нервових клітин мозку
Синдром Аддісона-Шильдера характеризується прогресуючим руйнуванням функції надниркових залоз, пов’язаним з великою демієлінізацією нервових клітин мозку (склероз головного мозку).

Синдром Аддісона-Шильдера також відомий як синдром хвороби Аддісона та церебральний склероз, адренолейкодистрофія, синдром Фанконі-Прадера, хвороба Шильдера та синдром Сімерлінг-Крейтцфельдта.

Сімерлінг та Кройцфельд вперше описали цю справу в 1923 році. Пізніше Гвідо Фанконі, Андреа Прадер, Вернер Іслер, Фріц Люті та Рудольф Сібенманн визначили її у 1963 році.

Синдром Аддісона-Шильдера - це порушення обміну речовин, що поєднує в собі ознаки хвороби Аддісона з церебральним склерозом (хвороба Шильдера).

Основними його характеристиками є засмагла, гіперпігментована шкіра та поступове руйнування функції надниркових залоз, пов’язане з великою демієлінізацією нервових клітин мозку (склероз мозку).

У віці від 5 до 15 років травми головного мозку можуть виявлятися у чоловіків змінами в поведінці та психічними та руховими порушеннями.

Першими симптомами є труднощі з навчанням, атаксія або судоми, зазвичай пов’язані з емоційною нестабільністю. У інших пацієнтів неврологічні симптоми можуть бути слабкими або відсутніми, а в клінічному прояві може домінувати виключно надниркова недостатність. Неврологічними наслідками захворювання можуть бути сліпота, глухота, геміплегія, квадриплегія, псевдобульбарний параліч та деменція. Хвороба прогресує.

Існує три основні форми синдрому Аддісона-Шильдера, що входять до групи лейкодистрофій: у дитинстві, у зрілому віці та новонароджених.

У дитячому віці форма захворювання є класичною і найсерйознішою. Він прогресує і зазвичай призводить до повної втрати працездатності або смерті. Це вражає чоловіків лише через генетичний дефект статевого гена. Зазвичай він проявляється у віці від чотирьох до десяти років і може включати безліч різних, мабуть, не пов’язаних між собою симптомів. Найпоширенішими симптомами часто є проблеми з поведінкою та погана пам’ять. Інші менш поширені симптоми включають втрату зору, судоми, труднощі з промовою та ковтанням, глухоту, проблеми з кишечником та координацією, втома, підвищена пігментація шкіри, а також прогресуюча деменція.

У зрілому віці, яку також називають адреномієлоневропатією, вона м’якша, прогресує повільно і зазвичай пов’язана з нормальним життям. Зазвичай проявляється у віці від 21 до 35 років.

Симптоми можуть включати прогресуючу скутість, слабкість або параліч нижніх кінцівок та втрату координації. Порушення функції мозку також може проявлятися.

Жінки, які переносять хворобу, іноді відчувають ті самі симптоми, тоді як інші включають атаксію, гіпертонус, легку периферичну нейропатію та проблеми з сечовипусканням.

У своїй неонатальній формі він впливає як на чоловіків, так і на жінок і може спричинити розумову відсталість, аномалії обличчя, судоми, дегенерацію сітківки, м’язову слабкість, збільшення печінки та дисфункцію надниркових залоз. У неонатальній формі вона зазвичай швидко прогресує.

Діагностика базується на симптомах, біохімічному тесті та сімейному анамнезі.

Лікування симптоматичне, тобто полягає у лікуванні симптомів та підтримці пацієнта фізичною терапією, психологічним консультуванням та спеціальною освітою в деяких випадках. Лікування цієї хвороби не існує, отже, немає ліків, які могли б змінити демієлінізацію нервових клітин та мозку. Дієта складається з зменшення споживання їжі, багатої жирами.

Прогноз захворювання у дитячому та новонародженому віці поганий через прогресуючу дегенерацію мієліну. Зазвичай пацієнт помирає від одного до десяти років після появи симптомів. Мало пацієнтів виживають після п’ятдесяти років.

Інформація, представлена ​​на цій сторінці, - це короткий зміст, який ми пропонуємо через наші інформаційні бюлетені та інформаційні посібники для членів. Якщо ви хочете розширити цю інформацію, будь ласка, не соромтеся зв’язуватися з нами через нашу контактну форму. Дякую.

Нижній колонтитул

Про нас

Адісен - Національна асоціація аддісона та інших ендокринних захворювань, є національним некомерційним об’єднанням, яке складається з пацієнтів, родичів та людей, зацікавлених у захворюваннях, які асоціація представляє.