ПЕРЕДІМПЛАНТАЦІЙНА ГЕНЕТИЧНА ДІАГНОСТИКА (PGD І ГЕНЕТИЧНИЙ ЕКРАНІНГ ДО ВПРОВАДЖЕННЯ (PGS)
PGD / PGS - доімплантаційний генетичний діагноз (у разі ризику передачі попередньо виявленого генетичного захворювання нащадкам) та преімплантаційний генетичний скринінг (без попереднього виявлення генетичної аномалії у батьків) - це методи, що дозволяють проводити генетичне обстеження ембріонів до їх введення в матка в циклі ЕКО.
Багато циклів ЕКО можуть закінчитися розчаруванням для пролікованої пари, оскільки ембріон не вкладений в матку матері. Однією з можливих причин цього збою може бути неправильна кількість генетичного матеріалу (тобто неправильна кількість хромосом) ембріона, який був перенесений в матку жінки. Стан, при якому в зародку трапляються деякі зайві хромосоми або при якому відсутні деякі хромосоми, називається анеуплоїдією. Хоча деякі типи анеуплоїдії можуть призвести до народження дитини з синдромом Дауна (спричиненим надлишком хромосоми 21) або синдромом Едвардса (спричиненим надлишком хромосоми 18), більшість вагітностей із зародків анеуплоїдів закінчуються викиднем. Тільки ембріон із нормальною кількістю хромосом має шанс гніздитися, не викидня і призведе до народження здорової дитини.
Зі збільшенням віку жінки значно зростає ризик анеуплоїдії яєць, і це є основною причиною того, чому жінки, які наближаються до сорока років, і різкого зниження фертильності після сорока років.
Скринінг хромосом можна проводити з однієї клітини (бластомери), зібраної з ембріона під час культури на 3 день, або з 3-5 клітин, зібраних з ембріона на 5 день, яка досягає стадії "бластоцисти". Тест проводиться шляхом сканування тисяч зрізів ДНК, унікальних для кожної хромосоми людини. Збір клітин із зародка чи яйцеклітини називається біопсією. Результати обстеження завжди відомі перед тим, як ембріон переноситься в матку жінки.
Фіг. 1 Ембріон 3 день (8 клітин)
Фіг. 2 Ембріон 5 день (бластоциста)
Метою скринінгу хромосом є досягнення народження здорової дитини в найкоротші терміни та найбезпечніше лікування.
- Зменшіть кількість викиднів
- Знизити ризик ускладнень під час вагітності
- Скоротіть тривалість лікування та зменште фінансові витрати, пов'язані з народженням здорової дитини, зменшивши кількість повторюваних циклів
- Зменшити кількість багатоплідних вагітностей завдяки передачі обстежених ембріонів, які мають найбільші шанси призвести до народження здорової дитини
- Надайте пацієнтові важливу діагностичну інформацію, на основі якої він може прийняти рішення про наступний цикл ЕКО або попросити донорство яйцеклітини
Преімплантаційний генетичний скринінг підходить для пар, які відповідають наступним показанням:
- Літній вік жінки чи чоловіка
- Повторні аборти
- Неодноразові невдалі передачі ембріонів у попередніх циклах ЕКО
- Народження або викидень плода з вадою розвитку (хромосомні аномалії)
- Погані параметри сперміограми партнера (високий відсоток патологічних форм сперми)
- Хромосомні аномалії, виявлені у пари
- Стани після лікування онкологічних захворювань хіміотерапією або опроміненням та інші