Основні та клінічні дослідники зустрічаються, щоб поділитися досягненнями в галузі рідкісного генодерматозу.
Xeroderma pigmentosum (XP) об'єднує групу генодерматозів через погане відновлення пошкоджень ДНК, викликаних УФ-випромінюванням. Пацієнти з ХР мають світлочутливість, передчасне старіння шкіри і дуже схильні до розвитку пухлин шкіри на ділянках, що піддаються дії сонця. Лікувального лікування цієї хвороби не існує, хоча деякі гіпотези набирають сили в базових дослідницьких лабораторіях, звідки вони можуть призвести до клінічного випробування. Для цього необхідна співпраця з клінікою, і такі ініціативи, як міжнародна конференція з ХР та інших шкірних захворювань передчасного старіння та відновлення ДНК, сприяють цьому, організовану кафедрою досліджень Фонду Хіменеса Діаса (UC3M-Ciemat, IIS-FJD) та Університетська лікарня Ніньо Хесуса в Мадриді.
Одним із потенційних методів лікування, представленого на зустрічі дослідником Хамідом Резвані з університету Віктора Сегалена, Бордо (Франція), є пептид, який інгібує білок, який активується в нормальних умовах у клітинах шкіри пацієнтів з певною формою. XP (XP-C). Пептид продемонстрував ефективність у контролі деяких клінічних ознак на мишачих моделях захворювання. Є також дослідження щодо підходу до генної терапії, хоча вони все ще перебувають на дуже ранніх стадіях.
Антоніо Торрело, дерматолог лікарні Ніньо Хесуса, надав дані про використання кремів з іміквімодом. Він також досліджується в інших препаратах, що містять ферменти, що відновлюють ДНК.
Зі свого боку, фахівці Алан Леман з Університету Сассекса (Брайтон, Великобританія) та Хіва Фассіхі з Інституту дерматології Сент-Джонс, Лондон, внесли досвід всебічного та специфічного відділення для пацієнтів з ХР, де беруть участь різні спеціальності - мета, до якої ми повинні прагнути в Іспанії, за словами організатора зустрічі Марсели дель Ріо.
Дель Ріо очолює групу у Відділі регенеративної медицини (Ciemat) та Відділі біоінженерії (UC3M), де серед інших досліджень досліджується синдром Кіндлера. Він має окислювальний стрес спільно з ХР. "Цікаво порівняти їх, адже якщо окислювальний стрес є основною причиною змін, які зазнають ці пацієнти, один і той же антиоксидантний спосіб лікування, наприклад, може служити обом патологіям. Це концепція діазеоми, за допомогою якої вивчаються захворювання в комплекті ".