Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічний випадок
  • Обговорення
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

потрійний

Синдром Оллгроува (потрійний А) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання. Класична тріада включає вроджену недостатність надниркових залоз через резистентність до АКТГ, ахалазію кардії та алакримію. Це пов’язано з неврологічними відхиленнями, такими як вегетативна, сенсорна та рухова нейропатії, глухота, розумова відсталість, паркінсонізм та деменція. Відповідальним геном є AAAS або ADRACALIN, який кодує білок під назвою ALADIN. Ми представляємо випадок з 19-річним чоловіком, якого в нашій службі оцінили у віці 10 років через підозру на депозит. Він представив легку розумову та мовну відсталість, гіперназальний голос, сенсомоторну нейропатію з вегетативною участю та семіологію спастичного парапарезу. Алакримія. Шлунково-стравохідний рефлюкс і ахалазія. Молекулярне дослідження показало 2 мутації, с. Tyr 19 Cys не описано, і IVS14 + 1G-A.

Синдром Оллгроува (потрійний А) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання. Класична тріада включає вроджену недостатність надниркових залоз через резистентність до АКТГ, ахалазію кардії та алакримію. Неврологічні відхилення пов’язані з вегетативною нейропатією, сенсорними та руховими дефектами, глухотою, розумовою відсталістю, паркінсонізмом та деменцією. Відповідальним геном є ADRACALIN або AAAS, що кодує білок під назвою ALADIN. Ми повідомляємо про випадок, коли 19-річний чоловік був оцінений, коли йому було 10 років у нашому відділі через підозру на хворобу зберігання. Легка розумова та мовна відсталість, гіперназальний голос, сенсорно-рухова нейропатія з вегетативною участю та ознаками спастичного парапарезу, алакримія. гастроезофагеальний рефлюкс та ахалазія. Молекулярні дослідження показали мутації неописаного p. Tyr 19 Cys та IVS14 +1 G.

Синдром Оллгроува (потрійний А) є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, описаним у 1978 р. Олгроувом та ін. 1. Класична тріада включає вроджену недостатність надниркових залоз (через стійкість до АКТГ), ахалазію кардії та алакримію (погана продукція сліз). Проявляється у перші 2 десятиліття дефіцитом глюкокортикоїдів, включаючи гіпоглікемічний криз та шок. Це пов'язано з неврологічними змінами 2, такими як вегетативна, сенсорна та рухова нейропатії, глухота, когнітивний дефіцит, паркінсонізм та деменція, для яких деякі автори називають це синдромом 4 3 .

Ми представляємо випадок з 19-річним чоловіком, якого в нашій службі оцінили у віці 10 років через підозру на депозит. Він представив легку розумову та мовну відсталість, гіперназальний голос, сенсомоторну нейропатію з вегетативною участю та семіологію спастичного парапарезу. Алакримія. Шлунково-стравохідний рефлюкс і ахалазія. Молекулярне дослідження показало 2 мутації, с. Tyr 19 Cys не описано, а IVS14 + 1G-A 4 .

У 1996 році було показано, що хвороба пов'язана з хромосомною смугою 12q13. У 2000 році був ідентифікований відповідальний ген: AAAS або ADRACALIN, який кодує білок з 547 амінокислот, що називається ALADIN (з алакримії, ахалазії, недостатності надниркових залоз та неврологічних змін), що бере участь у регуляції транспорту нуклеоцитоплазми, експресія якого в нейроендокринних структурах, шлункові а мозкова грає важливу роль у підтримці та розвитку певних тканин. Постулюється, що частина патології синдрому зумовлена ​​прогресуючою холінергічною втратою в організмі.

Хвороба генетично дуже неоднорідна 5, і є деякі зареєстровані випадки пацієнтів з діагнозом синдром Оллгроува без мутацій гена AAAS, тому можуть бути задіяні інші гени. З цієї причини у пацієнтів іноді діагностують інші процеси.

19-річний чоловік, оцінений в клінічній генетиці у віці 10 років, направлений з дитячої неврології за підозрою на депозит.

Сімейна історія: мати та бабуся по матері зробили 2 аборти. Батько і брат батька мають сильну короткозорість. Особистий анамнез: продукт третьої вагітності 28-річних батьків. Не спорідненість. Доношені пологи, нормальний евтоцик. Відсутність реанімації при народженні. Вага при народженні: 3550 г. Нормальний перинатальний період. Аденоїдектомізований. Діагностовано на 4 роки астигматизму та лінивого ока, з нормальним очним дном. Він представив алакримію у віці 9 років. Були відзначені часті проблеми з регургітацією, і можна було б показати, що він страждав від шлунково-стравохідного рефлюксу та ахалазії в тому ж віці. У ньому зроблено кілька розширень. Затримка розвитку була виявлена ​​в перші роки життя, що проявлялося переважно затримкою мови. Оцінено дитячою неврологією у віці 9 років та діагностовано синдром спастичного парапарезу, пов’язаний з ознаками сенсомоторної, демієлінізуючої та аксональної нейропатії, переважно дистальної та ознаками вегетативної участі.

У 19 років він виявив інтелектуальний дефіцит та при обстеженні: вага 80 кг, зріст 1,77 м, WC 58,8 см. Нормоцефалія, нормальні пальпебральні тріщини, широкий носовий корінь, короткий фільтр з відвертою верхньою губою та географічним мовою. Решта фацій, нормальна. Звичайне обстеження апарату є нормальним. Він представив осьову гіпотонію, низьку м’язову силу та гіпертонус, переважно дистальний, з незначним рельєфом м’язових мас, а також спастичність та гіперрефлексію та проблеми рухової координації та послідовності у верхніх кінцівках (рис. 1). Двостороння ахілесова ретракція, як і двостороння пещера, з кавусовою та еквіноварусною диспозицією ліворуч. Священна ямка цінується. 6,5 см надпупковий келоїдний рубець.

Клінічний вигляд пацієнта.

Клінічні висновки в сім'ях з мутаціями гена AAAS різноманітні і охоплюють декілька систем, які разом із великим клінічним різноманіттям призводять до пізнього діагнозу, як у випадку, який ми представляємо.

Неврологічні розлади мають прогресуючий перебіг і можуть вражати центральну, периферичну або вегетативну нервову систему, виявляючи вкрай неоднорідні та різноманітні прояви 2. Найбільш поширеним симптомом є дисавтономний розлад, який включає ортостатичну гіпотензію, дисфункцію сечового міхура, діарею або запор, дисфункцію статевих органів та дисгідроз. У нашого пацієнта спостерігається затримка розвитку, що є загальною знахідкою у дитячої популяції, і поки невідомо, чи це пов’язано з характеристикою синдрому, чи це наслідком якогось епізоду гіпоглікемії. Найбільш часто описувані неврологічні дані включають гіперрефлексію, дизартрію, гіперназальний голос з велапалатиновою недостатністю та атаксію, наявні у нашого пацієнта. Інші висновки, такі як ахілесова ретракція та кавус, були описані у інших пацієнтів із синдромом Оллгроува.

Огляд шкіри цих пацієнтів зазвичай виявляє гіперпігментацію, гіперкератоз та долонно-підошовні тріщини.

Інші висновки, які можна виявити у цих пацієнтів, - це розтріпаний язик, екскаватум пектуса, дистальна аміотрофія та аміотрофія верхніх кінцівок, переважно вражаючи ліктьову область кисті.

Що стосується електрофізіологічних висновків, то варто виділити зменшення амплітуди потенціалу дії в нижніх кінцівках щодо змін аксонів.

Цей синдром маловідомий, і багато разів пацієнти довго не мають правильного діагнозу.

Ми вказуємо на важливість знання синдрому педіатром, оскільки для раннього діагностування слід проводити молекулярний аналіз гена AAAS у пацієнтів, які мають один або 2 з 3 основних симптомів 3,6 .

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.