альстрема

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Архіви Іспанського товариства офтальмологів

версія В надрукована ISSN 0365-6691

Arch Soc Esp OftalmolВ vol.82В no.10В В жовтеньВ 2007

КОРОТКА КОМУНІКАЦІЯ

Синдром Альстрема Холлгрена

Синдром Альстрема Холлгрена

Пуертас-Бордалло Д. 1, Де-Домінго-Баран Б. 2, Лозано-Васкес М. 2, Ескудеро-Даз С. 3,
Руїс-Фалькі Рохас М.Л. 4, Ферндез-Ферндез Дж. 2

Відділ офтальмології/страбології лікарні Infantil Universitario Nià ± o JesÃês de Madrid. Іспанія.
1 доктор медицини.
2 бакалавр медицини. МІР офтальмології. Університетський лікарняний комплекс Сантьяго-де-Компостела. Іспанія.
3 бакалавр медицини. Служба алергології.
4 Випускник медицини. Секція неврології.

Ключові слова: Дистрофія палички і конуса. Цукровий діабет. Хвороба серця Ожиріння. ALSM1.

Ключові слова: Фоторецепторна дистрофія, цукровий діабет, кардіоміопатія, ожиріння, ALSM1.

Вступ


Клінічно він характеризується низкою послідовних симптомів. З перших зазвичай виділяють кардіоміопатію та порушення зору, які можуть виникнути навіть протягом першого року життя.

Глухота зазвичай дебютує у віці чотирьох років, а ожиріння - у підлітковому віці, в цей час резистентність до інсуліну призводить до цукрового діабету.

Специфічного лікувального лікування цієї хвороби не існує. Метою лікування є виправлення та полегшення будь-яких симптомів, що з’являються, та контроль діабету.

Клінічний випадок

Чоловік, єдина дитина, народжена у сорок тижнів вагітності шляхом кесаревого розтину. Як сімейну історію слід зазначити, що його мати хворіла на інсулінонезалежний цукровий діабет з 17 років і що між батьками не було спорідненості.

На чотирьох місяцях життя він переніс зупинку кардіореспіратора (діагноз - розширена кардіоміопатія) (1). Під час перебування в лікарні він починає з світлобоязню та переривчастого ністагму, а офтальмологічне обстеження рекомендується проводити за місцем його походження.


Рис.2.


Через два роки його направляють до нашої лікарні на ультразвукове та офтальмологічне дослідження. Запитується ERG, який показує відсутність відповідей та нормальні візуально викликані потенціали (VEP). Офтальмоскопічно виявляється ністагм з інтенсивною світлобоязню. Передній сегмент і очне дно в нормі (рис. 3).


Рис.3.

Синдром Альстрема зустрічається рідко. Характеризується наявністю дистрофії паличок і конусів, ожирінням, глухотою у сенсорах, резистентністю до інсуліну та серцевими аномаліями (Таблиця I).


Ця дистрофія стрижнів і конусів починає проявлятися з першого року життя із світлобоязню та ністагмом у звичайному очному дні, але із змінами ЕРГ (1). З часом з’явиться хоріоретинальна атрофія.

Наш випадок представляє резистентність до інсуліну, ожиріння, гіпогеніталізм та серцеві зміни. Не виявляє сенсоневральної глухоти, яка, з іншого боку, має тенденцію починати повільно і поступово, впливаючи на високі частоти після чотирирічного віку. Так само функція нирок була нормальною.


Рис.4.

Синдром Барде-Бідля має характерні фасциди та полідактилію, деформацію, яку не спостерігається при синдромі Гльстрома. Крім того, зорові симптоми з’являються пізніше у віці 8 років.

Клінічне спостереження є важливим, і для моніторингу захворювання використовуються рекомендації щодо дії (таблиця II).


З офтальмологічної точки зору рекомендується використання тонованих лінз із сонячними фільтрами та вивчення шрифту Брайля.

Ендокринологічне лікування включає контроль діабету, гіперліпемії та гормональних дефіцитів.

Прогноз та розвиток цієї хвороби є різними (5).

Бібліографія

1. Michaud JL, Heon E, Guilbert F, Weill J, Puech B, Benson L, et al. Природний анамнез синдрому Альстрома в ранньому дитинстві: початок з розширеною кардіоміопатією. J Pediatr 1996; 128: 225-229. [Посилання]

2. Collin GB, Marshall JD, Boerkoel NF, Levin AV, Weksberg R, Greenberg J, et al. Синдром Альстрома: додаткові докази зв’язку з хромосомою 2p13 людини. Хам Генет 1999; 105: 474-479. [Посилання]

3. Collin GB, Cyr E, Bronson R, Marshall JD, Gifford EJ, Hicks W, et al. Миші, порушені милостинею, рекапітулюють синдром людського Альстрома. Hum Mol Genet 2005; 14: 2323-2333. [Посилання]

4. Дібл В. Дж., Робертс Е, Джексон А, Ленч Н, Карбані Г., Вудс К.Г. Постійне нездатність розпізнати синдром Альстрома та подальші докази генетичної однорідності. J Med Genet 2000; 37: 219. [Посилання]

5. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P, et al. Мутації ALMS1 викликають ожиріння, діабет 2 типу та нейросенсорну дегенерацію при синдромі Альстрома. Nat Genet 2002; 31: 74-78. [Посилання]

Отримано: 21.03.06.
Прийнято: 23.07.07.

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons