Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

ембріопатія

З впровадженням програми скринінгу новонароджених в Іспанії з 1980 року та покращенням результатів було досягнуто збільшення кількості вагітних із фенілкетонурією (ФКУ) 1 .

Під час гестації збільшується трансплацентарний прохід фенілаланіну (Phe), який може бути нейротоксичним та тератогенним для плоду, що розвивається, з незрілою печінковою незрілістю 1–6. Dent в 1957 р. Та Mabry та співавт. Про аномалії у нащадків жінок з неконтрольованою ФКУ під час вагітності. у 1963 р. 2 .

Тератогенний вплив Phe на плід, що розвивається, називається синдромом PKU матері (FMS), стосується фізичних та когнітивних ефектів, спричинених внутрішньоутробним впливом цього метаболіту на плід 1,2. Тератогенність мінімальна або нульова, якщо рівень Phe досягається від 120 до 360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) протягом 3 місяців до зачаття та протягом всієї вагітності 1-6, хоча рівень Phe 120 мкмоль/л у крові був асоційована з ембріопатією 4.6 .

Ми повідомляємо про випадок із 32-річним пацієнтом із класичним фенотипом ФКУ з легким фенотипом із досконалим метаболічним контролем до зачаття. Пренатальне УЗД було нормальним, а рівень сироватки Phe 240 мкмоль/л.

Новонароджена дитина народилася в термін із нормальним фенотипом, негативним скринінгом новонароджених, нормальним трансфонтанелярним ультразвуком та підковою ниркою була виявлена ​​у віці одного місяця (рис. 1).

Зображення підковоподібних нирок з перешийоком союзу в заочеревинній середній лінії на УЗД нирок.

Підковоподібна нирка - найчастіша аномалія зрощення, яка спостерігається у 0,4-1,6/10000 живих новонароджених. Він складається з 2 ниркових мас, розташованих вертикально в середній лінії або з одного боку, приєднаних перешийоком паренхіми або фіброзом, що перетинає серединну площину тіла. Більше ніж у 90% випадків зрощення відбувається на дистальних полюсах.

ФМС може проявлятися розумовою відсталістю (92% випадків), мікроцефалією (73%), затримкою внутрішньоутробного розвитку (40%), хворобами серця (12%), атрезією стравоходу та дисморфіями обличчя 1–6. Гокмен та ін. вперше описати випадок односторонньої агенезії нирок у випадку FMS 3. Однак вплив підвищеного рівня Phe на розвиток нирок невідомий. Лицеві дисморфізми подібні до тих, що спостерігаються при алкогольному синдромі плода 2 .

Що стосується лікування вагітної жінки ФКУ, не всі ліки та харчові добавки, доступні для використання особам з ФКУ, придатні для використання під час вагітності. Таким чином, використовувати довголанцюгові нейтральні амінокислоти не рекомендується під час вагітності, оскільки вони не змінюють рівень Phe в крові постійно 2 .

Сапроптерин - це препарат, який можна застосовувати під час вагітності, враховуючи переваги та ризики для матері та плоду. Жінкам з ФКУ, які приймали його до вагітності, рекомендується продовжувати прийом цього препарату 1 .

Потреби материнського Phe неоднакові протягом усієї вагітності, таким чином, що протягом першого та другого триместру вони нижчі та зростають у третьому триместрі, в цей час дозрівання печінки у плода стає більшим. Тому суворий контроль харчування повинен проводити матері, щоб уникнути суворих дієтичних обмежень, що призводять до недостатнього споживання калорій та білків .

Бажано стежити за споживанням вітамінів та мінералів 1,2. Харчові продукти для медичного використання, що використовуються у ФКУ, можуть забезпечити збільшення вмісту вітаміну А, що пов’язано з вродженими вадами розвитку. Недостатнє споживання вітаміну В 12 асоціюється з підвищеним ризиком вроджених вад серця 4,5 .

Протягом післяпологового періоду потреби матері у Phe зменшуються, а суворий метаболічний та харчовий контроль повинен продовжуватися. Немає протипоказань для годування груддю у цих жінок, оскільки немовлята, на яких не впливає дефіцит гідроксилази Phe, здатні без труднощів метаболізувати дещо вищі рівні Phe у грудному молоці.

Ми вважаємо внесок цієї справи цікавим, оскільки це перша вагітна жінка з ФКУ у нашому регіоні, де, незважаючи на суворе пренатальне спостереження, у дитини спостерігається вада розвитку нирок. Це може бути випадково, але це також може бути вторинною вадою розвитку гіперфі, що не описана на сьогоднішній день. Ми також підкреслюємо важливість діагностики ФКУ у вагітних з країн, де скринінг новонароджених не є універсальним, таким чином можна буде виявити жінок ФКУ, чиї діти можуть отримати користь від дієтичного лікування у матері під час вагітності, уникаючи ПМС 1 .