Цистинурія - це генетичний розлад із середньою поширеністю 1 на 7000 народжень, приблизно 1-2% всіх осіб, що утворюють нирковий літіаз (камені).

загальні

Цистеїн є "гомодимером" амінокислоти "цистеїн". У людей з цистинурією спостерігається зміна транспорту цистину на нирковому рівні зі зменшенням його повторного всмоктування, що виробляє підвищений рівень цистину в сечі, який погано розчиняється при нормальному рН сечі (5,5-6,5) що призводить до утворення каменів у нирках (сполук цистину).

Цистин утворює злегка непрозорі камені, тому рентген черевної порожнини не дуже чутливий для їх виявлення, для його діагностики кращим є УЗД або комп’ютерна томографія (КТ)., по можливості ультразвук буде віддавати перевагу в якості інструменту для подальшого спостереження щоб уникнути повторного впливу іонізуючого випромінювання від КТ.

В аналізі сечі, наявність гексагональних кристалів вважається патогномонічним (тобто жодна інша хвороба цього не представляє, тому це безпосередньо діагностика)

У лікуванні цистинурії є 3 наріжні камені, щоб запобігти появі нових каменів.

*Зволоження

Рясне споживання рідини запобігає утворенню літіазу, зменшуючи концентрацію цистину в сечі.

Рекомендований споживання від 3 до 5 літрів на день (або достатньо для досягнення виділення сечі від 3 до 4 літрів на день, оскільки це може залежати від погоди та фізичної активності). Розподіл споживання протягом дня і навіть ночі.

Також рекомендується прийом рідини у вигляді підщелачують напої, такі як мінеральна вода, багата бікарбонатом і мало натрію.

В ідеалі гравітацію (щільність) сечі слід підтримувати на рівні 1,010 (1,0 - щільність води, орієнтир).

*Дієтичні заходи

Зменшення споживання джерел цистину в раціоні корисно. В основному це пов’язано уникати прийому тваринного білка (яйце, риба, курка, яловичина, свинина) та деякі горіхи або пшениця.

Рекомендується підтримувати споживання білка тваринного походження 1 г/кг/день у дорослих. Не рекомендується застосовувати це обмеження до дітей.

Зменшити споживання натрію при показі 1 ммоль/кг/добу було показано, що він зменшує виведення цистину з сечею. Загальна рекомендація - не перевищувати 2 г натрію на день (уникаючи додавання солі в їжу та фаст-фуд загалом) .

(У розділі довідкових матеріалів є дві кулінарні книги, які можна завантажити англійською мовою, опубліковані лікарнею Гая та Сент-Томаса [Посилання] зі спеціальними рецептами приготування страв для пацієнтів з цистином та іншими каменями в нирках)

*Фармакотерапія

Більшості пацієнтів буде потрібно фармакологічне лікування, щоб якомога довше не було рецидивів (дієтичні заходи важко дотримуватися).

Основним фармакологічним засобом є підлуговування сечі з: бікарбонатом натрію, цитратом натрію, цитратом магнію або цитратом калію.

Зазвичай переважно цитрат калію уникати натрію, що міститься в інших складах (що може збільшити виведення цистину з сечею)

Цитрат калію (Acalka® в Іспанії): його застосовують у дозах 60-80mEq на день (кожна таблетка містить 10mEq), розділену на дози кожні 8 годин, наприклад, 2 таблетки кожні 8 годин (2-2-2) з максимально рекомендованим доза 100mEq на день.

Дозу слід регулювати, намагаючись підтримувати рН сечі від 7,0 до 7,5 (нормальний рН сечі становить 5,5-6,5). Слід зазначити, що при рН сечі вище 7,5 існує ризик утворення літіазу фосфатного кальцію.

Основними негативними ефектами цитрату калію є шлунково-кишкові (біль, діарея, нудота). Існує теоретичний ризик виникнення гіперкаліємії (високий рівень калію) рекомендується моніторинг рівня калію в крові.

Цитрат калію є протипоказаний пацієнтам з нирковою недостатністю та схильністю до гіперкаліємії або у пацієнтів із порушеннями моторики шлунково-кишкового тракту.

Ацетазоламід

Ацетазоламід збільшує екскрецію бікарбонату з сечею, але застосовується рідко, оскільки він погано переноситься.

Звичайна доза становить 500 мг на ніч.

Тіоли використовуються як друга лінія, коли споживання води, модифікація дієти та підлуговування сечі не були ефективними для утримання пацієнта від рецидивів (див. Алгоритм нижче).

Найбільш широко використовуваний тіол - D-пеніциламін (уникайте плутанини з пеніциліном у пацієнтів)

Звичайна доза D-пеніциламін (Cupripen® в Іспанії) від 250 мг кожні 24 години спочатку (таблетка 250 мг) поступово збільшується до досягнення звичайної дози 500мг до 2000мг на день (розділений на 3 або 4 дози)

* Ефективність D-пеніциламіну залежить від рН сечі, тому його ЗАВЖДИ слід поєднувати з підлуженням сечі.

Звичайними несприятливими наслідками є висип, лихоманка, артралгія (біль у суглобах), лейкопенія, непереносимість шлунково-кишкового тракту, протеїнурія тощо.

Тривале лікування може призвести до дефіциту вітаміну В6 (піридоксину), тому воно рекомендується доповнення D-пеніциламіну піридоксином (50 мг щодня).

Каптоприл (Capoten® в Іспанії).

Застосування Каптоприлу при цистинурії показало суперечливі результати, тому його залишають виключним терапевтичним варіантом для пацієнтів, які не переносять інших методів лікування.

Виведення каптоприлу з сечею є низьким, тому потрібні відносно високі дози, щоб побачити його вплив на цистинурію (150 мг/добу), яка розподіляється по 50 мг кожні 8 годин (1-1-1).

Оскільки Каптоприл - це препарат, що застосовується при високому артеріальному тиску, його гіпотензивний ефект багато разів обмежує його толерантність.

Лікувальні лінії. Вилучено з: Andreassen et al. Як слід оцінювати та лікувати пацієнтів з цистинокам’яною хворобою у двадцять першому столітті?

Повідомлення на винос (Візьміть домашні повідомлення):

  • Люди з цистинурією матимуть високий рівень розвитку каменів у нирках протягом усього життя, тому спостереження за допомогою УЗД (переважно перед КТ) та мультимодального лікування (гідратація + дієта + підлуговування сечі) є важливим для всіх пацієнтів для зменшення зовнішнього вигляду нових каменів, прогресування вже існуючих та необхідність втручання на них (хірургічне втручання, екстракорпоральна літотрипсія тощо).
  • По можливості люди з цистинурією повинні потрапляти до спеціалізованих підрозділів персоналом, знайомим із генетичними змінами.