Стаття медичного експерта
Галактоземія I типу (GAL I) зазвичай проявляється через 1-2 тижні життя. Через кілька днів після першого прийому молочної їжі. Перші симптоми неспецифічні: часта регургітація, низька маса тіла, діарея. Потім додаються симптоми ураження печінки: гепатомегалія або гепатоспленомегалія, гіпербілірубінемія, підвищений рівень трансаміназ. Гіпоальбумінемія, порушення згортання крові, асцит. Гіпоглікемія поширена. Катаракта не є обов’язковим симптомом захворювання (приблизно у 30% пацієнтів з галактоземією відсутні захворювання очей), хоча у нелікованих дітей. Виникає в перший місяць життя. Сильно розвивається сепсис, викликаний кишковою паличкою, часто є причиною смерті. Описана дисфункція нирок і канальців аж до синдрому токсичної нирки, що призводить до гіперхлоремічного ацидозу. Поразка печінки галактоземією I майже фульмінантна, і пацієнти помирають від гострої печінкової недостатності в першій половині життя.
Також описані доброякісні варіанти захворювання, які протікають без значних та гострих змін у печінці, ймовірно, через генетичну неоднорідність галактоземії I та вплив факторів навколишнього середовища. Деякі пацієнти обмежують споживання молока важкими шлунково-кишковими розладами; в інших випадках через симптоми лактазної недостатності дитина може бути переведена на низьколактозні суміші.
Коефіцієнт психічного розвитку пацієнтів з галактоземією виявляється нижчим від коефіцієнта їх здорових батьків (IQ = 70-80); як правило, ця різниця проявляється у віці 15-25 років. Майже у половини хворих галактоземією є порушення мовлення з руховою дисфазією (алалія). Дитині важко організувати мовленнєві рухи, їх координацію. Мова повільна, погана, словниковий запас скромний, багато застережень (парафаз), перестановок, наполегливості. Розуміння мови не страждає одночасно. Приблизно 20% старших дітей спостерігають атаксію, навмисний тремор, гіпотонію. Деякі пацієнти виявляють зміни в МРТ: підкіркова атрофія кори, гіпомелінізація, атрофія мозочка, стовбур мозку. У той же час не було чітких кореляційних зв’язків між неврологічними розладами та віком початку лікування або вмістом галактози-1-фосфату в крові.
Гіпергонадотропний гіпогонадизм (затримка статевого розвитку, первинна або вторинна аменорея) спостерігається у 90% дівчат, які отримують лікування. Вважається, що ці ендокринологічні ускладнення пов’язані з токсичним впливом галактози та її метаболітів на яєчники в неонатальному періоді.
Галактоземія, тип II
Єдиним проявом захворювання є катаракта. Рекомендується обстежити всіх молодих пацієнтів з катарактою, щоб виключити цю форму захворювання.
Галактоземія, тип III
Розрізняють доброякісну безсимптомну та важку неонатальну форму.
У важких випадках надзвичайно низька активність проявляється ферментною хворобою в неонатальному періоді та клінічними проявами, подібними до класичної галактоземії: гепатомегалія, жовтяниця, порушення харчування, ознаки ураження печінки, катаракта, сепсис. За відсутності специфічної дієтичної терапії смерть настала в неонатальному періоді через недостатність печінки та мозку.
Для доброякісної форми характерна нормальна толерантність до галактози; виявлено у гомозиготних носіїв через збільшення рівня галактозо-1-фосфату при скринінгу галактоземії новонароджених. Специфічного лікування не потрібно.
[1], [2], [3], [4], [5]