Як це виробляється?
Гіпопаратиреоз - це патологічний стан, що виникає внаслідок тривалої відсутності продукції паратиреоїдного гормону (ПТГ).
Паращитовидні залози - це залози, як правило, 4 в кількості, розташовані в передній частині шиї та ззаду щитовидної залози. Іноді одна з 4 залоз може розташовуватися трохи далі від шиї. А залоз завжди 4; може бути від 2 до 6 залоз.
Ці залози виробляють ПТГ, який є гормоном регулятора рівня кальцію в організмі. Цей гормон збільшує вміст кальцію в крові. Коли рівень кальцію в крові падає (наприклад, при дієтах з низьким вмістом або відсутністю кальцію), клітини цих залоз виробляють і виділяють ПТГ у кров. PTH зв’язується з клітинами нирок і кісток, виробляючи збільшення кальцію в крові: нирка не виводить стільки кальцію в сечу, і кістка вивільняє кальцій із своєї структури. Крім того, ПТГ стимулює синтез вітаміну D нирками; Вітамін D збільшує всмоктування кальцію в кишечнику, що сприяє підвищенню рівня кальцію в крові. У свою чергу, секреція ПТГ змушує нирки втрачати фосфор, спричинюючи зниження рівня фосфору в крові. Коли рівень кальцію в крові нормалізується, паращитовидні залози перестають виробляти ПТГ.
Кальцій є важливим елементом для виробництва наших кісток і зубів. Але в менших кількостях, ніж це необхідно і стійким чином (гіпопаратиреоз), ця нестача кальцію перешкоджатиме формуванню (заміні) кістки або зубів, і великий ризик переломів. Подібним чином, коли кальцію в більших кількостях, ніж це необхідно, і стійким чином (гіперпаратиреоз), надлишок кальцію відкладається в інших тканинах, таких як нирки, судини та суглоби, і кальцинує або загартовує їх. Кальцифікація цих інших тканин спричинює їх неправильну роботу.
Причини гіпопаратиреозу можна розділити на три великі групи з концептуальної та функціональної точок зору:
Вторинний гіперпаратиреоз: Відсутність ПТГ та гіпокальціємія через відмову паращитовидних залоз, спричинену низьким рівнем магнію в крові (гіпомагніємія).
Псевдогіпопаратиреоз (або "неправдивий" гіпопаратиреоз): ПТГ виробляється і виділяється в кров, але цей ПТГ не ефективний, оскільки органи, в яких він повинен діяти (кістки та нирки), не реагують на гормон, тому відбувається зниження вмісту кальцію в крові. Це викликає вторинне збільшення ПТГ, але ПТГ залишається неефективним. З практичних цілей це так, ніби не було виготовлення ПТГ, хоча ПТГ є в крові; звідси і назва псевдогіпопаратиреоз. При «справжньому» гіпопаратиреозі ПТГ є мало або взагалі відсутні. Псевдогіпопаратиреоз - це спадковий розлад, що характеризується ознаками та симптомами гіпопаратиреозу, які пов’язані зі своєрідними вадами скелетного розвитку.
Симптоми
Симптоми гіпопаратиреозу виникатимуть через зниження рівня кальцію в крові. У випадках незначного та тривалого зниження рівня кальцію симптоми будуть дуже незначними. Якщо зниження кальцію є значним або якщо воно відбувається за короткий час, симптоми будуть більш вираженими.
Симптоми гіпокальціємії проявляються при обох формах первинного гіпопаратиреозу (спадковому та набутому), при псевдогіпопаратиреозі та при гіпопаратиреозі, вторинному за рахунок зниження вмісту магнію в крові, хоча спадковий гіпопаратиреоз та псевдогіпопаратиреоз зазвичай починаються більш поступово і пов'язані з вадами розвитку, які не проявляються у інші.
Типові симптоми гіпокальціємії такі:
Нервово-м’язові розлади: Спостерігається підвищення збудливості м’язів та нервів, що їх постачають, що спричиняє м’язові спазми, відчуття поколювання та судоми у роті та спазми рук та ніг (тетанія), що може призвести до судом (особливо у дітей ). Тетанія може бути виявлена при фізичному огляді (знаки Хвостека та Труссо).
Психічні розлади: Вони можуть варіюватися від дратівливості до депресії, неврозу та психозу.
Порушення центральної нервової системи: втрата пам’яті, паркінсонізм та мимовільні рухи кінцівками. Майже у 20% осіб із стійкою гіпокальціємією на рентгені можна побачити внутрішньочерепні кальцифікати, що виправдовують синдроми паркінсонічного типу.
Серцеві розлади: Аномалії в проведенні електричного подразника через серце виникають у вигляді аритмій, подовження інтервалу QT, змін у зубці Т та серцевих блоків. Також може з’явитися серцева недостатність, тобто нездатність серця проштовхувати кров.
Зміни шкіри та придатків: З’являється суха і лущиться шкіра з ламкими нігтями та грубим волоссям. Волосся також можуть випадати (облисіння). Вища частота грибкової інфекції шкіри, як Candida. Ці зміни, як правило, спостерігаються виключно при спадковому гіпопаратиреозі, пов’язаному з відмовою декількох залоз внутрішньої секреції.
Очні розлади: При тривалій гіпокальціємії катаракта з’являється через зміни кришталика.
У дітей часті аномалії зубів: дефект емалі, відсутність розвитку зубів та затримка прорізування зубів.
Інші зміни можуть також відбуватися залежно від конкретної причини гіпопаратиреозу: рахіт, остеомаляція, деформація скелета тощо.
Діагностика
Діагноз гіпопаратиреоз ставиться на основі виявлення низького вмісту кальцію в крові. Значення фосфору та ПТГ будуть відрізнятися залежно від причини гіпопаратиреозу. Можливо, аналіз крові був зроблений через клінічну підозру з боку лікаря пацієнта, але іноді симптоми можуть бути дуже слабкими, а потім бути "випадковою знахідкою".
У сечі при первинному гіпопаратиреозі повинно бути рясне вміст кальцію та фосфору. Кальцій у сечі має високий рівень псевдогіпопаратиреозу, а фосфору, як правило, низький.
Якщо є підозра на дефіцит вітаміну D як причину гіпопаратиреозу, корисно буде перевірити рівень крові, який у більшості випадків буде низьким.
Історія хвороби та медичне обстеження допоможуть виявити походження гіпопаратиреозу та вимагати інших досліджень. Наприклад, недавній початок гіпокальціємії у дорослої людини свідчить про дефіцит харчування, ниркову недостатність або кишкові розлади, що спричиняють дефіцит або неефективність вітаміну D. Хірургія шиї, навіть стара, з часом може бути пов’язана з розвитком гіпопаратиреозу. Історія судомного розладу вказує на протиепілептичні препарати як на причину. Дефекти розвитку, особливо в дитячому та юнацькому віці, іноді спрямовують на діагностику псевдогіпопаратиреозу. Рахіт та різні нервово-м’язові синдроми та деформації можуть свідчити про неефективну дію вітаміну D, як через його недолік, так і через дефекти його метаболізму.
При первинному гіпопаратиреозі слід використовувати візуалізацію та функціональні прийоми паращитовидних залоз для пошуку часткової або повної їх відсутності. Вони включають ультразвукове дослідження, томографію (КТ) та магнітно-резонансну томографію шиї. Помічена сцинтиграфія технецію (99Tc) дозволяє нам знати, працюють ці залози чи ні.
Інші методи, такі як вивчення щільності кісток (поперековий відділ хребта, стегна), можуть бути показані, щоб побачити наслідки гіпопаратиреозу на кістці.
Лікування
Лікування в першу чергу медичне і складатиметься (при первинному гіпопаратиреозі) у наданні пацієнту препаратів кальцію для корекції будь-яких симптомів, які можуть існувати. Пацієнтам з гіпопаратиреозом слід приймати всередину від 2 до 3 г/день елементарного кальцію. У важких випадках з тетанією пацієнту, який потрапляє до лікарні, потрібно внутрішньовенне лікування кальцієм.
Поряд з пероральним кальцієм буде вводитися вітамін D (або його активна форма, кальцитріол), оскільки це сприяє всмоктуванню кальцію на кишковому рівні та запобігає його нирковій втраті.
Загалом, лікування кальцієм та вітаміном D (або кальцитріолом) достатньо для нормалізації кальцію та фосфору в крові, хоча вони не можуть виправити надмірне виведення кальцію з сечею та ризик утворення каменів у нирках, що це спричиняє; ми додаємо лікування діуретиками, такими як гідрохлоротіазид, щоб запобігти цій проблемі.
З іншого боку, якщо рівень фосфору в крові зберігається високим, необхідно обмежити фосфор у раціоні і, якщо необхідно, додати до лікування гідроксид алюмінію (який зв’язує фосфор у кишечнику та перешкоджає його всмоктуванню).
Лікування псевдогіпопаратиреозу подібне до лікування первинного гіпопаратиреозу, за винятком того, що дози кальцію та вітаміну D зазвичай нижчі за ті, що необхідні при первинному або «справжньому» гіпопаратиреозі.
Гіпокальціємія, пов’язана з гіпомагніємією, включає корекцію рівня магнію в крові.
При дефіциті вітаміну D лікування полягає у введенні вітаміну D (або кальцитріолу) та кальцію до тих пір, поки кальцій у крові не нормалізується, а потім продовження прийому вітаміну D.
Профілактичні заходи
Спеціальних заходів щодо запобігання розвитку гіпопаратиреозу не існує, однак його можна запідозрити у випадках змін скелета у дитини або у випадках попередньої операції чи променевої терапії шиї. Це також буде підозрюватися у випадках родичів зі зниженням кальцію.
У разі будь-яких підозр слід провести аналіз крові, який включає рівні кальцію та фосфору, що, як правило, достатньо для раннього виявлення захворювання, і це буде підтверджено значеннями ПТГ.
Висновки
Гіпопаратиреоз - рідкісне захворювання, яке може з’являтися як у дітей, так і у дорослих. Він характеризується низьким рівнем кальцію та змінним рівнем фосфору в крові, а іноді і змінами скелета. Симптоми варіюються залежно від рівня кальцію та часу їх розвитку.
Діагноз ставиться шляхом зниження рівня кальцію в аналізі крові, який вимагається на неспецифічні симптоми або на чіткі симптоми гіпокальціємії. Діагностика первинного гіпопаратиреозу повинна включати дослідження залоз за допомогою візуалізації або функціональних методів для виявлення їх відсутності або відсутності розвитку.
Лікування ніколи не є хірургічним. Зазвичай його контролюють за допомогою кальцію та вітаміну D при первинному гіпопаратиреозі та вітаміну D при дефектах цієї речовини.
Спеціаліст з внутрішньої медицини
Попередній лікар-консультант