журнал

НАШЕ НАСЕЛЕННЯ З РАННОЮ БУДІНСТВОЮ

Г. Грау Боладо, С. Рубіо Маркос, А. Агуайо Кальцена, А. Родрігес Естевес, А. Вела Десохо, І. Ріка Етчебаррія

Секція дитячої ендокринології, Університетська лікарня Крусес, Баракалдо, Бізкая

Раннє статеве дозрівання (ПТ) у дівчаток вважається нормальним варіантом початку прогресуючого пубертатного розвитку у віці від 8 до 10 років. В даний час деякі сім'ї та педіатри первинної медичної допомоги вимагають припинити статеве дозрівання у цих дівчат на основі передбачуваного поліпшення їх остаточного зросту.

Цілі: Оцініть остаточний зріст (ФТ) та вік у менархе у групі дівчат із ПТ. Порівняйте, чи є відмінності з підгрупою, в якій було призначено лікування для припинення статевого дозрівання.

Пацієнти та спосіб:

Ми включили 77 дівчат із діагнозом TST, які консультувались із підозрою на скоростигле статеве дозрівання у вищій лікарні між 2000-2010 роками. Ми оцінюємо клінічні та антропометричні дані (Orbegozo 2004) у дитячій ендокринології та/або первинній медичній допомозі. TF проти оцінювали цільовий зріст (TD) та вік у менархе. Підгрупа (n = 11) отримувала лікування аналогами Gn-Rh (60 мкг/кг/28 днів) протягом 18,5 місяців щодо “психологічної незрілості”.

Результати: Середній вік на першій консультації склав 8,5 років, зріст 0,9 SDS та середній прогрес ОС на 1,1 рік. Середній TD для цієї групи становив 160,5 см, а середній досягнутий коефіцієнт коефіцієнта - 159,6 см. Середній вік менархе становив 10,7 років. Порівнюючи підгрупу дівчат, які отримували лікування, порівняно з рештою, ми виявили затримку віку менархе серед перших без змін ТФ.

Висновки:

  • Дівчата з раннім статевим дозріванням без лікування досягають свого ТД. Вік менархе знаходиться в межах норми для нашого населення.
  • Дівчата, які отримують лікування з "психологічних причин", затримують свій вік менархе, а також досягають свого TD.

ШАПЕЛЬНИЙ СИНДРОМ

К. Безанілла Лопес (1), Д. Натера де Беніто (1), Л. Іск'єрдо Лопес (2)

(1) Університетська лікарня Фонду Алькоркон, Мадрид; (2) Центр генетичних досліджень. Мадрид

Чоловік, 13 років та 10 місяців, направлений до дитячої ендокринології щодо ожиріння. Відсутність інтересу. Він важить 103,8 кг і має розмір 166,5 см (+ 0,38 SD) з ІМТ 37,38 (+ 4,47 SD) і важким акантозом. Нормальний чоловічий фенотип з Tanner G2 (тести: 4 мл) P3 A +, з добре сформованим пенісом без змін. Відсутність гінекомастії або порушення інтелектуальних можливостей. Гормональне дослідження було проведене через затримку статевого дозрівання та можливі зміни метаболізму, пов’язані з ожирінням. Низький рівень загального та вільного тестостерону та аномально високий рівень гонадотропінів спостерігаються для спостережуваного Таннера. Враховуючи підозру на гіпергонадотропний гіпогонадизм, був проведений каріотип з результатом 46 XX. Після підтвердження дослідження ПЛР демонструє наявність транслокації області SRY з батьківської Y-хромосоми на батьківську X-хромосому, встановлюючи діагноз синдрому Шапеля або XX чоловічої статі. Індукцію пубертату тестостероном розпочали з хорошою клінічною реакцією, без побічних ефектів. В даний час у віці 17 років він важить 80 кг і має розмір 171,8 см, з ІМТ 27,34 (+ 1,46 SD). Представлений Tanner G2 P4A +++, з добре оформленим дорослим пенісом. Відноситься до лібідо та ерекції.

XX чоловічий синдром або синдром Де Ла Шапеля - це зміна статевої диференціації, яка зачіпає 1/20 000 чоловіків і становить 2% випадків чоловічого безпліддя. Найпоширеніший фенотип - це нормальний самець з невеликими яєчками, але він також може бути представником чоловічої статі з неоднозначними геніталіями і навіть фемінізацією. Він постійно проявляється атрофією яєчок та азооспермією з безпліддям; іноді пов’язані з гінекомастією, ожирінням або недостатністю спускання яєчок. IQ в нормі. 80-90% випадків є SRY-позитивними, але в 10-20% випадків гена SRY немає, що представляє ці більш серйозні зміни статевого розвитку. Біопсія яєчка не показана; достатньо цитогенетичної діагностики. Диференціальний діагноз слід проводити за допомогою Клайнфелтера. Хоча більшість із них є спорадичними, опубліковані сімейні випадки. Зазначене лікування - ІМ тестостерон, щоб уникнути наслідків гормонального дефіциту. Прогноз, крім безпліддя, чудовий.

ЦЕНТРАЛЬНА РАННЯ БУДІВНИЦТВО У ТРИХ УСВОНЕНИХ ДІТЕЙ

Вступ:

Частота раннього статевого дозрівання (ПП) серед усиновлених дітей вища, ніж у корінного населення. Частота вище у усиновлених дівчат, ніж у хлопчиків. Хоча механізми, що відповідають за скоростиглий пубертатний розвиток у цих дітей, невідомі, генетичні фактори, країна походження, вік усиновлення, попереднє недоїдання зі швидким збільшенням ваги після усиновлення, реакція на стрес та вплив ендокринних руйнівників мають місце. У більшості описаних випадків РР є ідіопатичним. Враховуючи низький рівень захворюваності на цю патологію у чоловіків, ми представляємо 3 дітей, усиновлених з ПП та діагностованих у 2010 та 2011 роках.

Коментарі:

  • Фактичний вік усиновлених дітей може бути проблемою при постановці точного діагнозу ПП.
  • У всіх трьох випадках органічна патологія була виключена.
  • Жоден з описаних пацієнтів не мав природного затримки на момент усиновлення, хоча двоє з них зазнали значного збільшення ваги після нього.
  • Уникнення швидкого набору ваги при відповідному споживанні калорій може зменшити ризик розвитку ПП у усиновлених дітей.

ЛЕЙДИГ КЛІТИНОВИЙ ПУХЛИНИ: 2 ФОРМИ ПРЕЗЕНТАЦІЇ, РІЗНІ ХІРУРГІЧНІ ВМІСТИ

М.д. Гонсалес Кастільо, Mª. Дойл Санчес, К. Санчес Гонсалес, Р. Руїс Кано, MªJ. Мартінес Гарсія, Ж. Гонсальвес Піньєра

Комплекс лікарні Універсіатріо де Альбасете

Пухлини клітин Лейдіга (LC) нечасті в дитячому віці, представляючи 2% усіх пухлин яєчок. Вони можуть з’являтися в будь-якому віці, частіше від 5 до 10 років. Менше половини випадків мають ендокринні прояви, найчастішими є раннє статеве дозрівання. Ось 2 випадки діагностики у нашому центрі:

Клінічний випадок 1.

Анамнез. Хворий 13,5-річного віку з фенотипом жінки, який лікувався від затримки статевого дозрівання, бажання бути чоловіком та чоловічої поведінки. Фізичне дослідження. Чоловіче плаття і жести. Розмір 154,9 см. Вага 47,1 кг. Зовнішні статеві органи з передпубертатним жіночим виглядом. Таннер: S1, P1; не аксілархія. Відсутність гіпертрофії клітора. Ніякої пахової пальпації яєчок. Гіпопластична піхва зі сліпим очним дном. Додаткові іспити. Каріотип 46, XY. Тест на LHRH (100 мкг sc, 40 хв.): FSH/LH: 3/4,1, 14,8/53 мМО/мл; тест на ХГЧ (2500 МО/48 годин, 3 дози), вихідний рівень/постстимул: загальний тестостерон, 5/10,5 нмоль/л; андростендіон, 4,76/3,86 нг/мл; дигідротестостерон 0,12/0,11 нмоль/л. УЗД черевної порожнини та МРТ: відсутні зображення, що відповідають внутрішнім статевим органам. Вік кісток: 12 років (Греуліч-Пайл, жінка). Еволюція. Розвиток грудей починається з 16 років.

Клінічний випадок 2.

Анамнез. Пацієнт 6,9-річного віку з жіночим фенотипом, пролікований з приводу появи телархе. Фізичне дослідження. Розмір: 127 см. Вага: 27,4 кг. Статевий розвиток: S2 P1, не аксилархія. Нормальні зовнішні статеві органи жіночого вигляду. Додаткові іспити. 46, XY-каріотип. Тест на леупролід ацетат (500 мкг підшкірно, базовий рівень, 180 хвилин -FSH/LH- та 24 години -E2, загальний тестостерон-): FSH/LH: 53,5/29,3, 86,3/107,5 мМО/мл; E2: 18/39 пг/мл; загальний тестостерон: 11,1/22,5 нмоль/л. IGF-1: 517 нг/мл, IGFBP-3: 4,6 мкг/мл, дигідротестостерон 0,18 нмоль/л. Вік кісток: 8 років. МРТ sella turcica: нормальний. Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та МРТ: матка немовляти з діаметром AP Evolution. Через 7,4 року реєструються прискорені темпи зростання (13,5 см/рік), прогресування розвитку грудей та циклічні епізоди вагінальних кровотеч. Розпочато лікування депо-триптореліном.

Коментарі.

Мутації в екзоні 2 зазвичай викликають повні форми. У них стать, яку слід призначити, є жіночою з відповідною психосоціальною адаптацією. Представлені випадки є незвичними та викликають терапевтичну суперечку, оскільки перша пов’язана з психічною статтю чоловіка, а друга - з розвиненим статевим дозріванням.

1 Audi L та ін. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1876-88.

ПІЗНІЙ ПОЧАТОК ЛІКУВАННЯ ТЕСТОСТЕРОНОМ ПРИ СИНДРОМІ КАЛЛМАННА. НАСЛІДКИ НА КІСТКОВУ МІНЕРАЛЬНУ ЩІЛЬНІСТЬ.

А. Клавіхо Пендон, А. П. Нсо Рока, Ж.Л. Местре Рікоте, А. Корбалан Діас, Ф. Санчес Феррер, М. Юсте Руїс

Університетська лікарня Сан-Хуан-де-Аліканте, Аліканте

ВСТУП: Синдром Каллмана - це тип гіпогонадотропного гіпогонадизму, пов’язаний з аносмією або гіпосмією. Це рідкісна сутність, з більшою поширеністю серед чоловіків і зі спорадичними або сімейними проявами. При його управлінні важливо проводити ранню діагностику, щоб своєчасно розпочати лікування. Затримка діагностики та лікування спричиняє відсутність розвитку статевого дозрівання та набуття евнукоїдних пропорцій, що призводить до психологічного впливу пацієнта. З іншого боку, це може вплинути на отримання остаточної кісткової маси.

Клінічний випадок: Ми представляємо випадок синдрому Каллмана з затримкою початку лікування. Це 15-річний чоловік, який проходить спостереження за гіпогонадизмом. При народженні спостерігались мікропеніс (2 см, SD) та двосторонній крипторхізм. Через 11 місяців було проведено тест на стимул з LH-RH з піком LH 0,3 мО/мл та LH/FSH 0,15 та тестостероном 2 (-1,2 SD). Батьки ще раз наполягають на необхідності розпочати лікування, і вони дають свою згоду. Висхідний режим починають з тестостерону енантан, з хорошою реакцією.

ВИСНОВКИ: Час початку лікування при синдромі Каллмана повинен бути індивідуалізованим, дотримуючись рівноваги між тим, що не загрожує кінцевому зросту, та сприянням розвитку статевого дозрівання. Хоча пацієнт або батьки не повідомляють про психологічний вплив затримки статевого дозрівання, слід враховувати вплив на кісткову масу, щоб порадити про початок лікування.

ГОНАДАЛЬНА ДИСГЕНЕЗІЯ У ПІДЛІТКА З МОРБІДНИМ ОЖИРЕННЯМ

І. Коста Алькасер (1), M.J. Лопес Гарсія (1), А. Амат Мадрамані (2), А. Бернабеу Сіфуентес (3), Ф. Гіл Рага (3), Густаво Перес де Нанкларес (4)

(1) відділення дитячої ендокринології, лікарня Clínico Universitario, Валенсія; (2) Педіатрична служба, Hospital de Manises; (3) Акушерсько-гінекологічна служба, лікарня Манісес; (4) Лікарня де Крус-Циберер

ВСТУП: Екзогенне ожиріння зазвичай не пов’язане з ендокринологічними проблемами, особливо коли воно високе. Ми представляємо випадок підлітка з цими характеристиками, у якого причиною занепокоєння стала втрата ваги, а остаточним діагнозом - дисгенезія гонад.

Клінічний випадок: Жінка-підліток у віці 14 років та 10 місяців, яка консультувалась щодо тривалого ожиріння. Батьки та 18-річний брат здорові. Направлений анамнез виявляє первинну аменорею. Огляд: P = 101 кг (SDS = +4,09); Т = 173 см (SDS = +1,73); ІМТ = 33,7 (SDS = + 3,34). Жіночий фенотип. Таннер: сумнівний S3 ("очевидна" телархія проти адипомастії); Р3-4; Присутні волосся під пахвами. Зовнішні статеві органи: малий клітор. Нормальна пальпація живота. Додаткові обстеження: кістковий вік: 14 років. Аналіз, пов'язаний з етіологією та впливом ожиріння, нормальний. Дослідження аменореї: помітне збільшення гонадотропінів (ФСГ = 44,30 мМО/мл; ЛГ = 12,2 мМО/мл); Естрадіол = 31,04 пг/мл; Тестостерон = 36,60 нг/дл; АКТГ = 44 пг/мл; Кортизол = 23 мкг/дл; 17-ОН-прогестерон = 0,58 нг/мл; Андростендіон = 2,05 нг/мл. S-DHEA = 196,0 мкг/дл. 46 XY каріотип. MIF (Антимюлерівський гормон) = 7/12 років Зріст: 150,5 см (+ 0,4DE) Вага: 41,8 кг (-0,12DE). ІМТ: 18 (-0,45DE). Таннер: тести G3, P3, A3 8cc/8cc. Фенотип Дауна. Важка розумова відсталість Решта звичайного фізичного огляду. У 12 7/12 років Розмір 158,5 см (+ 0,5DE), Вага: 46,7 кг (-0,22DE), ІМТ 18 (-0,65 DE) Скурник: G4, P5, A3 тести 4cc/4cc. Враховуючи дисоціацію між об’ємом яєчка та розвитком статевих органів, проводяться такі додаткові тести (див. Також таблицю 1):

ECHO для яєчок: нормальний. Тест на Прокрін (13 років): 0 годин: Т: 240 нг/дл, ФСГ: 42,03 мМО/мл, ЛГ: 5,0 мМО/мл. 3 години: ФСГ: 86,6 мМО/мл, ЛГ: 28,3 мМО/мл. 24 години: FSH: 82,3 мМО/мл, LH: 20,6 мМО/мл, T: 378 нг/дл. Каріотип з високою роздільною здатністю: 47, XY, + 21. Вивчення статевих зондів (FISH): вивчається 115 ядер/метафаз, спостерігаючи один сигнал від Х-хромосоми і один сигнал від Х-хромосоми. Не спостерігається ядра з 2-ма сигналами X. CGH-масив: спостерігається 3 копії 21-ї хромосоми і дублювання 3 областей Х-хромосоми: Xp21.3, Xq13.2q21.1 та Xq24q25. Ці дублювання Х-хромосом пов'язані з Х-пов'язаною розумовою відсталістю91, 95 і 14 та Х-пов'язаною розумовою відсталістю з малими яєчками.

Висновки

Слід вивчати 1-гіпергонадотропний гіпогонадизм у дітей із Sd Down, оскільки ці діти можуть мати інші асоційовані генетичні аномалії, не визначені в звичайному каріотипі або в дослідженні FISH.

2-Необхідно знати про існування цих аномалій для моніторингу, лікування та генетичного консультування пацієнта.

Техніка 3-Array-CGH дозволяє досліджувати до 250 000 фрагментів геному людини порівняно з 500 фрагментами, проаналізованими за звичайним каріотипом. Ця методика виявляє геномні зміни з клінічними наслідками, неможливо ідентифікувати з іншими звичайними методами.