Первинна кишкова

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Первинна кишкова лімфангіектазія

Визначення захворювання

Це рідкісне захворювання кишечника, яке характеризується розширенням лімфатичних судин кишечника, що спричиняє втрату лімфи в просвіт тонкої кишки. Клінічні прояви включають набряки, пов'язані з гіпоальбумінемією (ентеропатія, що втрачає білок), астенія, помірний пронос, лімфедема, серозний випіт та відсутність процвітання у дітей.

ОРФІЯ: 90362

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома. В усьому світі було описано менше 500 випадків.

Клінічний опис

Первинна кишкова лімфангіектазія (ЛІП) зазвичай діагностується у віці до 3 років, але вона може бути діагностована у літніх пацієнтів з дуже мало симптомів. Основним симптомом є переважно двосторонній набряк нижніх кінцівок, пов’язаний з ентеропатією, що втрачає білок, пов’язаною з гіпоальбумінемією. Набряки можуть бути від помірного (стопи, гомілковостопного суглоба, литок) до глибоких, з анасаркою і можуть бути пов’язані з перикардитом, асцитом (хилозним чи ні) або плевральним випотом. Інші можливі симптоми включають: втома, біль у животі, втрата ваги та втрата ваги, відсутність успіху у дітей, помірний пронос, дефіцит жиророзчинного вітаміну внаслідок порушення всмоктування або дефіцит заліза при помірній анемії. У деяких пацієнтів лімфедема кінцівок пов’язана з ЛІП і її важко відрізнити від набряку. Ознака Штеммера є важливою ознакою для підтвердження діагнозу, а також для диференціації лімфедеми від набряку: неможливо підняти і затиснути шкіру на другому пальці ноги через потовщення шкіри в результаті фіброзу.

Етіологія

Етіологія залишається невідомою. Описані дуже рідкісні сімейні випадки ІПЛ.

Методи діагностики

Ексудативна ентеропатія підтверджується наявністю високих концентрацій альфа-1-антитрипсину в кліренсі калу протягом 24 годин. Діагноз ЛІП підтверджується ендоскопічним спостереженням розширених лімфатичних судин кишечника, що спостерігається також при гістологічному дослідженні зразків біопсії кишечника. Ендоскопія відеокапсул може бути корисною для візуалізації кишкової лімфангіектазії (локалізація, ступінь), коли ендоскопічні результати не є остаточними. Характерні біохімічні дані, пов’язані з витоком лімфи в просвіт кишечника, включають лімфопенію, гіпоальбумінемію, гіпогаммаглобулінемію, гіпокальціємію та гіпохолестеринемію.

Диференціальна діагностика

Основний основний диференціальний діагноз включає Т-клітинну лімфому, пов’язану з ентеропатією, хворобу Уіппла, хворобу Крона, саркоїдоз, туберкульоз (із позалегеневим ураженням), системний склероз та констриктивний перикардит.

Лікування та лікування

Прогноз

Прогноз різний. Губи можуть бути безсимптомними або слабо вираженими при помірних формах захворювання або у пацієнтів, які дотримуються нежирної дієти. Прогноз ІПЛ також може бути поганим або навіть небезпечним для життя, коли значні серозні випоти (плевральні, перикардіальні) виникають спонтанно, після відмови від дієти з низьким вмістом жиру або у випадках злоякісних ускладнень. Крім того, у пацієнтів з ЛІП описано кілька В-клітинних лімфом, розташованих у шлунково-кишковому тракті (шлунок, тонка кишка, середина кишки або клубова кишка) або з позакишковою локалізацією.

Експерти: Д-р Стйфан ВІНЬЕС - Останнє оновлення: Червень 2019