- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Первинний перетинчастий гломерулонефрит
Визначення захворювання
Це рідкісне захворювання клубочків, яке гістологічно характеризується потовщенням капілярної стінки, з субепітеліальними імунними відкладеннями, переважно складеними з IgG4 та С3, і, як правило, проявляється нефротичним синдромом.
ОРФІЯ: 97560
Резюме
Епідеміологія
У всьому світі загальна захворюваність на мембранозну нефропатію (МН) становить приблизно 1/100000, причому 80% випадків відповідає первинній мембранозній нефропатії (ПМН). Співвідношення уражених чоловіків/уражених самок становить 2: 1. MPN дуже рідко зустрічається у дітей.
Клінічний опис
Захворювання зазвичай починається у віці від 50 до 60 років, протікаючи з нефротичним синдромом (набряки з підтвердженою протеїнурією, гіпоальбумінемією та гіперліпідемією) або протеїнурією в нефротичному або субнефротичному діапазоні. Функція нирок, як правило, нормальна при предлежании. Прогресування захворювання відбувається поступово, іноді ускладнюючись тромбоемболічними подіями. Гематурія, артеріальна гіпертензія та знижена швидкість клубочкової фільтрації можуть бути присутніми спочатку або розвиватися протягом хвороби. Еволюція до термінальної стадії хвороби нирок (ESRD) спостерігається приблизно у третини пацієнтів через 10 років після початку захворювання.
Етіологія
MPN - це аутоімунне захворювання, обмежене нирками. Антитіла проти рецептора фосфоліпази А2 типу М (PLA2R) виявляються приблизно у 70% пацієнтів, а антитіла типу 1 проти тромбоспондин, що містить домен 7А (THSD7A), приблизно у 3% пацієнтів. Патофізіологія вироблення антитіл незрозуміла. Виявлено генетичну схильність та асоціації з генами HLA та з поліморфізмами у гені PLA2R.
Методи діагностики
Діагноз MPN зазвичай ставлять на підставі біопсії нирки. Діагностичні особливості включають потовщення стінок капілярів, нормальну клітинність, наявність IgG і C3 в стінках капілярів, що виявляється при імунофлюоресценції, та субепітеліальні відкладення при дослідженні за допомогою електронного мікроскопа. Однак виявлення циркулюючих антитіл PLA2R підсилює діагностичну підозру на MPN.
Диференціальна діагностика
Слід виключити вторинні причини МН, включаючи злоякісні пухлини, інфекції (гепатит В, гепатит С, сифіліс), системні захворювання (СЧВ, саркоїдоз, хвороби нирок, пов’язані з IgG4), ліки (НПЗЗ, пеніциламін, золото) та парапротеїнемію.
Лікування та лікування
Прогноз
У пацієнтів з нефротичною протеїнурією зазвичай спостерігається непрогресуюче захворювання. У пацієнтів з нефротичним синдромом природний перебіг захворювання мінливий - від спонтанної ремісії до ЕРТ. За сучасних стратегій лікування ризик ЕРТ зменшився, лише 5-10% не відповіли.