Мадрид Провінція Мадрид
Синоніми

Декстрокардія, бронхоектази та синусити
Первинна циліарна дискінезія
Хронічна синобронхіальна хвороба та декстрокардія
Синдром нерухомої війки
Синдром Сієртта
Синдром Ціверта Картагенера
Сітус Інверсус, бронхоектатична хвороба та синусит
Картагенерська тріада

Картагенерський синдром - це генетичне захворювання, яке, як вважають, має аутосомно-рецесивний характер успадкування, із частотою одного випадку на кожні 20 000 живонароджених.

Відповідні дані

Це захворювання є частиною так званих синдромів циліарної дискінезії, які являють собою групу утворень, у яких відбувається структурна або функціональна зміна війок з будь-якої причини. Ці зміни впливають на всі миготливі епітелії тіла: епітелій дихальних шляхів, навколоносові пазухи (порожнини, розташовані з боків носа), євстахієву трубу та сперматозоїди, спричиняючи поганий кліренс слизу та затримку таких же.

Зазвичай захворювання характеризується:

- Situs inversus загальний або частковий "(органи грудної клітини та/або черевної порожнини, розташовані на протилежній стороні від норми). Це рідкісна анатомічна аномалія, часто пов'язана з множинними складними вадами розвитку. Немає переконливих даних, але, схоже, порушення, які вони лежать в основі неправильного розташування органів відносно лівої - правої осі ембріона, вони пов'язані з циліарними змінами.

- Бронхоектатична хвороба, розширення бронхів, які зазвичай є наслідком рецидивуючих бронхіальних інфекцій, мукоциліарний перегрів діє як захисний механізм проти інфекцій, коли ця захисна система змінена, виникають рецидивуючі бронхіальні інфекції та бронхоектати.

- Синусит або запалення однієї або декількох пазух.

У них також часто спостерігається стерильність через погану рухливість або нерухомість сперми, хронічний риніт (запалення слизової оболонки носа), порушення нюху різного ступеня (вони можуть навіть мати повну втрату нюху), ураження серця, отит середовища (запалення середнього вуха), глухота, відсутність селезінки, вади розвитку судин нирок та сітківки, аномалії рогівки, головний біль синусового походження, транспозиція органів, іноді пов’язана з іншими захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит.

Діагноз, як правило, ставлять у дитячому віці, мало випадків діагностують у зрілому віці. Діагностувати легко, коли присутня типова тріада, але в половині випадків немає situs inversus, і лише високий показник підозр дозволив би його діагностувати. Для підтвердження діагнозу синдрому Картагенера необхідно провести біопсію слизової оболонки носа, де виявляються наявні зміни війок. Дослідження за допомогою електронного мікроскопа дозволяє перевірити ураження цієї слизової як на функціональному, так і на структурному рівні.

Коли афектація є вогнищевою і невчасним діагнозом, пацієнтам вигідне хірургічне лікування. Важливо проводити раннє та адекватне лікування респіраторних інфекцій, щоб уникнути незворотних уражень легенів. Прогресування захворювання залежить від наявного ураження легенів.

Медична спеціальність, яка його лікує

  • Пневмологія
  • Терапія
  • Педіатрія
  • Серцево-судинна хірургія

Національні та міжнародні асоціації, пов’язані із захворюванням:

Іспанська асоціація реєстрації та вивчення вроджених вад розвитку. (ASEREMAC)

Адреса: С/Медичний факультет. Університет Комплутенсе

Розташування: 28040 Мадрид

Провінція: Мадрид

Телефон: 913941587, 913941591

ФАКС: 913941592

1000 Фонд дослідження вроджених вад

Адреса: С/Серрано, 140

Розташування: 28006 Мадрид

Провінція: Мадрид

Телефон: 913941587

ФАКС: 913941592

Іспанська федерація асоціацій рідкісних хвороб (FEDER)

Адреса: в/Енріке Марко Дорта, 6 місцевих

Розташування: 41018 Севілья

Телефон: 954 98 98 92

ФАКС: 954 98 98 93

Електронна пошта: [email protected]

Лінія уваги: 902 18 17 25/[email protected]

Європейська організація з рідкісних розладів (EURORDIS)

Адреса: Plateforme Maladies Рідкісні 102, Rue Didot