Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Завантажити PDF Завантажити
Чилійський журнал педіатрії
Додати до Менділі
Резюме
Гіперфенілаланінемії визначаються рівнем фенілаланіну в крові понад 2 мг/дл. Основна причина - мутація гена, що кодує гідроксилазу фенілаланіну, яка каталізує реакцію, що перетворює фенілаланін у тирозин. Гіперфенілаланінемії класифікуються як доброякісні або легкі, а фенілкетонурія - легкі, помірні та класичні. Оскільки його виявлення поза періодом новонародженості спричиняє важку розумову відсталість, з 1992 року в Чилі виявлення, разом із виявленням вродженого гіпотиреозу, є частиною Національної програми скринінгу новонароджених. Ця стаття має на меті відповісти на найпоширеніші запитання, які може задати педіатр, зіткнувшись із пацієнтом із гіперфенілаланінемією.
Анотація
Гіперфенілаланінемії визначаються фенілаланіном крові понад 2 мг/дл. Основна причина зумовлена мутацією гена, який кодує фенілаланінгідроксилазу, яка каталізує реакцію, що перетворює фенілаланін у тирозин. Гіперфенілаланінемії класифікуються на доброякісні або легкі гіперфенілаланінемії або легкі, помірні або класичні фенілкетонурії. Через затримку виявлення поза періодом новонародженості він спричиняє важку розумову відсталість. Його виявлення разом із вродженим гіпотиреозом є частиною Національної програми скринінгу новонароджених з 1992 року в Чилі. Ця стаття має на меті відповісти на найпоширеніші запитання педіатра при зіткненні з пацієнтом із гіперфенілаланінемією.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску
- Що повинен знати тренер з питань харчування
- Усі ключові поняття, які ви повинні знати про харчування та те, що ви їсте (або повинні їсти)
- Надмірна вага та ожиріння - дієтолог-педіатр
- Надмірна вага та ожиріння також трапляються в емоційній сфері; так що ваша увага повинна бути
- Рахой повинен вибрати між збереженням ПП чи врятуванням Іспанії