірус вітряної віспи; хвороба Лайма; СНІД; парвовірус В19)), синдромний (синдром Костелло, синдром Меккеля, танатофорна дисплазія) або ідіопатичний. Інші причини можуть включати лімфатичну дисплазію, вроджені помилки метаболізму (дефіцит трансальдолази, мукополісахаридоз, хвороба Німана-Піка типу С, гангліозидоз GM1 типу 1), вади розвитку грудних та сечовивідних шляхів, серцеві/позагрудні пухлини та вроджена діафрагмальна грижа (див. Ці терміни).
Методи діагностики
Зменшення рухів плода, багатоводдя та прееклампсія матері можуть викликати підозру щодо УВЧ. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою УЗД (яке показує скупчення рідини) протягом другого або третього триместру вагітності. Плацента товщиною 5 мм і більше, особливо якщо вона здається «шліфованим склом» на УЗД, також може свідчити про HFNI. Аналіз матері, такий як група крові, тести на виявлення антитіл TORCHES-CLAP, електрофорез гемоглобіну та тести на антитіла до SSA/SSB матері, а також тести Клейхауера-Бетке та альфа-фетопротеїну (AFP) у плода також можуть допомогти в діагностиці HFNI.
Диференціальна діагностика
Безліч розладів, що спричиняють СН, - це диференціальні діагнози, такі як гемохроматоз новонароджених, синдром переливання близнюків (див. Ці терміни), застійна серцева недостатність, гепатит В, гіперкальціємія, гіпернатріємія, гіпотромбінемія, гіпотиреоз та діабет (у матері). Деякі захворювання імітують СН на запущених стадіях, такі як кишкова непрохідність, наявність кіст живота у плода та закупорка в сечовидільній системі (на заключних стадіях).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика проводиться за допомогою ультразвукового дослідження.
Генетичні поради
Якщо HFNI обумовлений генетичними порушеннями, може бути запропонована генетична консультація щодо захворювання.
Лікування та лікування
Лікування залежить від причини захворювання. Внутрішньоматкове лікування може включати торакоамніотичний дренаж, антиаритмічні препарати (такі як дигоксин, соталол або пропанолол) та переливання крові, коли відзначається анемія. У багатьох випадках, особливо внаслідок хромосомних аномалій, мати може прийняти рішення про переривання вагітності. Якщо плід досягає терміну, пологи повинні відбуватися у закладі вищої медичної допомоги, де можуть застосовуватись інтенсивні реанімаційні процедури для новонародженого в пологовому залі, реанімація новонароджених, високочастотна вентиляція, парентеральне харчування, ліки для нирок та видалення надлишків рідина з легенів і живота при необхідності.
Прогноз
У більшості випадків прогноз поганий, перинатальна смертність коливається від 55% до 98%, але це залежить від етіології.
Експерти: Доктор Карло БЕЛЛІНІ - Останнє оновлення: Грудень 2013 р