• Сімейна гіперхолестеринемія вражає кожного 250 людей і є найпоширенішим генетичним захворюванням
  • Люди з цим у ранньому віці мають високий ризик серцево-судинних захворювань, включаючи інфаркт.

гіперхолестеринемія

Високий рівень холестерину з ризиком серцево-судинних захворювань, що спричиняє це, значною мірою залежить від способу життя, дієти, багатої насиченими або «транс» жирами, та відсутності фізичних вправ. Це трапляється у переважної більшості з 23 мільйонів іспанців, у яких рівень холестерину вищий за рекомендований, вище 200 мг/дл.

Тим не менше, існує тип холестерину, який не залежить від способу життя що ми несемо, але наших генів. Він відомий як Сімейна гіперхолестеринемія, генетичне захворювання, яке успадковується від батьків дітям і яке ставить тих, хто страждає на нього, на серйозний серцево-судинний ризик, особливо якщо вони не знають, що у них є.

Щоб надати видимості цій хворобі та боротися за план раннього виявлення цієї хвороби, серед іншого було створено Фонд сімейної гіперхолестеринемії (HF), президент якого доктор Педро Мата вирішив деякі сумніви щодо цього розладу.

Що саме таке СН і чим він відрізняється від "нормального" холестерину?

ВЧ - це розлад, спричинений генетичним дефектом, яка складається з мутації гена, що кодує рецептор ЛПНЩ (rLDL), відповідального за виведення холестерину з крові на рівні печінки. Маючи менше цих рецепторів, холестерин ЛПНЩ значно збільшується в крові, тому СН "проявляється з народження і характеризується збільшенням загального холестерину (ТК) та передчасними серцево-судинними захворюваннями". Це відрізняє його від "звичайного" холестерину тим, що він пов'язаний із способом життя і "дієтою, багатою насиченими жирами та холестерином та надмірною вагою, і це проявляється пізніше", - каже лікар Мата. Крім того, “при подібному рівні холестерину у людини з FH в чотири рази більше ризику проявити FH. серцево-судинне захворювання ".

Які симптоми?

Як і звичайний холестерин, наявність холестерину виявляється лише за допомогою аналізу крові, "розлад виражається від народження з високим рівнем холестерину і, як правило, відсутні симптоми". У недіагностованих дорослих вони можуть виробляти деякі фізичні симптоми, такі як ксантоми, невеликі жирові пухлини або "позасудинні відкладення холестерину в сухожиллях та дузі рогівки". Однак часто "першим симптомом може бути поява коронарного епізоду або інфаркту міокарда у молодому віці на 20-40 років раніше, ніж у населення без ФГ". Ось чому раннє виявлення та адекватне лікування з раннього дитинства так важливі.

Легко діагностувати та лікувати

Хороша новина полягає в тому, що ВЧ дуже легко діагностувати, «виявити ВЧ просто. Слід запідозрити наявність підвищеного загального рівня холестерину> 290 мг/дл у дорослого та сімейний анамнез підвищеного рівня холестерину. У дитини або підлітка

можна запідозрити загальний рівень холестерину> 220 мг/дл. Для підтвердження цього може бути проведено генетичне визначення ”. Це ще простіше, якщо є сімейна історія або якщо хтось із ФХ має дитину "Коли хтось із батьків має ФГ, оскільки цей розлад успадковується у половини потомства, слід визначати рівень холестерину в перші роки життя”, - каже нам доктор Мата.

Після підтвердження того, що розлад передається у спадок, «слід розпочати звички здорового способу життя, такі як дієта з низьким вмістом насичених жирів та холестерину, що можна робити з дворічного віку. Крім того, слід займатися фізичними вправами і уникати зайвої ваги та куріння. З часом більшості пацієнтів доведеться приймати препарати, що знижують рівень холестерину, як правило, статини, які можна починати приймати у віці 8-10 років ".

Зазвичай це лікування є ефективним, і більшість пацієнтів, яким діагностували та лікували на ранніх стадіях, контролювали рівень холестерину. Однак бувають випадки, коли пацієнт не реагує на медикаментозне лікування, як правило, статини та/або езетиміб. У цих випадках "можуть бути додані нові біологічні препарати, відомі як анти-PCSK9, які вводять підшкірно кожні 2-4 тижні і можуть досягти додаткового зниження рівня холестерину ЛПНЩ (відомого як поганий) на 60%", запевняє Мата.

Важливість раннього виявлення

Людина, яка страждає сімейною гіперхолестеринемією, не знає, що вона є, і тому не отримує належного лікування і має 50% ймовірність страждати серцево-судинними захворюваннями до 55 років і високий ризик розвитку інфаркту міокарда (ІМ) або іншої атеросклеротичної хвороби. З цієї причини рання діагностика є настільки важливою, особливо коли, за даними Фонду сімейної гіперхолестеринемії, переважна більшість тих, хто цим страждає, не знають. "За підрахунками це вражає близько 200 000 людей в Іспанії, з яких лише близько 35 000 діагностуються. Це найпоширеніше генетичне захворювання і вражає приблизно 1 з 250 людей ", запевняє доктор Мата.

З цієї причини, від Фонду, вони борються за національний план, який виявляє більшість цих випадків, "повинна бути проведена стратегія виявлення, яка полягає у виявленні суб'єкта за високим рівнем холестерину (індексний випадок) і, якщо є, генетичний проводиться діагностика та підтвердження. Після постановки діагнозу родичі першого ступеня повинні пройти обстеження, оскільки половина з них матиме ФГ. Для цього необхідний Національний план раннього виявлення ЗГ, який повинен бути затверджений Міністерством охорони здоров’я і який би врятував багато життів”, - запевняє він. І це те, що "на кожних 6 людей із ФГ, яких виявляють та лікують, інфаркту міокарда вдається уникнути за десять років".

Відповідно до критеріїв Більше інформації