Біла Марія 9 вересня 2017 р.

Люди з синдромом Вільямса навіть ходять до незнайомців і обіймають їх. Вони добрі, чемні, співчутливі до всіх. Окрім надмірно доброзичливої ​​особистості, вони характеризуються дивовижними здібностями, але вони також стикаються з незліченною кількістю проблем. Що це? Що викликає цей дивний синдром? Що ще характеризує його? Ви можете дізнатись з нашої статті!

Синдром Вільямса (або Вільямса-Борена) є генетичним розладом. Вперше його встановив новозеландський кардіолог Джон Вільямс на початку 1960-х. Це вражає в середньому кожного десятого тисячі людей і може з’являтися незалежно від культури та статі. Жити з синдромом Вільямса непросто: він може супроводжуватися інтелектуальними вадами легкої та середньої тяжкості, серцево-судинними захворюваннями та іншими проблемами зі здоров’ям, затримками розвитку та труднощами у навчанні. Однак люди з синдромом Вільямса також мають виняткові психічні сили.

обличчям

Генетичний дефект відповідальний

Синдром може бути пов'язаний з дефектом гена в хромосомі 7, напр. 26-28 генів видалення причини. Він також містить ген, який кодує білок, який називається еластин - це забезпечує міцність і еластичність стінок кровоносних судин. 98 відсотків людей з діагнозом синдром Вільямса мають однакові генні делеції, однак у деяких випадках спостерігається все менше або менше делецій із залученням інших генів. Ці рідкісні випадки допомагають дослідникам визначити, які конкретні гени сприяють різним симптомам.

Характерні риси

Для більшості людей із синдромом Вільямса характерні типові риси обличчя «гном»: крихітний, намальований ніс, довгі верхні губи, широкий рот, маленьке підборіддя, набряклість навколо очей, видні вуха. Риси обличчя стають все помітнішими з віком. Синя або зеленоока райдужка має дивний білий мереживний візерунок, який може нагадувати нам про прикметник «зіркоокі».

Окрім характерних рис, життєрадісність - також загальна риса. Фото: Асоціація синдрому Вільямса

Фізичні симптоми, проблеми зі здоров’ям

Серцево-судинні захворювання часто зустрічаються серед людей із синдромом Вільямса і можуть загрожувати життю. Їх ризик зростає з віком, тому, якщо немає потреби в постійній медичній допомозі, також рекомендуються регулярні огляди. Синдром Вільямса також збільшує ймовірність стоматологічних розладів, проблем з нирками та гриж.

Діти, уражені синдромом, зазвичай народжуються з низькою масою тіла і набирають вагу повільніше, ніж зазвичай. (Дорослі також менше середнього.) Гіперкальціємія (високий рівень кальцію в крові), дратівливість та біль у животі можуть бути типовими в перші роки життя. Батьки немовлят із синдромом Вільямса також повідомляють про труднощі з годуванням, головним чином через низький тонус м’язів, сильний блювотний рефлекс та неадекватну смоктальну/ковтальну здатність. У міру зростання дітей більшість проблем полегшується, зникає. Все це може супроводжуватися гіперчутливим слухом: деякі частоти та шуми можуть бути болючими, страшними для тих, хто бере участь.

Також стільки викликів не може перешкодити їм жити повноцінним життям. Фото: Угорське товариство синдрому Вільямса

Дивна суміш "слабких сторін" та "сильних сторін"

Більшість людей із синдромом Вільямса мають легкі або середні вади розумового розвитку. Багато людей мають середні або важкі труднощі у навчанні. Діти характеризуються відставанням у розвитку: такі етапи, як ходьба, розмова чи чистота кімнати, приходять пізніше, ніж зазвичай. Розлад уваги також виникає в дитячому віці. Просторові відносини, цифри та абстрактне мислення є викликом для синдромів Вільямса.

Однак, крім своїх «слабких сторін», вони також характеризуються дивовижними «сильними сторонами». Вони мають дуже хорошу довготривалу пам’ять і завдяки чутливому слуху можуть мати музичний слух вище середнього. Вони також перевершуються мовою:

їхні виразні мовні навички вражають.

"Кожен - мій друг"

Синдром Вільямса супроводжується надзвичайно доброзичливою, доброю, симпатичною особистістю. Залучені дуже ввічливі та емпатійні. Вони також не бояться незнайомців, вони із задоволенням ходять до них, обіймають, ініціюють з ними розмову. Молоді люди більше цікавляться дорослими, ніж їхні однолітки. Виховання дитини з синдромом Вільямса викликає велике занепокоєння, оскільки надмірна доброзичливість може легко поставити під загрозу.

Люди з синдромом Вільямса дуже доброзичливі. Фото: Угорське товариство синдрому Вільямса

Хоча соціальна взаємодія та зв’язок з іншими для них важливі,

їм складно скласти дружбу.

Обробка різних дрібних соціальних ознак не є їх силою. Вони погано виконують тести на помилки, не в змозі розрізнити брехню від іронічних жартів. З віком вони можуть відчувати сильну ізоляцію, що може призвести до депресії. У дитинстві важко зрозуміти, що розмова ще не робить іншу людину їхнім найкращим другом, - пояснює Зсузанна Поганіне Бойтор, засновник та президент угорського товариства синдрому Вільямса. "Навіть у похилому віці вони дуже люблять і відчувають великі емоційні коливання, з якими їм доводиться стикатися як батькові, крім проблем з органами, психікою та рухами", - додає він.

Тереза ​​Дойл та ін. (2004) порівняли соціальну поведінку дітей із синдромом Вільямса, синдромом Дауна та типовим розвитком. Їхні дослідження вказують на те, що гіперсуспільність, характерна для синдрому Вільямса, не може бути результатом лише когнітивних дефіцитів (наприклад, нездатності зрозуміти різні соціальні правила). У своїй публікації вони повідомляють про дівчинку з синдромом Вільямса, яка має меншу, ніж типова делеція гена. Дівчина має кілька симптомів синдрому, але не проявляє гіперсоціальної поведінки. Дойлс порівняв його генетичні риси з даними учасників із типовим синдромом Вільямса. Їх результати свідчать:

гіперсоціальна поведінка має генетичну основу.

Фото: Асоціація синдрому Вільямса/501 Кіно

Люди з синдромом Вільямса можуть страждати від ряду проблем зі здоров'ям. В одних інтелектуальних сферах вони демонструють свої недоліки, в інших - винятковими здібностями. Вони надзвичайно соціальні та люблячі, що може зробити їх уразливими - в той же час вони неодмінно отримають багато радісних хвилин для своєї сім'ї та оточення. Зацікавлені сторони мають слабкі або середні вади розумового розвитку, проте більшість з них мають освіту, працюють і здатні жити повністю самостійно.

Синдром Вільямса є дуже рідкісним, тому не дивно, що дотепер він був невідомим. Мало хто знає про існування Інформаційного центру «Рятувальний пояс» та лінії довіри, створеної Національною асоціацією рідкісних та вроджених розладів (RIROSZ) - хоча це може допомогти тим, хто постраждав від синдрому Вільямса чи інших рідкісних захворювань.

Вибране зображення: Асоціація синдрому Вільямса/501 Cinema