У Словаччині перебуває 550 хворих на гемофілію, а близько тисячі страждають на інші вроджені розлади згортання крові. Широкі синці, як правило, є сигналом у самому ранньому віці дитини.

можуть

26 травня 2011 року о 0:00 ранку Міріам Войтекова

У Словаччині перебуває 550 хворих на гемофілію, а близько тисячі страждають на інші вроджені розлади згортання крові. Сигналом зазвичай є великі синці в самому ранньому віці дитини.

Гемофілія - ​​рідкісне захворювання, яке часто називають рідкісним. Гемофілія - ​​це порушення згортання крові, і його неможливо вилікувати. Пацієнт страждає надмірною внутрішньою, а також зовнішньою кровотечею, і його життю може загрожувати, здавалося б, незначна травма. Більшість рідкісних захворювань, до 80 відсотків, спричинені спадковими факторами, як це має місце при гемофілії. Збудник - дефектний ген.

Переважна більшість хвороби вражає чоловіків, жінки є лише носіями, і самі вони рідко страждають симптомами захворювання. Це означає, що син носія і здоровий чоловік можуть страждати гемофілією, дочка таких батьків знову буде носієм хвороби. Якщо у дитини гемофілія зі здоровою жінкою, їх сини не страждають хворобою, але дочка знову передасть хворобу.

Фахівці стверджують, що серед жінок, які переносять гемофілію, є до 30 відсотків тих, у сім’ях яких хвороба ще ніколи не з’являлася, тому вони не могли успадкувати її. У цих жінок гемофілія спричинена новою генною мутацією і може бути спричинена різними фізичними, хімічними чи біологічними факторами.

Королівська хвороба

Історично найвідомішим носієм гемофілії була королева Вікторія, яка мала сина-гемофіліка. Її три дочки - також носії, вийшли заміж за членів інших європейських королівських сімей і поширили хворобу в аристократичних сім'ях по всій Європі.

Перша згадка про гемофілію може бути датована II століттям нашої ери, коли вони згадуються у зв'язку з кровотечею після обрізання. Перший медичний опис хвороби походить від американського лікаря Джона Конрада Отто в 1803 р. На початку 20 століття хворі на гемофілію зазвичай помирали до 11 років. Сьогодні своєчасне та відповідне лікування може не тільки значно продовжити їх життя а також покращити його якість.

Захворювання неможливо вилікувати, але серед рідкісних захворювань воно піддається лікуванню. Однак гемофілія залежить від довічного лікування. Дуже важливо, щоб хвороба вчасно діагностувала аналіз крові. Зазвичай симптоми, як правило, проявляються лише тоді, коли дитина починає рухатися - підніматися, вставати, падати. Навіть після відносно слабких ударів, таких як лежачи та навчившись ходити, можуть виникнути синці.

Пізніше, коли дитина починає ходити, гемофілія проявляється головним чином кровотечами в м’язи та суглоби, пов’язаними з сильним болем. Глибокі синці з’являються найчастіше на стегнах, литках і плечах. Кровотеча в суглоби характерна для щиколоток, колін і ліктів. Це призводить до обмеження руху і навіть пошкодження самих суглобів, що може призвести до інвалідності пацієнта. Ось чому важливо, щоб захворювання було діагностовано якомога швидше і розпочато лікування. В іншому випадку така дитина може зазнати серйозних і постійних пошкоджень опорно-рухового апарату.

Яке лікування?

Хоча захворювання неможливо вилікувати, лікування є дуже важливим. Його метою є доповнення відсутніх факторів, які відповідають за належне згортання крові. Концентрати, виготовлені з людської плазми або т. Зв рекомбінантні препарати. Якщо хворобу не лікувати, це може спричинити серйозні проблеми та загрожувати життю пацієнта.

Тяжкість захворювання визначається ступенем нестачі факторів, необхідних для згущення крові.

Важливою частиною лікування гемофіліків є фізіотерапія та медична реабілітація. Хоча про таких пацієнтів більшість видів спорту повинні забути, експерти рекомендують плавання, їзду на велосипеді, піші прогулянки або невелике зміцнення опорно-рухового апарату.

Основне лікування гемофілії

Гемато-тансфузіологічні відділення всіх обласних лікарень з поліклініками

Гематологічні відділення лікарень вищого типу:

Відділення гематології, лікарня Рузвельта, Банско-Бістриця

Кафедра гематології та трансфузіології МФН, Мартін

Кафедра гематології та онкогематології ФНПП, Кошице

II. Відділ дітей та підлітків, ДФН, Кошице

Найвища спеціалізована допомога з національною операцією

Національний центр гемофілії, відділення гематології та трансфузіології, LFÚK та FNsP, Antolská 11 Братислава