Фенілкетонурія або ФКУ
Також відомий як:
Фолдинговий синдром
Гіперфенілаланінемія
Фенілаланінгідроксилаза, дефіцит
Опис:
Фенілкетонурія - це дитяче метаболічне захворювання, спричинене дефіцитом печінкового ферменту (білкової речовини, здатної побічно активувати певну хімічну реакцію), яка називається фенілаланін-гідроксилаза. Зміна метаболізму амінокислоти, яка називається фенілаланін, на яку діє дефіцитний фермент, спричиняє надмірне накопичення фенілаланіну в рідинах організму. Фенілкетонурія - важке прогресуюче захворювання, яке може призвести до розумової відсталості, якщо не вчасно його лікувати.
У неонатальному періоді це відбувається безсимптомно із збільшенням рівня фенілаланіну в крові і за відсутності лікування призводить до постійної розумової відсталості. Частота - 1 випадок на 10000 живонароджених.
Правильна діагностика та лікування дозволяють нормально інтелектуально та фізично розвиватися людині.
Діагностика повинна бути ранньою, саме тому були впроваджені державні програми скринінгу або метаболічного скринінгу відповідно до норм Європейського Співтовариства.
Завдяки ретельно контрольованій дієті, вільній від фенілаланіну, особи, які постраждали від фенілкетонурії, можуть уникнути незворотної розумової відсталості.
Існує набагато рідше зустрічається форма фенілкетонурії (1-3%) через дефіцит тетрагідробіоптерину, який є природним кофактором для фенілаланінгідроксилази. На відміну від класичної форми, описаної раніше, лікування вимагає доповнення активним кофактором, L-DOPA та 5-OH триптофаном.
Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна генетична ознака./стор
Партнери FEDER
Посилання на медичні бази даних