ЩО ТАКЕ ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ?

Сьогодні відзначається Всесвітній день ФКУ, спадковий стан, який спричинює перетворення білка в токсини. Лікувати це можна лише спеціальною дієтою. і обличчя

Люсія Кастро, 25-річна мадридчанка, не можна їсти яловичий стейк або курка. Не приймайте також молоко, крупи та рибу, такі як сардини чи скумбрію, принаймні, як ми купуємо їх на ринку. Однак, як і кожному з нас, вам все одно потрібні решта поживних речовин, які ці продукти забезпечують і які ви повинні отримувати іншим альтернативним способом. Люсія страждає від того, що відоме як фенілкетонурія (також відомий як PKU), метаболічна проблема, яка спричиняє неможливість метаболізувати амінокислоту тирозин із фенілаланіну.

виходить

Фенілкетонурія - найпоширеніший тип спадкового метаболічного захворювання з 400 різних, діагностованих в Іспанії, і сьогодні саме його Всесвітній день. Їх пацієнти повинні дотримуватися дуже спеціальної дієти на основі небілкової їжі або інших продуктів, які не містять фенілаланіну, інакше вона стає токсини, які можуть викликати проблеми неврологічні та рухові. "Люди, які не лікуються за допомогою дієти, зазвичай страждають серйозними пошкодженнями мозку, розумовою відсталістю, проблемами в мовленні або психомоторним управлінням", - пояснює він виданню El Confidencial Lucía. Вона вважає себе щасливою: раннє виявлення означало, що хвороба не завадила їй вчитися, працювати або подорожувати. Інша справа - дієта та її ціна.

Хоча літр нормального молока коштує близько 0,68 євро, 200 мілілітрів молока цього типу може досягати 1,57 євро

З нагоди святкування Всесвітнього дня Іспанська федерація метаболічних хвороб (FEEMH) засудила ціну на ці продукти та просить допомогу для годування хворих за допомогою кампанії #ComerMeSalePorUnPico. За даними Федерації, ці продукти з низьким вмістом білка є в шість разів дорожче ніж звичайні. До цього необхідно додати, крім того, вартість ліків. Наприклад, хоча літр нормального молока коштує близько 0,68 євро, 200 мілілітрів молока цього типу може досягати 1,57 євро. Або хоча кілограм звичайного борошна може коштувати 0,85 євро, 500 г для пацієнтів із метаболізмом може становити близько 3,75.

Хворі, але недіагностовані іспанці: "Це дуже важко. Ми рідкісні серед рідкісних"

Ситуація покращилася за останні роки, але є ще багато чого. Джордж, 31-річний президент Арагонської асоціації хворих на обмін речовин (посаду, яку він успадкував від батька) згадує, що упаковка з вісьмома порціями сиру може коштувати споживачеві сьогодні 2,40 євро, але не так давно час міг досягти навіть 20 євро, "оскільки його потрібно було імпортувати в США". Додаткові витрати, які накопичуються у всіх харчових продуктах, включаючи товари першої необхідності, і які помітні в кишені близько 2000 чоловік страждають на метаболічні захворювання в нашій країні.

Необхідна, але дорога дієта

Як згадує Лусія, її метаболічний розлад не лікує, і вилікувати його можна лише за допомогою дієти з низьким вмістом білка, яка забезпечує решту поживних речовин, необхідних її організму. Крім того, важко отримати доступ до цих спеціальних продуктів, які не видаються у звичайних магазинах, як це може статися з продуктами, призначеними для целіакії. "Для кожної громади існує асоціація пацієнтів, і майже у всіх є продовольчий банк", - пояснює молода жінка. "Якщо комісія виплачується партнерами, вартість трохи дешевша, і при розміщенні великих замовлень витрати на доставку значно нижчі". Виникнення харчових тенденцій як веганство та вегетаріанство принесли їм користь, пригадує Хорхе, оскільки це спричинило більший попит на альтернативні продукти.

«Я залежала від батьків, а мати була безробітною, - пояснює Лусія. "Я перестав купувати багато їжі"

Багато разів пацієнти мають серйозні труднощі, щоб впоратися з високою ціною дієти. Це сталося років тому з самою Люсією. "Я залежав від батьків, а мати була безробітною", - пояснює він. "Я перестав купувати багато їжі, і мені довелося обійтись". У вашому випадку використовуйте інші продукти, які можуть стати заміною, такі як рисове молоко або продукти для целіакії, які також мають низький вміст білка. Ваша ціна, як би там не було, все ще вище середнього. В даний час він точно працює в одній з компаній, що виробляють ці замінники, відомі як ADUME (дієтичні продукти для спеціального медичного використання).

Через низький попит ці компанії виробляють не всі види їжі, і для цього асоціація продовжує відігравати важливу роль. "Вони є примхою для нас, але не будуть для інших", - пояснює він. "Я маю на увазі сир, печиво або крупи, які є основною їжею, але для нас це розкіш". Однак асоціації, вони не досягають усіх. Багато сімей соромляться і шукають інші альтернативи. Ви також повинні бути обережними з продуктами, які продаються з низьким вмістом білка, "тому що ви повинні уважно дивитись на інгредієнти". Тому бажано віднести ярлик до лікаря.

Не всі, хто страждає фенілкетонурією, повинні дотримуватися альтернативної дієти. Це випадок з Хорхе, мутація якого дозволяє їсти всілякі продукти, поки він приймає (дорогі) ліки під назвою Куван. "Я можу їсти все завдяки йому", Поясніть. "Це недолік, що мені доводиться залежати від наркотику, але я звик до нього, ось уже стільки років!" Однак до цього, до 2012 року, він сидів на жорсткій дієті. "Тож я знаю, чого це коштує", - додає він.

Коли білок шкодить вам

Більшість людей з метаболічними захворюваннями ведуть нормальне життя, як дорослі. Дитинство, як згадує Хорхе, дещо складніше. «У дитинстві вони бачать вас по-різному, тому що ви їсте по-різному, - згадує він. В обмін на можливість прийому білка Хорхе повинен приймати 12 таблеток на день. Це тетрабіоптерин (BH4), який допомагає організму трансформувати амінокислоту фенілаланін у тирозин. Як і більшість пацієнтів, Хорхе відчуває симптоми захворювання з народження.

Відмова від дієти змушує токсини руйнувати неврологічну та рухову системи; в моєму випадку я б сидів у інвалідному візку

В даний час підраховано, що кожен із 1500 людей народжується з певним типом змін, які можуть спричинити метаболічне захворювання. Окрім фенілкетонурії, хвороба Канавана або алкаптонурія є одними з найпоширеніших, і їх важко точно діагностувати через різноманітність симптомів, які вони мають. Отже, раннє виявлення є надзвичайно важливим, оскільки його не усунення може призвести до дуже серйозних наслідків у середньостроковій перспективі. Це відносно часто для скринінг новонароджених що дозволяє легко виявити хворобу та застосувати лікування. Як згадує Лусія, дотримання дієти, як правило, не є проблемою.

Але що могло б статися, якби один із цих пацієнтів не міг отримати доступ до своєї альтернативної дієти? У короткостроковій перспективі, мабуть, нічого, але так в середині. "Вони мали б проблеми з рухом, оскільки це стає токсинами, які руйнують неврологічну та рухову систему", - розповідає Хорхе. "У моєму випадку я, мабуть, залишився б на візку". Ще більш небезпечно те, що від дієти відмовляються у віці, коли формується організм. "Якщо людина доросла і з якоїсь причини соромиться їхати за їжею або не має мережі підтримки, можливо, вона повністю покидає себе і може страждати пошкодження головного мозку", Робить висновок Лусія.