Простори імен

Дії сторінки

Лейциноз. Цей метаболізм є вродженою помилкою в метаболізмі амінокислот з розгалуженим ланцюгом, валіном, лейцином та ізолейцином, спричиненою дефіцитом активності розгалуженого ланцюга альфакетокислотдегідрогеназного комплексу, що впливає як на амінокислоти, так і на відповідні їм кетокислоти. Амінокислоти спочатку метаболізуються загальним ферментом, який трансамінує їх у відповідні кетокислоти, пізніше вони зазнають окисного декарбоксилювання, що перетворює їх у розгалужені кислоти.

лейциноз

Резюме

  • 1 Особливості
  • 2 Клінічні прояви
  • 3 Харчова підтримка
  • 4 Харчування
  • 5 Лікування
  • 6 Джерела
  • 7 Зовнішнє посилання

Характеристика

Характеризується зміною метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом: лейцину, ізолейцину та валіну. Частота захворювання рідкісна, у літературі повідомляється про приблизно 1 випадок на 250 000 живонароджених. Він представляє автосомно-рецесивний характер, що впливає на всі етнічні групи. Лейциноз, або хвороба "кленового сиропу сечі", також відомий як:

  • MSUD: за своєю назвою англійською мовою "Maple сироп сечі хвороби".
  • Кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами.
  • Дефіцит кетоацидотичної декарбоксилази.
  • Синдром Менкеса.

Цю хворобу називають «сечею, що пахне кленовим сиропом» через солодкуватий запах, що нагадує кленовий сироп, видихуваний пацієнтами рідинами, особливо сечею, потом та вушною сіркою. Кленовий сироп - це мед, який виготовляють із соку дерева під назвою «канадський клен». Серед середземноморського населення запах сечі при цій хворобі більше нагадує рослину в нашому середовищі, пажитник (Trigonella foenum graecum L.), ніж клен.

Клінічні прояви

  • Класична форма захворювання має швидкий початок.
  • Дитина, як правило, нормальна при народженні і залишається такою протягом перших днів життя.
  • У перший тиждень у нього починають спостерігатися млявість і відмова від їжі, сильний плач і метаболічний ацидоз.
  • Найближчими тижнями характерний запах кленового сиропу (що виправдовує найменування самої хвороби) можна виявити в сечі або виділеннях з організму.
  • Дитина може чергувати періоди спастичності та в’ялості м’язів, неврологічні рефлекси новонароджених, як правило, зникають. При відсутності лікування у дитини спостерігається дихальна недостатність, судоми та кома. Зазвичай смерть настає протягом декількох місяців.

Відповідно до його ініціації або терапевтичної реакції на тіамін розглядаються 5 форм цього метаболічного захворювання: класична, проміжна, інтермітуюча, чутлива до тіаміну та дигідроліпоїл. Класична форма - це найпоширеніша форма з неонатальним передлежанням і з дуже важкою енцефалопатією, тому це метаболічне захворювання, яке виявляється на ранніх термінах. Щоб його еволюція була хорошою, необхідно визнати це до 10 днів після народження дитини.

Харчова підтримка

  • Обмеження дієтичного білка протягом декількох днів, поки рівень усіх трьох амінокислот у крові значно не знизиться.
  • У гострій фазі іноді доводиться проводити перитонеальний діаліз, і ця процедура виявилася ефективною для швидкого зменшення внутрішньоклітинних відкладень цих амінокислот.
  • Споживання енергії має бути високим (близько 150 кал/кг/день), щоб уникнути катаболізму білка. Подальша терапія полягає у введенні частково синтетичної дієти.
  • Ідеальна дієта повинна містити:
    • Усі незамінні амінокислоти (крім розгалуженого ланцюга) та незамінні амінокислоти для задоволення потреб в органічному азоті.
    • Кукурудзяна рослинна олія для забезпечення незамінних жирних кислот.
    • Джерело вуглеводів, таких як декстриномальтоза, для задоволення потреб у калоріях.
    • Мінерали та вітаміни.

Метою дієти є запобігання накопиченню розгалужених ланцюгів амінокислот, таких як лейцин, ізолейцин та валін. Рівні цих амінокислот у плазмі повинні підтримуватися вище нормальних контрольних рівнів, щоб гарантувати адекватний синтез білка та запобігти дефіциту білка. Обмеження амінокислот з розгалуженим ланцюгом від синтетичного раціону забезпечує надходження цих речовин через натуральну їжу. Протягом перших місяців життя їх можна вводити у вигляді незбитого молока, а пізніше у вигляді желатину, круп, фруктів та овочів. Доведено, що невелика кількість цих продуктів є необхідним для повноцінного росту тіла. Кількість може змінюватися залежно від рівня лейцину, ізолейцину та валіну в крові.

Їжа

  • Рекомендована їжа: Цукор та джеми, олії, вершкове масло, овочеві маргарини, натуральні фруктові соки, кукурудзяне борошно, продукти з низьким вмістом білка, приправи.
  • Контрольовані продукти: коров’яче молоко або штучні суміші, овочеві пюре, дитяче борошно.
  • Не рекомендується їжа: м'ясо, риба, яйця, молочні продукти, хліб, випічка, горіхи, бобові, м'ясні бульйони.

Для лікування пацієнта, який вилікувався від гострої фази, слід давати дієту без амінокислот з розгалуженим ланцюгом, контролюючи рівень лейцину в плазмі крові. У постраждалих немовлят рівень ізолейцину в плазмі падає до дуже низьких значень, виявляється, що клінічна картина нагадує ентеропатичний акродерматит; що змінюється, як тільки в раціон додають ізолейцин.

Лікування

  • Лікування ґрунтується на контролі дієти та гострих декомпенсаціях, які можуть виникнути.
  • Контроль за цим метаболічним захворюванням здійснюється шляхом обмеження задіяних амінокислот, але враховуючи те, що вони мають важливе значення для росту та розвитку немовляти, тому важливо уникати накопичення проміжних речовин.
  • Доведено, що якщо в раціоні підвищується вміст лейцину, з’являються неврологічні симптоми, то збільшення рівня ізолейцину посилює запах кленового сиропу. Збільшення валіну не викликало клінічних неврологічних проявів.
  • Отже, лікування засноване насамперед на контролі концентрації лейцину та його кетокислот у плазмі крові, які вважаються нейротоксичними метаболітами.
  • Вважається, що тваринні білки мають 25% розгалужених амінокислот, а рослинні білки 12%, отже, дієта базуватиметься на:
    • Виключіть з раціону тваринні білки, контролюйте рослинні білки, надайте препарати, які можуть покрити потреби в білках залежно від віку пацієнта.
  • Дієтичне лікування слід продовжувати протягом усього життя, причому лейцин є контрольною амінокислотою.
  • Прикорм приблизно від 6 місяців починається з фруктів, овочевого пюре, дбаючи про додатковий внесок вітамінів та мінералів.

Джерела

Acosta P, Elsa L. Дієтичне управління спадковою хворобою метаболізму: фенілкетонурія, галактоземія, тирозинемія, гомоцистинурія та хвороба сечі з кленового сиропу. Атланта: видавництво Acelmu; 1975. с. 1-83.

Ceccon ME, Matsuoka O, Feferbaum R. Вроджені помилки метаболізму. У: Feferbaum R, Falcão MC. Nutrição do Recém-nascido. С. Пауло: Афінеу; 2003. с. 459-84.

Silverman GA, Cloherty JP, Levy H, Korson MS. Вроджені помилки обміну речовин. В: Cloherty JP, Stark AR, редактори. Посібник з догляду за новонародженими. 4-е вид. Бостон: Маленький, Браун; 1997. с. 564-79.

Розенберг Л.Є. Порушення метаболізму пропіонату та метилмалонату. В: Stanbury JB, редактор. Метаболічні основи спадкової хвороби. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 1983. с. 474-97.