S KoA. a, R-COOH + ATP + CoA R C

завантажити

може бути використаний. Ці методи лікування досі надзвичайно дорогі, зазвичай комітет від конкретного випадку приймає рішення про їх застосування, т.зв. щодо використання окремих рамок. Також досягнутий прогрес у лікуванні синдрому Сміта-Лемлі-Опітца з використанням біодоступного холестерину. Це активна терапія, якщо пацієнт може бути забезпечений відсутнім матеріалом через неправильний біосинтез. Це також крок вперед, якщо не повне лікування для вроджених порушень глікозилювання (CDG, що вражає всі клітинні поверхні) II. тип терапії маннозою. Тут знову робиться спроба сприяти принаймні частковому утворенню не біосинтезуючої макромолекули шляхом введення одного з її компонентів. Загалом, основний стрибок у лікуванні вроджених метаболічних захворювань, який спостерігався в 1950-х і 1960-х роках, замінюється "постійним повільним розширенням терапевтичного набору інструментів, більш цілеспрямованим підходом та лікуванням підгруп, виявлених діагностикою. Для інших остаточний рішення ще десять років