Це спадковий розлад, який спричиняє занадто багато міді в тканинах організму. Надлишок міді викликає ураження печінки та нервової системи.

хвороби

Причини

Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання. Якщо обидва батьки носять дефектний ген хвороби Вільсона, існує 25% шансів при кожній вагітності, що у дитини буде розлад.

Хвороба Вільсона змушує організм поглинати і утримувати занадто багато міді. Ця мідь відкладається в печінці, мозку, нирках та очах. Це спричиняє пошкодження тканин, смерть та утворення рубців. Уражені органи перестають нормально працювати.

Ця хвороба найчастіше зустрічається у людей зі Східної Європи, Сицилії та Південної Італії, хоча вона може зустрічатися у будь-якої групи. Хвороба Вільсона, як правило, з’являється у людей молодше 40 років. У дітей симптоми починають проявлятися приблизно у віці 4 років.

Симптоми

Симптоми можуть включати:

  • Аномальна поза рук і ніг
  • Артрит
  • Плутанина або марення
  • Деменція
  • Складність і скутість у русі руками і ногами
  • Труднощі при ходьбі (атаксія)
  • Емоційні або поведінкові зміни
  • Збільшення живота за рахунок скупчення рідини (асцит)
  • Зміни особистості
  • Фобії, тривожність (невроз)
  • Повільні рухи
  • Повільні або повільні рухи та міміка
  • Порушення мови
  • Тремтіння в руках або руках
  • Некеровані рухи
  • Непередбачувані або ривкові рухи
  • Блювота кров’ю
  • М'яке пляма
  • Жовта шкіра (жовтяниця) або жовтяниця білків ока (жовтяниця)

Тести та іспити

Огляд щілинної лампи може показати:

  • Обмежений рух очей
  • Коричневе або червонувате кільце навколо райдужки (кільце Кайзера-Флейшера)

Фізичний огляд може мати ознаки:

Лабораторні тести можуть включати:

Якщо є проблеми з печінкою, лабораторні тести можуть виявити:

  • Підвищений рівень АСТ та АЛТ
  • Підвищений білірубін
  • Підвищений ТР і ТРТ
  • Низький рівень альбуміну

Інші тести можуть включати:

Лікування

Можна використовувати такі ліки:

Ліки, які хелатують мідь (наприклад, пеніциламін), іноді можуть впливати на функціонування мозку та нервової системи (неврологічна функція). Розслідуються й інші ліки, які зв’язуються з міддю, не впливаючи на неврологічну функцію.

  • Шоколад
  • Сушені фрукти
  • Печінка
  • Гриби
  • Волоські горіхи
  • Морепродукти

Лікувати симптоми можна за допомогою фізичних вправ або лікувальної фізкультури. Люди, які розгублені або не можуть доглядати за собою, можуть потребувати спеціальних захисних заходів.

У випадках, коли хвороба спричиняє важке ураження печінки, можна розглянути питання про трансплантацію печінки.