Рідкісні захворювання / Продано Merk Serono як Kuvan

продається

Merck Serono, підрозділ біотехнологій німецької хімічної фармацевтичної компанії Merck, випускає в Іспанії сапроптерин дигідрохлорид (Kuvan), перший препарат для лікування гіперфенілаланінемії (HPA) у пацієнтів з дефіцитом фенілкетонурії або тетрагідробіоптерину (BH4), рідкісне захворювання для якого на сьогодні лікування не було.

Його поява передбачає "прогрес у терапевтичному лікуванні дітей з фенілкетонурією, оскільки це дозволяє лібералізувати дієту в певних випадках, покращуючи це, що означає якість життя", пояснює Жауме Кампістол, координатор відділу фенілкетонурії та Керівник відділу неврології в лікарні Сан-Джоан-де-Ду в Барселоні.

Ця хвороба є спадковою патологією, спричиненою дефектами гена, що бере участь у метаболізмі амінокислоти фенілаланін, що спричинює високий рівень зазначеної амінокислоти в організмі, для якої в Європі не було ліків, і єдині терапевтичні можливості були обмежені до дуже обмежувальної дієти в продуктах, багатих фенілаланіном (зокрема, в продуктах, багатих білками, таких як м’ясо, риба, яйця, молочні продукти, горіхи, деякі овочі ...), пов’язаних із щоденною добавкою амінокислот та вживанням хімічна BH4. З цієї причини сапроптерин дигідрохлорид отримав позначення препарату-сироти Європейським агентством з лікарських засобів (EMEA) як перший препарат, призначений для лікування гіперфенілаланінемії », - говорить Хосе Кабрера, медичний директор Merck в Іспанії.

Нейротоксичні наслідки

Високі концентрації фенілаланіну в організмі мають нейротоксичну дію. "Нелікована фенілкетонурія з народження може мати серйозний і незворотний вплив на розвиток мозку з такими наслідками, як" розумова відсталість, епілепсія або аутизм ", пояснює Кампістол.

На щастя, з початку 1970-х років більшість випадків діагностували за допомогою скринінгових програм. скринінг неонатальний і, зокрема, з тестом, відомим як «тест на п’ятку», при якому з п’ятки дитини беруть невелику пробу крові. Цей скринінг, який проводиться в Іспанії між 48 годинами та першими десятьма днями життя, дозволяє діагностувати вроджені помилки метаболізму, включаючи гіпотиреоз та фенілкетонурію, та вчасно втручатися у постраждалих дітей.