- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Сімейний хронічний доброякісний пемфігус
Визначення захворювання
Сімейний хронічний доброякісний пемфігус Хейлі-Хейлі характеризується наявністю тріщин в шкірі, розташованих головним чином в пахвових западинах і в паховій та промежинній складках (мошонці та вульві).
ОРФІЯ: 2841
Резюме
Епідеміологія
Його поширеність невідома.
Клінічний опис
Ураження шкіри з’являються в підлітковому віці або, частіше, у віці старше 30-40 років. Вони мають повторюваний характер. Травми можуть ускладнюватися спекою, натиранням або подальшими інфекціями.
Етіологія
Мутації в гені ATP2C1 (розташованому в 3q21-q24), який кодує кальцієвий насос, викликають захворювання, запобігаючи адгезії епідермальних кератиноцитів.
Методи діагностики
Гістопатологічний аналіз уражень показує надбазальний акантоліз клітин епідерми.
Генетичні поради
Сімейний хронічний доброякісний пемфігус має аутосомно-домінантну передачу з неповною пенетрантністю.
Лікування та лікування
Специфічного лікування не існує, хоча сушіння уражених ділянок має важливе значення, а також використання профілактичних заходів проти бактеріальних, грибкових та вірусних інфекцій. Симптоми легких форм можна усунути місцевим лікуванням. Фізичні процедури дуже ефективні проти найсерйозніших форм: терапія СО2-лазером (імпульсна або безперервна) часто пропонується як перша лінія лікування. Для усунення симптомів цього дерматозу можуть знадобитися інші методи, такі як дермабразія або ексцизійна трансплантація.
- Останнє оновлення: Червень 2006 р