Синдром Альстрома (синдром Альстрома) - термін дуже рідкісного генетичного захворювання, яке вражає багато тканин і органів. Наразі це було описано лише у кількох сотнях дітей у всьому світі.

Генетичні синдроми

Причини: Причиною є генетична мутація одного конкретного гена. Точна функція гена невідома, але вважається, що вона широка. Складні симптоми синдрому також відповідають цьому.

Виступи: Люди з обмеженими можливостями невеликі, часто мають порушення зору та слуху. Очі цих людей дуже чутливі до світла і поступово дегенерують їх сітківки, що в свою чергу призводить до погіршення зору. Порушення роботи серцевого м’яза може бути пов’язане із збільшенням серця і, як наслідок, серцевою недостатністю. Деякі страждають страждають характерними шкірними змінами (так званий acanthosis nigrans), коли шкіра темніє і потовщується в складках шкіри. Пацієнти страждають різними гормональними та метаболічними порушеннями. у них спостерігаються звичайні розлади статевого дозрівання та розвивається ожиріння, діабет 2 типу та високий кров’яний тиск у молодому віці. На інтелект хворих істотно не впливає.

Діагностика: Вищезазначені симптоми можуть призвести до діагнозу, і лише генетичне обстеження підтвердить діагноз.

Лікування: Профілактика неможлива, а також не можна вилікувати синдром. Лікуються окремі симптоми, що вимагає співпраці лікарів-інтерністів, офтальмологів, ЛОР-лікарів тощо.

  • невеликий низький показник
  • порушення зору
  • порушення слуху
  • очі, чутливі до світла
  • розлад серцевого м’яза (більше серце)
  • шкірні зміни (ancanthosis nigrans) - місцями шкіра темніє і грубіє
  • гормональні та метаболічні порушення
  • порушення статевого дозрівання
  • ожиріння
  • діабет 2 типу
  • кров'яний тиск